SHOX2

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La homeobox 2 de baja estatura , también conocida como proteína homeobox Og12X o proteína homeobox relacionada con pares SHOT , es una proteína que en los humanos está codificada por el gen SHOX2 . ^{[5] [6] [7]}

Función

SHOX2 es un miembro de la familia homeobox de genes que codifican proteínas que contienen un motivo de 60 aminoácidos que representa un dominio de unión al ADN . Las proteínas homeobox se han caracterizado ampliamente como reguladores transcripcionales involucrados en la formación de patrones tanto en especies de invertebrados como de vertebrados. ^[5]

Importancia clínica

Varios trastornos genéticos humanos son causados ​​por aberraciones en los genes homeobox humanos. Este locus representa un gen homeobox pseudoautosómico que se cree que es responsable de la baja estatura idiopática y está implicado en el fenotipo de baja estatura de los pacientes con síndrome de Turner . Este gen se considera un gen candidato para el síndrome de Cornelia de Lange . ^[5]

SHOX2 se localiza en el cromosoma 3, por lo que es un homeobox autosómico y no pseudoautosómico (SHOX, que se localiza en la región PAR1 del cromosoma X e Y, tiene una heredabilidad pseudoautosómica).

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000168779 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000027833 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. "Entrez Gene: homeobox de baja estatura 2".
6. Blaschke RJ; Monaghan AP; Schiller S; Schechinger B; Rao E; Padilla-Nash H; Ried T; Rappold GA (marzo de 1998). "SHOT, un gen homeobox relacionado con SHOX, está implicado en el desarrollo craneofacial, cerebral, cardíaco y de las extremidades". Proc. Natl. Sci. USA . 95 (5): 2406–11. Bibcode :1998PNAS...95.2406B. doi : 10.1073/pnas.95.5.2406 . PMC 19357 . PMID  9482898. 
7. Semina EV; Reiter RS; Murray JC (marzo de 1998). "Un nuevo gen homeobox humano OGI2X es miembro de la familia de genes homeobox más conservada y se expresa durante el desarrollo del corazón en ratones". Hum. Mol. Genet . 7 (3): 415–22. doi : 10.1093/hmg/7.3.415 . PMID:  9466998.

Lectura adicional

• Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "El estado, la calidad y la expansión del proyecto de ADNc de longitud completa del NIH: la Colección de Genes de Mamíferos (MGC)". Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC  528928 . PMID  15489334.
• De Baere E, Speleman F, Van Roy N, et al. (1998). "Asignación de SHOX2 (alias OG12X y SHOT) a las bandas cromosómicas humanas 3q25→q26.1 mediante hibridación in situ". Cytogenet. Cell Genet . 82 (3–4): 228–9. doi :10.1159/000015108. PMID  9858825. S2CID  19905636.
• Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 ADNc humanos de longitud completa". Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID:  14702039.
• Zhou W; Chen H; Zhang L (2009). "La proteína PcG hPc2 interactúa con el extremo N-terminal de la histona desmetilasa JARID1B y actúa como un correpresor transcripcional". BMB Rep . 42 (3): 154–9. doi : 10.5483/bmbrep.2009.42.3.154 . PMID  19336002.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias completas de ADNc humano y de ratón". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 99 (26): 16899–903. Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932.
• Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). "Diversificación de la modulación transcripcional: identificación y caracterización a gran escala de promotores alternativos putativos de genes humanos". Genome Res . 16 (1): 55–65. doi :10.1101/gr.4039406. PMC  1356129 . PMID  16344560.
• Yerges LM, Klei L, Cauley JA, et al. (2009). "Estudio de asociación de alta densidad de 383 genes candidatos para la densidad mineral ósea volumétrica en el cuello femoral y la columna lumbar entre hombres mayores". J. Bone Miner. Res . 24 (12): 2039–49. doi :10.1359/jbmr.090524. PMC  2791518. PMID  19453261 .
• Ravasi T, Suzuki H, Cannistraci CV, et al. (2010). "Atlas de regulación transcripcional combinatoria en ratones y humanos". Cell . 140 (5): 744–52. doi :10.1016/j.cell.2010.01.044. PMC  2836267 . PMID  20211142.
• Hillman RT; Green RE; Brenner SE (2004). "Un papel poco apreciado para la vigilancia del ARN". Genome Biol . 5 (2): R8. doi : 10.1186/gb-2004-5-2-r8 . PMC  395752 . PMID  14759258.

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .