SLC6A18

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La familia 6 de transportadores de solutos, miembro 18, también conocida como SLC6A18, es una proteína que en los humanos está codificada por el gen SLC6A18 . ^{[5] [6]}

Función

La familia de proteínas SLC6, que incluye a SLC6A18, actúa como transportador específico de neurotransmisores, aminoácidos y osmolitos como betaína, taurina y creatina. Las proteínas SLC6 son cotransportadores de sodio que obtienen la energía para el transporte de solutos del gradiente electroquímico de iones de sodio. ^{[6] [7]}

Importancia clínica

Las mutaciones en el gen SLC6A18 están asociadas con iminoglicinuria . ^[8]

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000164363 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000021612 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
5. Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (diciembre de 2002). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias completas de ADNc humano y de ratón". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 99 (26): 16899–903. Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID  12477932. 
6. Höglund PJ, Adzic D, Scicluna SJ, Lindblom J, Fredriksson R (octubre de 2005). "El repertorio de portadores de solutos de la familia 6: identificación de nuevos genes humanos y de roedores". Bioquímica. Biofísica. Res. Comunitario . 336 (1): 175–89. doi :10.1016/j.bbrc.2005.08.048. PMID  16125675.
7. "Gen Entrez: SLC6A18".
8. Bröer S, Bailey CG, Kowalczuk S, Ng C, Vanslambrouck JM, Rodgers H, Auray-Blais C, Cavanaugh JA, Bröer A, Rasko JE (noviembre de 2008). "La iminoglicinuria y la hiperglicinuria son fenotipos humanos discretos resultantes de mutaciones complejas en los transportadores de prolina y glicina". J. Clin. Invest . 118 (12): 3881–92. doi :10.1172/JCI36625. PMC 2579706. PMID  19033659 . 

Lectura adicional

• Guey LT, García-Closas M, Murta-Nascimento C, et al. (2010). "Susceptibilidad genética a distintos subfenotipos de cáncer de vejiga". Eur. Urol . 57 (2): 283–92. doi :10.1016/j.eururo.2009.08.001. PMC  3220186. PMID  19692168 .
• Eslami B, Kinboshi M, Inoue S, et al. (2006). "Un polimorfismo sin sentido (Y319X) del gen de la familia de transportadores de solutos 6 miembro 18 (SLC6A18) no está asociado con la hipertensión y la presión arterial en japoneses". Tohoku J. Exp. Med . 208 (1): 25–31. doi : 10.1620/tjem.208.25 . PMID  16340170.
• Singer D, Camargo SM, Huggel K, et al. (2009). "El transportador huérfano SLC6A18 es el transportador de aminoácidos neutros renales B0AT3". J. Biol. Chem . 284 (30): 19953–60. doi : 10.1074/jbc.M109.011171 . PMC  2740421. PMID  19478081 .
• Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "El estado, la calidad y la expansión del proyecto de ADNc de longitud completa del NIH: la Colección de Genes de Mamíferos (MGC)". Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC  528928 . PMID  15489334.
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• Kleta R, Romeo E, Ristic Z, et al. (2004). "Las mutaciones en SLC6A19, que codifica B0AT1, causan el trastorno de Hartnup". Nat. Genet . 36 (9): 999–1002. doi : 10.1038/ng1405 . PMID:  15286787. S2CID  : 155361.
• Bröer S (2008). "Transporte de aminoácidos a través de los epitelios intestinales y renales de mamíferos". Physiol. Rev. 88 ( 1): 249–86. doi :10.1152/physrev.00018.2006. PMID  18195088.
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Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .