El síndrome de cutis gyrata de Beare-Stevenson es un trastorno genético poco común caracterizado por craneosinostosis (fusión prematura de ciertos huesos del cráneo, que a veces da como resultado un "cráneo en trébol" característico; se impide el crecimiento posterior del cráneo y, por lo tanto, la forma de la cabeza y la cara es anormal) y una anomalía específica de la piel, llamada cutis gyrata , caracterizada por un aspecto surcado y arrugado (particularmente en la cara y en las palmas y plantas de los pies); a veces se encuentran áreas de piel gruesas, oscuras y aterciopeladas ( acantosis nigricans ) en las manos y los pies y en la ingle. [2] [3]
Los signos y síntomas del síndrome de cutis gyrata de Beare-Stevenson pueden incluir un bloqueo de los conductos nasales ( atresia de coanas ), crecimiento excesivo del muñón umbilical y anomalías en los genitales y el ano. Las complicaciones médicas asociadas con esta afección suelen ser graves y pueden poner en peligro la vida en la infancia o la niñez temprana.
Se sabe que varias mutaciones en el gen FGFR2 (un gen que codifica una proteína llamada receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos, que participa en importantes vías de señalización ) causan el síndrome de cutis gyrata de Beare-Stevenson; [3] sin embargo, no todos los pacientes con la afección tienen una mutación en su gen FGFR2 . Actualmente no se han identificado otras causas subyacentes. El síndrome sigue un patrón autosómico dominante , lo que significa que si uno de los dos genes disponibles es portador de una mutación, el síndrome resultará. Actualmente, no se conocen historias familiares (en otras palabras, no hay informes de casos en los que un padre portador de una mutación en su gen FGFR2 luego propagó dicha mutación a su hijo).
Identificación de la variante patogénica p.Pro250Arg en FGFR3; el diagnóstico de la sinostosis coronal aislada relacionada con FGFR2 se basa en la identificación de una variante patogénica de FGFR2. El diagnóstico de los otros seis síndromes de craneosinostosis relacionados con FGFR se basa en hallazgos clínicos; las pruebas genéticas moleculares de FGFR1, FGFR2 y FGFR3 pueden ser útiles para establecer el diagnóstico específico en casos cuestionables. [4]
El síndrome de cutis gyrata de Beare-Stevenson es tan raro que aún no se puede establecer una incidencia confiable; se han reportado menos de 25 pacientes con la afección.
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