El síndrome de Menke-Hennekam es una enfermedad poco común que se caracteriza por una constelación de lesiones que afectan principalmente al cerebro.
Las características de esta condición incluyen:
Esta afección se ha asociado con mutaciones en el gen de la proteína de unión a CREB ( CREBBP ). Este gen está ubicado en el brazo corto del cromosoma 16 (16p13.3).
La patogenia de esta afección no se comprende bien. [ cita requerida ]
Este síndrome puede sospecharse por razones clínicas. El diagnóstico se establece mediante la secuenciación del gen CREBBP. [ cita requerida ]
No existe un tratamiento específico para esta afección. El tratamiento es sintomático. [ cita requerida ]
Esta condición se considera rara y se han reportado menos de 20 casos en la literatura. [ cita requerida ]
Esta condición fue descrita por primera vez en 2019. [1]