El síndrome de Sanjad-Sakati (síndrome de Oriente Medio) es una enfermedad genética autosómica recesiva poco frecuente que se observa en niños de origen de Oriente Medio . Se describió por primera vez en Arabia Saudita [1], pero se ha observado en niños de Qatar, Kuwait, Omán y otros países de Oriente Medio, así como de otros lugares. [2] La enfermedad está causada por mutaciones o deleciones en el gen TBCE del cromosoma n.º 1.
La enfermedad se caracteriza por una tríada de retraso del crecimiento y discapacidad intelectual , hipoparatiroidismo y dismorfismo.
Los niños con el síndrome de Sanjad-Sakati presentan una tríada de hipoparatiroidismo (con episodios de hipocalcemia , tetania hipocalcémica y convulsiones hipocalcémicas ), discapacidad intelectual grave y dismorfia . Por lo general, los niños con este síndrome nacen con bajo peso debido al retraso del crecimiento intrauterino. Al nacer, hay dismorfia, que luego se tipifica en las características que se describen a continuación. El niño presenta retraso del crecimiento, a menudo con deficiencia demostrable de la hormona del crecimiento y tiene discapacidad intelectual moderada a grave, principalmente como consecuencia de convulsiones repetidas provocadas por los bajos niveles de calcio iónico en sangre. Los niveles de parathormona inmunorreactiva son bajos o indetectables, con niveles bajos de calcio y altos de fosfato en la sangre. [ cita requerida ]
El dismorfismo es más evidente en la cara, con las siguientes características: [ cita requerida ]
Otras características incluyen:
En otro estudio de seis pacientes, se observaron niveles bajos de IGF-1 y una edad ósea marcadamente retrasada. [3]
Este trastorno es causado por una anomalía del gen TBCE , [4] cuyo locus se encuentra en el cromosoma 1q42.3. El locus es una región de 230 kb del gen con deleciones y mutaciones identificadas en los individuos afectados. [5] Existen casos raros en los que el trastorno no se debe a una anomalía del gen TBCE. [6]
El tratamiento es principalmente de apoyo, controlando las convulsiones y los niveles de calcio en sangre. [ cita requerida ]
El síndrome de Sanjad-Sakati , [7] también conocido como síndrome de hipoparatiroidismo-retardo-dismorfia (HRD) , o con menos frecuencia como síndrome de Oriente Medio , se informó por primera vez en Arabia Saudita en 1988. Es un trastorno hereditario genético muy raro que se observa en Oriente Medio y en niños de origen de Oriente Medio en otras partes del mundo. La afección recibe su nombre en honor a Sami A. Sanjad y Nadia Awni Sakati . [ cita requerida ]