SHOX2

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens.

La homeobox 2 de baja estatura , también conocida como proteína homeobox Og12X o proteína homeobox relacionada con pares SHOT , es una proteína que en los humanos está codificada por el gen SHOX2 . ^{[5] [6] [7]}

Función

SHOX2 es un miembro de la familia de genes homeobox que codifican proteínas que contienen un motivo de residuos de 60 aminoácidos que representa un dominio de unión al ADN . Las proteínas homeobox se han caracterizado ampliamente como reguladores transcripcionales involucrados en la formación de patrones tanto en especies de invertebrados como de vertebrados. ^[5]

Significación clínica

Varios trastornos genéticos humanos son causados ​​por aberraciones en los genes homeobox humanos. Este locus representa un gen homeobox pseudoautosómico que se cree que es responsable de la baja estatura idiopática y está implicado en el fenotipo de baja estatura de los pacientes con síndrome de Turner . Este gen se considera un gen candidato para el síndrome de Cornelia de Lange . ^[5]

SHOX2 se localiza en el cromosoma 3, por lo que es una homeobox autosómica y no pseudoautosómica (SHOX, que se localiza en la región PAR1 de los cromosomas X e Y, tiene una heredabilidad pseudoautosómica).

Referencias

1. GRCh38: Ensembl lanzamiento 89: ENSG00000168779 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl lanzamiento 89: ENSMUSG00000027833 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. "Entrez Gene: homeobox 2 de baja estatura".
6. Blaschke RJ; Monaghan AP; Schiller S; Schechinger B; Rao E; Padilla-Nash H; Ried T; Rappold GA (marzo de 1998). "SHOT, un gen homeobox relacionado con SHOX, está implicado en el desarrollo craneofacial, cerebral, cardíaco y de las extremidades". Proc. Nacional. Acad. Ciencia. EE.UU . 95 (5): 2406–11. Código bibliográfico : 1998PNAS...95.2406B. doi : 10.1073/pnas.95.5.2406 . PMC 19357 . PMID  9482898. 
7. Semina EV; Reiter RS; Murray JC (marzo de 1998). "Un nuevo gen homeobox humano, OGI2X, es miembro de la familia de genes homeobox más conservado y se expresa durante el desarrollo del corazón en ratón". Tararear. Mol. Genet . 7 (3): 415–22. doi : 10.1093/hmg/7.3.415 . PMID  9466998.

Otras lecturas

• Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "El estado, la calidad y la expansión del proyecto de ADNc completo de los NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)". Res del genoma . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC  528928 . PMID  15489334.
• De Baere E, Speleman F, Van Roy N, et al. (1998). "Asignación de SHOX2 (alias OG12X y SHOT) a las bandas de cromosomas humanos 3q25 → q26.1 mediante hibridación in situ". Citogenet. Genética celular . 82 (3–4): 228–9. doi :10.1159/000015108. PMID  9858825. S2CID  19905636.
• Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 ADNc humanos de longitud completa". Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID  14702039.
• Zhou W; Chen H; Zhang L (2009). "La proteína PcG hPc2 interactúa con el extremo N de la histona desmetilasa JARID1B y actúa como un correpresor transcripcional". Representante de BMB . 42 (3): 154–9. doi : 10.5483/bmbrep.2009.42.3.154 . PMID  19336002.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias completas de ADNc humano y de ratón". Proc. Nacional. Acad. Ciencia. EE.UU . 99 (26): 16899–903. Código bibliográfico : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932.
• Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). "Diversificación de la modulación transcripcional: identificación y caracterización a gran escala de supuestos promotores alternativos de genes humanos". Res del genoma . 16 (1): 55–65. doi :10.1101/gr.4039406. PMC  1356129 . PMID  16344560.
• Yerges LM, Klei L, Cauley JA, et al. (2009). "Estudio de asociación de alta densidad de 383 genes candidatos para la DMO volumétrica en el cuello femoral y la columna lumbar entre hombres mayores". J. Minero de huesos. Res . 24 (12): 2039–49. doi :10.1359/jbmr.090524. PMC  2791518 . PMID  19453261.
• Ravasi T, Suzuki H, Cannistraci CV, et al. (2010). "Un atlas de regulación transcripcional combinatoria en ratón y hombre". Celúla . 140 (5): 744–52. doi : 10.1016/j.cell.2010.01.044. PMC  2836267 . PMID  20211142.
• Hillman RT; Verde RE; Brenner SE (2004). "Un papel poco apreciado para la vigilancia del ARN". Genoma Biol . 5 (2): R8. doi : 10.1186/gb-2004-5-2-r8 . PMC  395752 . PMID  14759258.

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .