Condición médica
El síndrome de discapacidad intelectual autosómica dominante-anomalías craneofaciales-defectos cardíacos es un trastorno genético poco común que se caracteriza por síntomas multisistémicos que afectan principalmente el intelecto y el desarrollo posnatal .
Signos y síntomas
Los síntomas en las personas con este trastorno varían, pero generalmente son los siguientes: [1]
Intelectual
De desarrollo
Intestinal
Cardíaco
Ocular
Facial
- Nariz ancha
- Labio superior fino
- Estrechamiento bitemporal
- Microcefalia
Los síntomas menos comunes incluyen craneosinostosis , autismo , trastornos del sueño, epilepsia e infecciones virales recurrentes .
Causas
Esta condición es causada por mutaciones heterocigotas en el gen KAT6A , en el cromosoma 8. [ 2] [3] Estas mutaciones son a menudo esporádicas y pueden ser de cambio de marco , [4] sin sentido y sin sentido. [5]
Diagnóstico
El diagnóstico del trastorno se establece mediante la secuenciación genética. [1]
Tratamiento
Epidemiología
Según OMIM, [6] se han descrito 78 casos en la literatura médica. [2] [4] [5] [7] [8]
Referencias
- ^ ab Dias, Patricia; Neves, Mariana, eds. (marzo de 2021). "Síndrome de anomalías craneofaciales, defectos cardíacos y discapacidad intelectual autosómica dominante". Orphanet . Consultado el 15 de febrero de 2023 .
- ^ ab "Síndrome de Arboleda-Tham". yeastgenome.org . Consultado el 24 de junio de 2022 .
- ^ Arboleda VA, Lee H, Dorrani N, Zadeh N, Willis M, Macmurdo CF, et al. (marzo de 2015). "Mutaciones sin sentido de novo en KAT6A, un gen de la lisina acetiltransferasa, causan un síndrome que incluye microcefalia y retraso global del desarrollo". American Journal of Human Genetics . 96 (3): 498–506. doi :10.1016/j.ajhg.2015.01.017. PMC 4375619 . PMID 25728775.
- ^ ab Millan F, Cho MT, Retterer K, Monaghan KG, Bai R, Vitazka P, et al. (julio de 2016). "La secuenciación completa del exoma revela variantes patogénicas de novo en KAT6A como causa de un trastorno del desarrollo neurológico". American Journal of Medical Genetics. Parte A. 170 ( 7): 1791–1798. doi :10.1002/ajmg.a.37670. PMID 27133397. S2CID 23829096.
- ^ ab Kennedy J, Goudie D, Blair E, Chandler K, Joss S, McKay V, et al. (abril de 2019). "Síndrome KAT6A: correlación genotipo-fenotipo en 76 pacientes con variantes patógenas de KAT6A". Genética en Medicina . 21 (4): 850–860. doi :10.1038/s41436-018-0259-2. PMC 6634310 . PMID 30245513.
- ^ "Entrada OMIM - # 616268 - Síndrome de Arboleda-Tham". omim.org . Consultado el 24 de junio de 2022 .
- ^ Tham E, Lindstrand A, Santani A, Malmgren H, Nesbitt A, Dubbs HA, et al. (marzo de 2015). "Las mutaciones dominantes en KAT6A causan discapacidad intelectual con características sindrómicas reconocibles". American Journal of Human Genetics . 96 (3): 507–513. doi :10.1016/j.ajhg.2015.01.016. PMC 4375419 . PMID 25728777.
- ^ Lin YF, Lin TC, Kirby R, Weng HY, Liu YM, Niu DM, et al. (diciembre de 2020). "Diagnóstico del síndrome de Arboleda-Tham mediante secuenciación del genoma completo en un niño asiático con retraso grave del desarrollo". Molecular Genetics and Metabolism Reports . 25 : 100686. doi :10.1016/j.ymgmr.2020.100686. PMC 7723794 . PMID 33318932.
