Madres contra el homólogo 6 decapentapléjico

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens.

El miembro 6 de la familia SMAD , también conocido como SMAD6 , es una proteína que en los humanos está codificada por el gen SMAD6 . ^[5]

SMAD6 es una proteína que, como su nombre lo indica, es homóloga del gen de Drosophila " madres contra decapentapléjicos ". Pertenece a la familia de proteínas SMAD , que pertenecen a la superfamilia de moduladores del TGFβ . Como muchos otros miembros de la familia TGFβ, SMAD6 participa en la señalización celular . Actúa como regulador de la actividad de la familia TGFβ (como las proteínas morfogenéticas óseas ) compitiendo con SMAD4 y previniendo la transcripción de los productos genéticos de SMAD4 . Hay dos isoformas conocidas de esta proteína.

Nomenclatura

Las proteínas SMAD son homólogas tanto de la proteína madre contra decapentapléjica (MAD) de Drosophila como de la proteína SMA de C. elegans . El nombre es una combinación de los dos. Durante la investigación de Drosophila , se descubrió que una mutación en el gen MAD de la madre reprimió el gen decapentapléjico en el embrión. La frase "Madres en contra" se agregó como un comentario humorístico sobre las organizaciones que se oponen a diversos temas, por ejemplo, Madres contra la conducción en estado de ebriedad o MADD; y basado en una tradición de denominación tan inusual dentro de la comunidad de investigación genética. ^[6]

Asociaciones de enfermedades

Las mutaciones heterocigotas dañinas en SMAD6 son la causa genética más frecuente de craneosinostosis no sindrómica identificada hasta la fecha. ^[7]

Interacciones

Se ha demostrado que las madres contra el homólogo decapentapléjico 6 interactúan con :

• HOXC8 , ^[8]
• MAP3K7 , ^{[9] [10]}
• Madres contra el homólogo decapentapléjico 7 , ^[11]
• PIAS4 , ^[12] y
• CORREA . ^[13]

Referencias

1. GRCh38: Ensembl lanzamiento 89: ENSG00000137834 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl lanzamiento 89: ENSMUSG00000036867 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. "Entrez Gene: miembro 6 de la familia SMAD6 SMAD".
6. "Sonic Hedgehog, DICER y el problema de nombrar genes", 26 de septiembre de 2014, Michael White. psmag.com
7. Timberlake AT, Choi J, Zaidi S, Lu Q, Nelson-Williams C, Brooks ED y col. (Septiembre de 2016). "Alelos BMP2". eVida . 5 . doi : 10.7554/eLife.20125 . PMC 5045293 . PMID  27606499. 
8. Bai S, Shi X, Yang X, Cao X (marzo de 2000). "Smad6 como correpresor transcripcional". J. Biol. química . 275 (12): 8267–70. doi : 10.1074/jbc.275.12.8267 . PMID  10722652.
9. Kimura N, Matsuo R, Shibuya H, Nakashima K, Taga T (junio de 2000). "La apoptosis inducida por BMP2 está mediada por la activación de la vía de la quinasa TAK1-p38 que está regulada negativamente por Smad6". J. Biol. química . 275 (23): 17647–52. doi : 10.1074/jbc.M908622199 . PMID  10748100.
10. Yanagisawa M, Nakashima K, Takeda K, Ochiai W, Takizawa T, Ueno M, Takizawa M, Shibuya H, Taga T (diciembre de 2001). "Inhibición del crecimiento de neuritas mediado por la quinasa TAK1 inducido por BMP2 por Smad6 y Smad7". Genes Células . 6 (12): 1091–9. doi : 10.1046/j.1365-2443.2001.00483.x . PMID  11737269. S2CID  25476125.
11. Topper JN, Cai J, Qiu Y, Anderson KR, Xu YY, Deeds JD, Feeley R, Gimeno CJ, Woolf EA, Tayber O, Mays GG, Sampson BA, Schoen FJ, Gimbrone MA, Falb D (agosto de 1997). "MAD vasculares: dos nuevos genes relacionados con MAD inducibles selectivamente por el flujo en el endotelio vascular humano". Proc. Nacional. Acad. Ciencia. EE.UU . 94 (17): 9314–9. Código bibliográfico : 1997PNAS...94.9314T. doi : 10.1073/pnas.94.17.9314 . PMC 23174 . PMID  9256479. 
12. Imoto S, Sugiyama K, Muromoto R, Sato N, Yamamoto T, Matsuda T (septiembre de 2003). "Regulación de la señalización del factor de crecimiento transformante beta por proteína inhibidora de STAT activado, PIASy a través de Smad3". J. Biol. química . 278 (36): 34253–8. doi : 10.1074/jbc.M304961200 . hdl : 2115/28123 . PMID  12815042.
13. Datta PK, Moses HL (mayo de 2000). "STRAP y Smad7 crean sinergia en la inhibición de la señalización del factor de crecimiento transformante beta". Mol. Celúla. Biol . 20 (9): 3157–67. doi :10.1128/MCB.20.9.3157-3167.2000. PMC 85610 . PMID  10757800. 

Otras lecturas

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• Wrana JL, Attisano L (2000). "El camino de Smad". Factor de crecimiento de citocinas Rev. 11 (1–2): 5–13. doi :10.1016/S1359-6101(99)00024-6. PMID  10708948.
• Miyazono K (2000). "Señalización de TGF-beta por proteínas Smad". Factor de crecimiento de citocinas Rev. 11 (1–2): 15–22. doi :10.1016/S1359-6101(99)00025-8. PMID  10708949.
• Riggins GJ, Thiagalingam S, Rozenblum E, Weinstein CL, Kern SE, Hamilton SR, Willson JK, Markowitz SD, Kinzler KW, Vogelstein B (1996). "Genes relacionados con la locura en el ser humano". Nat. Genet . 13 (3): 347–9. doi :10.1038/ng0796-347. PMID  8673135. S2CID  10124489.
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• Schiffer M, Schiffer LE, Gupta A, Shaw AS, Roberts IS, Mundel P, Böttinger EP (2003). "Señalización inhibidora de smads y tgf-Beta en células glomerulares". Mermelada. Soc. Nefrol . 13 (11): 2657–66. doi : 10.1097/01.ASN.0000033276.06451.50 . PMID  12397035.