El síndrome de Rud es un trastorno poco caracterizado, probablemente de herencia recesiva ligada al cromosoma X , [1] llamado así por Einar Rud, quien describió a 2 pacientes con el caso en 1927 y 1929. Se argumentó que todos los casos informados de síndrome de Rud son genéticamente heterogéneos y difieren significativamente de los informes de casos originales de Rud y que la designación de síndrome de Rud debería eliminarse y que los pacientes con dicho diagnóstico deberían reasignarse a otros síndromes, como la enfermedad de Refsum y el síndrome de Sjögren-Larsson . [1] Algunos consideran que el síndrome de Rud y el síndrome de Sjögren-Larsson son la misma entidad y que el síndrome de Rud no existe. [2] [3]
Si bien los criterios de inclusión para el síndrome de Rud han variado considerablemente, las principales manifestaciones incluyen ictiosis congénita , hipogonadismo , baja estatura, retraso mental y epilepsia . [4] [5] : 502 [6] : 564 Los hallazgos oculares se informaron de manera inconsistente e incluyeron estrabismo , blefaroptosis , blefaroespasmo , glaucoma , cataratas , nistagmo y retinitis pigmentosa . Otras anomalías sistémicas incluyen anomalías metabólicas, óseas, neurológicas y musculares. [4]
En 1929, el médico danés Einar Rud describió a un hombre danés de 22 años que tenía ictiosis, hipogonadismo, baja estatura, epilepsia, anemia y polineuritis. En 1929, describió a una mujer de 29 años con ictiosis, hipogonadismo, gigantismo parcial y diabetes mellitus. [7] [8]