Síndrome de Menke-Hennekam

Medical condition

El síndrome de Menke-Hennekam es una enfermedad poco común que se caracteriza por una constelación de lesiones que afectan principalmente al cerebro.

Signos y síntomas

Las características de esta condición incluyen:

• Microcefalia
• Ventriculomegalia
• Ausencia del cuerpo calloso
• Conducta autista
• Problemas de alimentación
• Epilepsia
• Discapacidad intelectual variable
• Estafiloma
• Malformaciones cocleares
• Deterioro auditivo leve
• Exónfalo
• Baja estatura
• Infecciones recurrentes de las vías respiratorias superiores

Genética

Esta afección se ha asociado con mutaciones en el gen de la proteína de unión a CREB ( CREBBP ). Este gen está ubicado en el brazo corto del cromosoma 16 (16p13.3).

Fisiopatología

La patogenia de esta afección no se comprende bien. ^{[ cita requerida ]}

Diagnóstico

Este síndrome puede sospecharse por razones clínicas. El diagnóstico se establece mediante la secuenciación del gen CREBBP. ^{[ cita requerida ]}

Diagnóstico diferencial

• Síndrome de Rubinstein-Taybi

Tratamiento

No existe un tratamiento específico para esta afección. El tratamiento es sintomático. ^{[ cita requerida ]}

Epidemiología

Esta condición se considera rara y se han reportado menos de 20 casos en la literatura. ^{[ cita requerida ]}

Historia

Esta condición fue descrita por primera vez en 2019. ^[1]

Referencias

1. Banka S, Sayer R, Breen C, Barton S, Pavaine J, Sheppard SE, Bedoukian E, Skraban C, Cuddapah VA, Clayton-Smith J (2019) Especificidad genotipo-fenotipo en el síndrome de Menke-Hennekam causado por variantes sin sentido en el exón 30 o 31 de CREBBP. Am J Med Genet A