Síndrome uña-rótula

Condición médica

El síndrome uña-rótula es un trastorno genético que provoca uñas y rótulas pequeñas y poco desarrolladas, pero que también puede afectar a muchas otras zonas del cuerpo, como los codos, el pecho y las caderas. El nombre "uña-rótula" puede ser muy engañoso porque el síndrome suele afectar a muchas otras zonas del cuerpo, incluida incluso la producción de determinadas proteínas. ^{[1] : 666} La gravedad de estos efectos varía según el individuo. También se le conoce como síndrome del cuerno ilíaco , onicoosteodisplasia hereditaria ( síndrome de HOOD ), enfermedad de Fong o síndrome de Turner-Kieser . ^[2]

El diagnóstico de NPS se puede realizar al nacer, pero es común que permanezca sin diagnosticar durante varias generaciones. Si bien no existe cura para el NPS, existe un tratamiento que se recomienda.

Signos y síntomas

Las estructuras esqueléticas de las personas que padecen este trastorno pueden presentar deformidades pronunciadas. Según lo informado por varios médicos, las siguientes características se encuentran comúnmente en las personas con síndrome uña-rótula: ^[3]

Huesos y articulaciones ^{[ cita requerida ]}

Radiografía AP que muestra una rótula hipoplásica en NPS

Radiografía AP de la cresta ilíaca derecha que muestra una exostosis ósea o asta ilíaca posterior, que es patognomónica del NPS.

• La afectación patelar está presente en aproximadamente el 90% de los pacientes; sin embargo, la aplasia patelar ocurre sólo en el 20%.
• En los casos en que las rótulas son más pequeñas o están luxadas, las rodillas pueden ser inestables.
• Los codos pueden tener un movimiento limitado (por ejemplo, pronación, supinación y extensión limitadas).
• Puede producirse subluxación de la cabeza radial.
• La artrodisplasia de los codos se informa en aproximadamente el 90% de los pacientes.
• Puede presentarse hiperextensión general de las articulaciones.
• Las exostosis que surgen de la cara posterior de los huesos ilíacos ("cuernos ilíacos") están presentes en hasta el 80% de los pacientes; este hallazgo se considera patognomónico del síndrome.
• Otros cambios óseos reportados incluyen escoliosis , hipoplasia escapular y presencia de costillas cervicales .

• 
  Codo de un hombre con síndrome uña-rótula (SPU)
• 
  Esta es una vista desde un ángulo diferente del otro codo del mismo hombre.
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El glaucoma también está estrechamente relacionado con la rótula ungueal, específicamente el glaucoma de ángulo abierto (GAA). Los efectos secundarios pueden incluir dolores de cabeza frecuentes, visión borrosa o pérdida total de la visión. Esto ocurre gradualmente con el tiempo y los síntomas pueden no ser evidentes en los niños. ^[4]

Pueden surgir problemas renales, como la deposición de proteínas en la orina y la nefritis. La proteinuria suele ser el primer signo de afectación renal. Puede manifestarse rápidamente o años después de haber tenido un depósito asintomático de proteínas en la orina; la insuficiencia renal se produce en alrededor del 5 % de los pacientes con NPS. El hipotiroidismo , el síndrome del intestino irritable , el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) y el esmalte dental fino se asocian con el NPS, pero no está claro si están relacionados o son simplemente coincidencias. ^[5]

Genética

El síndrome uña-rótula se hereda con un patrón autosómico dominante .

El síndrome uña-rótula se hereda por dominancia autosómica vinculada a una aberración en el brazo q del cromosoma 9 humano (el brazo más largo), 9q34. Esta dominancia autosómica significa que solo una única copia, en lugar de ambas, es suficiente para que el trastorno se exprese en la descendencia, lo que significa que la probabilidad de contraer el trastorno de un progenitor heterocigoto afectado es del 50%. La frecuencia de aparición es de 1/50.000. El trastorno está vinculado al locus del grupo sanguíneo ABO . ^[6]

Se asocia a mutaciones aleatorias en el gen LMX1B . Se han realizado estudios y se han identificado 83 mutaciones de este gen. ^{[7] [8] [9]}

Diagnóstico

Las características distintivas de este síndrome son el desarrollo deficiente de las uñas de las manos y los pies, y de las rótulas. En ocasiones, esta enfermedad hace que la persona afectada no tenga las uñas de los pulgares o que tenga un pequeño trozo de la uña en el borde del pulgar. La falta de desarrollo o la ausencia total de las uñas de los dedos de las manos es consecuencia de mutaciones de pérdida de función en el gen LMX1B. Esta mutación puede provocar una reducción de las señales de dorsalización, lo que a su vez provoca la incapacidad de desarrollar con normalidad estructuras específicas dorsales, como las uñas y las rótulas. ^[10] Otras anomalías comunes incluyen deformidades del codo, enfermedad renal, ^[11] y huesos pélvicos (cadera) de forma anormal. ^{[ cita requerida ]}

Tratamiento

El tratamiento para el NPS varía dependiendo de los síntomas observados.

