El síndrome de Franceschetti-Klein (también conocido como "disostosis mandibulofacial") [1] es un síndrome que incluye fisuras antimongoloides palpebrales, hipoplasia de los huesos faciales, macrostomía , paladar abovedado, malformaciones tanto del oído externo como del interno, fístula bucoauricular, desarrollo anormal del cuello con estiramiento de las mejillas, fisuras faciales accesorias y deformidades esqueléticas. [2] : 577 A veces se equipara con el síndrome de Treacher Collins . [3]
^ FRANCESCHETTI A, KLEIN D (1949). "La disostosis mandibulofacial; un nuevo síndrome hereditario". Acta Ophthalmol (Copenh) . 27 (2): 143–224. PMID 18142195.
^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Enfermedades de la piel de Andrews: dermatología clínica . (10.ª ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0 .
^ Teber OA, Gillessen-Kaesbach G, Fischer S, et al. (noviembre de 2004). "La genotipificación en 46 pacientes con diagnóstico tentativo de síndrome de Treacher Collins reveló una variación fenotípica inesperada". Eur. J. Hum. Genet . 12 (11): 879–90. doi : 10.1038/sj.ejhg.5201260 . PMID 15340364.
