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Sara Topo

Sara Elizabeth Mole Crowley es profesora de Biología Celular Molecular y enviada del rector para la igualdad de género en el University College de Londres y el Hospital Great Ormond Street . Trabaja en enfermedades causadas por cambios genéticos, en particular enfermedades neurodegenerativas que afectan a los niños. [1] [3]

Vida temprana y educación

Mole estudió Ciencias Naturales en la Universidad de Cambridge y se graduó en 1983. Se trasladó al Imperial College de Londres para realizar sus estudios de doctorado y obtuvo el doctorado en 1986 por el análisis del antígeno T grande del SV40 . [2]

Investigación y carrera

Mole continuó con una beca postdoctoral en el Imperial Cancer Research Fund , antes de regresar a la Universidad de Cambridge para un puesto de investigación. [4] En 1992, Mole fue nombrada profesora en el Departamento de Pediatría del University College de Londres . [5] [6] Se convirtió en líder de grupo en el Laboratorio del Consejo de Investigación Médica para biología celular molecular en 2005. Investiga la base genética de las enfermedades neuronales de lipofuscinosis ceroidea . [7]

Mole ha investigado ampliamente la enfermedad lisosomal llamada enfermedad de Batten , ha escrito un libro de texto sobre el tema y ha creado una base de datos de mutaciones y un sitio web de recursos en línea para pacientes y sus familias. [5] [8] La enfermedad de Batten se caracteriza por la acumulación de material autofluorescente en los lisosomas y se presenta con insuficiencia visual, convulsiones, deterioro cognitivo y disminución de las capacidades motoras. [9]

Mole ha contribuido a la identificación y caracterización de trece genes que causan la enfermedad de Batten . [1] Los tratamientos para la mayoría de estas enfermedades existen solo como cuidados paliativos . [9] Dirigió un proyecto de investigación multimillonario de Horizonte 2020 sobre la biología de la enfermedad de Batten , BATCure , en asociación con 14 instituciones europeas y la Asociación de Familias de la Enfermedad de Batten del Reino Unido. [10] [11] BATCure busca desarrollar nuevos tratamientos para pacientes que padecen tipos de enfermedad de Batten sin desarrollo terapéutico; incluida la enfermedad CLN3 . [12] [13] [14]

Mole utiliza el organismo modelo Schizosaccharomyces pombe para estudiar la enfermedad CLN3 y descubrió que, si bien la mayoría de los pacientes jóvenes con lipofuscinosis neuronal ceroidea juvenil CLN3 comparten una deleción intragénica, esto no elimina totalmente la función del gen CLN3 . [15] Demostró que algunas enfermedades CLN8 son causadas por grandes deleciones genómicas. [16]

En 2013, Mole recibió el premio de la University College London por compromiso público . [17] En 2018, recibió el premio a la excelencia del rector de la University College London por su contribución a la igualdad de género. Se desempeña como enviada del rector para la igualdad de género , liderando la presentación de la University College London a Athena SWAN y liderando iniciativas para promover la igualdad y la inclusión en todo el campus. [5] [18] Lideró la primera solicitud exitosa para un premio de oro departamental Athena SWAN en la University College London . [5] [19] En la University College London , Mole lidera la red Mujeres en el liderazgo. [ cita requerida ]

Publicaciones seleccionadas

Sus publicaciones [1] [3] incluyen;

Referencias

  1. ^ abcd Publicaciones de Sara Mole indexadas por Google Scholar
  2. ^ abc Mole Crowley, Sara Elizabeth (1986). Un análisis funcional e inmunoquímico del antígeno T grande de SV40. london.ac.uk (tesis doctoral). Universidad de Londres. hdl :10044/1/38108. OCLC  930654055. Copac  29526616. Icono de acceso gratuito
  3. ^ ab Sara Mole publicaciones de Europa PubMed Central
  4. ^ Anónimo (31 de julio de 2017). "Mole_Biography". ucl.ac.uk . Consultado el 26 de julio de 2019 .
  5. ^ abcd Anónimo (4 de septiembre de 2018). "Spotlight on Sara Mole". ucl.ac.uk . Consultado el 26 de julio de 2019 .
  6. ^ UCL (1 de junio de 2018). "dr-sara-mole". UCL Great Ormond Street Institute of Child Health . Consultado el 26 de julio de 2019 .
  7. ^ Mole, Sara E. (1999). "Enfermedad de Batten: ¿ocho genes y seguimos contando?". The Lancet . 354 (9177): 443–445. doi :10.1016/S0140-6736(99)00173-7. ISSN  0140-6736. PMID  10465165. S2CID  27080668. Icono de acceso cerrado
  8. ^ "Recurso sobre la enfermedad de Batten". ucl.ac.uk . Consultado el 26 de julio de 2019 .
  9. ^ ab "Descubriendo la genética de la enfermedad de Batten: entrevista con Sara Mole en el Día de las Enfermedades Raras". Neuro Central . 2018-02-26 . Consultado el 2019-07-26 .
  10. ^ "King's College London - Noticias del laboratorio". kcl.ac.uk . Consultado el 26 de julio de 2019 .
  11. ^ "UCL". batcure.eu . Consultado el 26 de julio de 2019 .
  12. ^ Mole, Sara (2017). "Coordinar una cura". Ingenta Connect . Consultado el 26 de julio de 2019 .
  13. ^ Sparks Charity (25 de febrero de 2015), Investigación de la Dra. Sara Mole sobre la enfermedad de Batten , consultado el 26 de julio de 2019
  14. ^ Proyectos de I+D+i Leitat (27-05-2019), Desarrollo de nuevas terapias para la enfermedad de Batten , consultado el 26-07-2019
  15. ^ "Enfermedad juvenil CLN3". rarediseases.org . Organización Nacional de Enfermedades Raras . Consultado el 26 de julio de 2019 .
  16. ^ Beesley, Clare; Guerreiro, Rita J.; Bras, Jose T.; Williams, Ruth E.; Taratuto, Ana Lia; Eltze, Christin; Mole, Sara E. (2016). "Enfermedad CLN8 causada por grandes deleciones genómicas". Genética molecular y medicina genómica . 5 (1): 85–91. doi :10.1002/mgg3.263. ISSN  2324-9269. PMC 5241206 . PMID  28116333. 
  17. ^ Tel: +4420 7679 2000, University College London-Gower Street- Londres- WC1E 6BT (24 de agosto de 2016). "Provost's Awards for Public Engagement". ucl.ac.uk . Consultado el 26 de julio de 2019 .{{cite web}}: CS1 maint: nombres numéricos: lista de autores ( enlace )
  18. ^ "No más pasos. Es hora de dar un salto en la igualdad de género | Wonkhe | Comentario". Wonkhe . Consultado el 26 de julio de 2019 .
  19. ^ UCL (6 de octubre de 2016). «UCL obtiene el primer premio Athena SWAN de oro por la excelencia en igualdad de género». UCL News . Consultado el 26 de julio de 2019 .