Un portador hereditario ( portador genético o simplemente portador ) es una persona u otro organismo que ha heredado un alelo recesivo de un rasgo genético o mutación, pero que por lo general no muestra ese rasgo ni presenta síntomas de la enfermedad . Sin embargo, los portadores pueden transmitir el alelo a su descendencia, que luego puede expresar el rasgo genético.
La herencia autosómica dominante-recesiva es posible gracias a que los individuos de la mayoría de las especies (incluidos todos los animales y plantas superiores) tienen dos alelos de la mayoría de las predisposiciones hereditarias, ya que los cromosomas en el núcleo celular suelen estar presentes en pares ( diploide ). Los portadores pueden ser mujeres o hombres, ya que los autosomas son homólogos independientemente del sexo.
En los portadores, la expresión de un determinado carácter es recesiva. El individuo tiene tanto una predisposición genética para el rasgo dominante como una predisposición genética para el rasgo recesivo, y la expresión dominante prevalece en el fenotipo . En un individuo heterocigoto respecto a un determinado alelo, no es reconocible externamente que también tiene el alelo recesivo. Pero si el portador tiene un hijo, el rasgo recesivo aparece en el fenotipo, en caso de que el descendiente reciba el alelo recesivo de ambos progenitores y, por tanto, no posea el alelo dominante que cubriría el rasgo recesivo. Según la Ley Mendeliana de Segregación de los genes, una media del 25% de la descendencia se convierte en homocigota y expresa el rasgo recesivo. Los portadores pueden transmitir tanto rasgos hereditarios autosómicos recesivos normales como una enfermedad hereditaria autosómica recesiva .
Los genes recesivos gonosómicos también se transmiten por portadores. El término se utiliza en genética humana en casos de caracteres hereditarios en los que el rasgo observado se encuentra en el cromosoma sexual femenino , el cromosoma X. Se trata de genes ligados al sexo . Los portadores son siempre mujeres . Las mujeres tienen dos cromosomas sexuales homólogos (XX). Los hombres no pueden ser portadores porque sólo tienen un cromosoma X. Si un hombre tiene una determinada disposición genética recesiva en su cromosoma X, se le llama hemicigótico y se expresa fenotípicamente.
Aunque el cromosoma Y no es realmente un cromosoma homólogo y contiene relativamente poca información genética en comparación con los cromosomas X, un componente genético en el cromosoma Y puede llegar a expresarse porque no hay ningún cromosoma homólogo con un alelo que pueda superponerlo.
Ejemplos de rasgos heredados a través del cromosoma X son el daltonismo y la forma hereditaria más común de hemofilia , que por lo tanto afectan a los hombres con mucha más frecuencia que a las mujeres. [1] [2]
La reina Victoria y sus hijas, las princesas Alicia y Beatriz, eran portadoras del gen de la hemofilia (un alelo anormal de un gen, necesario para producir uno de los factores de coagulación de la sangre). Ambas tuvieron hijos que continuaron transmitiendo el gen a las generaciones sucesivas de las casas reales de España y Rusia , con las que se casaron. [3] Dado que los varones solo tienen un cromosoma X, los varones que portaban el gen alterado tenían hemofilia B. Las niñas que heredaron el gen alterado fueron portadoras asintomáticas que también lo habrían transmitido a la mitad de sus hijos.
También se conocen herencias gonosómicas dominantes. No existen portadores, ya que los poseedores de una disposición hereditaria dominante expresan fenotípicamente el rasgo en cada caso.