Condición médica
La Kleeblattschaedel es una malformación poco frecuente de la cabeza en la que se produce una protrusión del cráneo y un ensanchamiento de la cara. [2] Esta afección es un tipo grave de craneosinostosis . [3]
La afección puede presentarse aislada o asociada a otras disostosis craneofaciales. [4] El 85% de los niños con esta afección tienen otras anomalías. [5] Las formas graves de la afección suelen ser un signo de craneosinostosis sindrómica combinada con un anillo de constricción grotesco de la estructura lambdoidea y el hueso escamoso o en otra área. [4]
Nombre y etimología
Kleeblattschaedel ( Kleeblattschädel ) es la palabra alemana para "cráneo en forma de trébol". [6] El trastorno fue denominado síndrome de Kleeblattschaedel en 1958. [7] La palabra alemana se utiliza a veces en inglés médico, donde a menudo se la considera más o menos naturalizada, apareciendo así en cualquier combinación de mayúsculas o no, con diéresis diacrítica o no, y en cursiva o no.
Historia
El primer caso notificado se remonta a 1849. La enfermedad se identificó por primera vez en 1960 y el primer caso en los Estados Unidos se notificó en 1965. [8]
Causas
La afección es causada por una fusión prematura de las suturas fibrosas. [9] La forma distintiva de la cabeza que se observa en el kleeblattschaedel es causada por el cierre de las suturas sagital , coronal y lambdoidea , con el abultamiento posterior del contenido craneal que conduce a una forma de cabeza trilobulada. [7] La afección también es causada por la ausencia de las suturas coronal y lambdoidea. [10]
Las afecciones con kleeblattschaedel incluyen: [11] [12]
Síndrome del carpintero
Síndrome de Crouzon
Síndrome de Pfeiffer
Displasia tanatofórica
Epidemiología
La afección se presenta por igual tanto en hombres como en mujeres. [17]
Referencias
- ^ "Síndrome de Kleeblattschaedel | Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras (GARD), un programa del NCATS". rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 3 de septiembre de 2021 .
- ^ Lindsey, Mary P. (11 de marzo de 2002). Diccionario de discapacidad mental. Routledge. pág. 181. ISBN 978-1-134-97199-2.
- ^ Wynbrandt, James; Ludman, Mark D. (12 de mayo de 2010). La enciclopedia de trastornos genéticos y defectos congénitos. Infobase Publishing. págs. 229-230. ISBN 978-1-4381-2095-9.
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