• Realizar pruebas de detección de enfermedad renal y glaucoma, cirugía, fisioterapia intensiva o asesoramiento genético. ^[7]
• Los inhibidores de la ECA se toman para tratar la proteinuria y la hipertensión en pacientes con NPS. ^{[12] [13]}
• Diálisis y trasplante renal . ^{[14] [15]}
• Fisioterapia, aparatos ortopédicos y analgésicos para el dolor articular. ^{[ cita requerida ]}

Véase también

• Lista de afecciones cutáneas
• Lista de hallazgos radiográficos asociados a afecciones cutáneas

Referencias

1. Freedberg, et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine . (6.ª ed.). McGraw-Hill. ISBN  0-07-138076-0 .
2. James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Enfermedades de la piel de Andrews: dermatología clínica . (10.ª ed.). Saunders. Página 786-7. ISBN 0-7216-2921-0 . 
3. Choczaj-Kukula, A., y Janniger, CK (2009). Síndrome uña-rótula. En emedicine: WebMD. Recuperado el 11 de octubre de 2009 de la base de datos WebMD.
4. Romero, P., Sanhueza, F., Lopez, P., Reyes, L., & Herrera, L. (2011). Mutación C.194 a>C (Q65P) en el gen LMX1B en pacientes con síndrome uña-rótula asociado a glaucoma. Molecular Vision, 17(210-11), 1929–1939.
5. Buatti Chris (agosto de 2007). "Síndrome uña-rótula". Consultant 360 . 47 (8).
6. RENWICK, JH; LAWLER, SYLVIA D. (1955). "Enlace genético entre los loci Abo y de rótula-uña". Anales de genética humana . 19 (4): 312–331. doi :10.1111/j.1469-1809.1955.tb01356.x. ISSN  0003-4800. PMID  14388536. S2CID  30141328.
7. Sweeney E, Fryer A (marzo de 2003). "Síndrome uña-rótula: una revisión del fenotipo con la ayuda de la biología del desarrollo". Journal of Medical Genetics . 40 (3): 153–162. doi :10.1136/jmg.40.3.153. PMC 1735400 . PMID  12624132. 
8. Towers AL, Clay CA, Sereika SM, McIntosh I, Greenspan SL (abril de 2005). "Integridad esquelética en pacientes con síndrome uña-rótula". J. Clin. Endocrinol. Metab . 90 (4): 1961–5. doi : 10.1210/jc.2004-0997 . PMID  15623820.
9. Romero P.; Sanhueza F.; Lopez P.; Reyes L.; Herrera L. (2011). "Mutación c.194 A>C (Q65P) en el gen LMX1B en pacientes con síndrome uña-rótula asociado a glaucoma". Molecular Vision . 17 : 1929–39. PMC 3154131 . PMID  21850167. 
10. Wright MJ (septiembre de 2000). "Acondroplasia y síndrome uña-rótula: el fenotipo compuesto". Journal of Medical Genetics . 37 (9): 25e–25. doi :10.1136/jmg.37.9.e25. PMC 1734684 . PMID  10978372. 
11. Sweeney, E.; Fryer, A.; Mountford, R.; Green, A.; McIntosh, I. (1 de marzo de 2003). "Síndrome uña-rótula: una revisión del fenotipo con la ayuda de la biología del desarrollo". Revista de genética médica . 40 (3): 153–162. doi :10.1136/jmg.40.3.153. ISSN  0022-2593. PMC 1735400 . PMID  12624132. 
12. Fundamentos de anestesia cardíaca de Kaplan . Elsevier. 2018. doi :10.1016/c2012-0-06151-0. ISBN 978-0-323-49798-5.
13. Aronow, Wilbert S. (2010). "Arritmias cardíacas". Brocklehurst's Textbook of Geriatric Medicine and Gerontology . Elsevier. págs. 327–337. doi :10.1016/b978-1-4160-6231-8.10045-5. ISBN 978-1-4160-6231-8Se ha demostrado que los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (IECA) reducen la muerte cardíaca súbita en algunos estudios de personas con ICC.24,56
14. "Descripción general y tipos de diálisis". Biblioteca de conceptos médicos de Lecturio . Consultado el 27 de agosto de 2021 .
15. "20 preguntas y respuestas habituales sobre trasplante de riñón". National Kidney Foundation. 26 de enero de 2017. Archivado desde el original el 21 de marzo de 2021. Consultado el 23 de marzo de 2021 .

Enlaces externos

• Entrada de GeneReview/NCBI/NIH/UW sobre el síndrome uña-rótula