Proteína del marco de lectura ascendente SNRPN

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La proteína del marco de lectura ascendente SNRPN es una proteína que en los humanos está codificada por el gen SNURF . ^{[5] [6]}

Función

Este gen codifica una proteína altamente básica localizada en el núcleo. El marco de lectura abierto , restringido evolutivamente, se encuentra en una transcripción bicistrónica que tiene un ORF corriente abajo que codifica el polipéptido de ribonucleoproteína nuclear pequeña N. La región codificante corriente arriba utiliza los tres primeros exones de la transcripción, una región que se ha identificado como un centro de impronta. Se han identificado múltiples sitios de inicio de la transcripción y se produce un empalme alternativo extenso en la región no traducida 5', pero no se ha determinado la naturaleza de longitud completa de estas transcripciones. Se ha identificado un exón alternativo que sustituye al exón 4 y conduce a una transcripción monocistrónica truncada . El empalme alternativo o la deleción causados ​​por un evento de translocación en la región no traducida 5' o la región codificante de este gen conducen al síndrome de Angelman o al síndrome de Prader-Willi debido a un fallo del cambio de impronta parental. La función de esta proteína aún no se conoce. ^[6]

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000273173 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000102627 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Gray TA, Saitoh S, Nicholls RD (mayo de 1999). "Una transcripción bicistrónica de mamíferos impresa codifica dos proteínas independientes". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 96 (10): 5616–21. Bibcode :1999PNAS...96.5616G. doi : 10.1073/pnas.96.10.5616 . PMC 21909 . PMID  10318933. 
6. "Entrez Gene: marco de lectura ascendente SNURF SNRPN".

Lectura adicional

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• Rokeach LA, Jannatipour M, Haselby JA, Hoch SO (marzo de 1989). "Estructura primaria de un polipéptido de ribonucleoproteína nuclear pequeña humana deducida mediante análisis de ADNc". The Journal of Biological Chemistry . 264 (9): 5024–30. doi : 10.1016/S0021-9258(18)83693-6 . PMID  2522449.
• Renz M, Heim C, Bräunling O, Czichos A, Wieland C, Seelig HP (septiembre de 1989). "Expresión de los principales autoantígenos de ribonucleoproteína humana (RNP) en Escherichia coli y su uso en un ensayo de inmunoensayo para la detección de sueros de pacientes con enfermedades autoinmunes". Química clínica . 35 (9): 1861–3. doi : 10.1093/clinchem/35.9.1861 . PMID  2528429.
• Sharpe NG, Williams DG, Howarth DN, Coles B, Latchman DS (julio de 1989). "Aislamiento de clones de ADNc que codifican el antígeno autoinmune humano Sm B/B' y que reaccionan específicamente con sueros autoinmunes humanos anti-Sm". FEBS Letters . 250 (2): 585–90. Bibcode :1989FEBSL.250..585S. doi : 10.1016/0014-5793(89)80801-4 . PMID  2753153.
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