EIF5A

Gen codificador de proteínas en humanos

El factor de iniciación de la traducción eucariota 5A-1 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen EIF5A . ^[5]

Es la única proteína conocida que contiene el aminoácido inusual hipusina [ N ^ε -(4-amino-2-hidroxibutil)-lisina], que se sintetiza en eIF5A en un residuo de lisina específico de la poliamina espermidina mediante dos pasos catalíticos. ^[6]

EF-P es el homólogo bacteriano de eIF5A, que se modifica postraduccionalmente de una manera similar pero distinta. ^{[7] [8]} Se cree que ambas proteínas catalizan la formación de enlaces peptídicos y ayudan a resolver bloqueos ribosómicos, lo que las convierte en factores de elongación a pesar del nombre de " factor de iniciación " asignado originalmente. ^[9]

Síndrome de Faundes-Banka

Se observa oreja larga en pacientes con síndrome de Faundes-Banka

Las variantes heterocigotas deletéreas de la línea germinal de EIF5A causan el síndrome de Faundes-Banka . ^{[10] [11]} Este raro trastorno humano se caracteriza por combinaciones variables de retraso del desarrollo, microcefalia , micrognatia y rasgos dismórficos . Recibió su nombre en honor a Víctor Faundes y Siddharth Banka.

Referencias

1. ENSG00000288145 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000132507, ENSG00000288145 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000078812 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Steinkasserer A, Jones T, Sheer D, Koettnitz K, Hauber J, Bevec D (febrero de 1995). "El cofactor eucariota de la proteína rev del virus de inmunodeficiencia humana tipo 1 (VIH-1), eIF-5A, se asigna al cromosoma 17p12-p13: tres pseudogenes eIF-5A se asignan a 10q23.3, 17q25 y 19q13.2". Genomics . 25 (3): 749–752. doi :10.1016/0888-7543(95)80025-H. PMID  7759117.
6. Wolff EC, Kang KR, Kim YS, Park MH (agosto de 2007). "Síntesis postraduccional de hipusina: progresión evolutiva y especificidad de la modificación de la hipusina". Amino Acids . 33 (2): 341–350. doi :10.1007/s00726-007-0525-0. PMC 2572820 . PMID  17476569. 
7. Park JH, Johansson HE, Aoki H, Huang BX, Kim HY, Ganoza MC, Park MH (enero de 2012). "La modificación postraduccional por β-lisación es necesaria para la actividad del factor de elongación P de Escherichia coli (EF-P)". The Journal of Biological Chemistry . 287 (4): 2579–2590. doi : 10.1074/jbc.M111.309633 . PMC 3268417 . PMID  22128152. 
8. Peil L, Starosta AL, Virumäe K, Atkinson GC, Tenson T, Remme J, Wilson DN (agosto de 2012). "La Lys34 del factor de elongación de la traducción EF-P es hidroxilada por YfcM". Nature Chemical Biology . 8 (8): 695–697. doi :10.1038/nchembio.1001. PMID  22706199.
9. Rossi D, Kuroshu R, Zanelli CF, Valentini SR (2013). "eIF5A y EF-P: dos factores de traducción únicos que ahora recorren el mismo camino". Wiley Interdisciplinary Reviews. ARN . 5 (2): 209–222. doi :10.1002/wrna.1211. PMID  24402910. S2CID  25447826.
10. Faundes V, Jennings MD, Crilly S, Legraie S, Withers SE, Cuvertino S, Davies SJ, Douglas AG, Fry AE, Harrison V, Amiel J, Lehalle D, Newman WG, Newkirk P, Ranells J, Splitt M, Cross LA, Saunders CJ, Sullivan BR, Granadillo JL, Gordon CT, Kasher PR, Pavitt GD, Banka S (febrero de 2021). "La función deteriorada de eIF5A causa un trastorno mendeliano que se rescata parcialmente en sistemas modelo mediante espermidina". Nature Communications . 12 (1): 833. Bibcode :2021NatCo..12..833F. doi :10.1038/s41467-021-21053-2. PMC 7864902 . PMID  33547280. 
11. "Entrada OMIM - # 619376 - SÍNDROME DE FAUNDES-BANKA; FABAS". omim.org . Consultado el 3 de enero de 2022 .

Lectura adicional

• Bevec D, Hauber J (1997). "Actividad del factor de iniciación eucariota 5A y función Rev del VIH-1". Señales biológicas . 6 (3): 124–133. doi :10.1159/000109118. PMID  9285095.
• Li L, Li HS, Pauza CD, Bukrinsky M, Zhao RY (2006). "Funciones de las proteínas auxiliares del VIH-1 en la patogénesis viral y las interacciones huésped-patógeno". Cell Research . 15 (11–12): 923–934. doi : 10.1038/sj.cr.7290370 . PMID  16354571.
• Rasmussen HH, van Damme J, Puype M, Gesser B, Celis JE, Vandekerckhove J (diciembre de 1992). "Microsecuencias de 145 proteínas registradas en la base de datos de proteínas en gel bidimensional de queratinocitos epidérmicos humanos normales". Electroforesis . 13 (12): 960–969. doi :10.1002/elps.11501301199. PMID  1286667. S2CID  41855774.
• Chung SI, Park MH, Folk JE, Lewis MS (febrero de 1991). "Factor de iniciación eucariota 5A: la forma molecular de la proteína que contiene hipusina de eritrocitos humanos". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Estructura de proteínas y enzimología molecular . 1076 (3): 448–451. doi :10.1016/0167-4838(91)90490-q. PMID  1900436.
• Smit-McBride Z, Dever TE, Hershey JW, Merrick WC (enero de 1989). "Determinación de la secuencia y clonación de ADNc del factor de iniciación eucariota 4D, la proteína que contiene hipusina". The Journal of Biological Chemistry . 264 (3): 1578–1583. doi : 10.1016/S0021-9258(18)94226-2 . PMID  2492279.
• Park MH, Liu TY, Neece SH, Swiggard WJ (noviembre de 1986). "Factor de iniciación eucariota 4D. Purificación a partir de glóbulos rojos humanos y la secuencia de aminoácidos alrededor de su único residuo de hipusina". The Journal of Biological Chemistry . 261 (31): 14515–14519. doi : 10.1016/S0021-9258(18)66899-1 . PMID  3095320.
• Koettnitz K, Kappel B, Baumruker T, Hauber J, Bevec D (julio de 1994). "La estructura genómica que codifica el factor de iniciación humano eIF-5A". Gene . 144 (2): 249–252. doi :10.1016/0378-1119(94)90385-9. PMID  7545941.
• Klier H, Csonga R, Joäo HC, Eckerskorn C, Auer M, Lottspeich F, Eder J (noviembre de 1995). "Aislamiento y caracterización estructural de diferentes isoformas de la proteína eIF-5A que contiene hipusina de células HeLa". Bioquímica . 34 (45): 14693–14702. doi :10.1021/bi00045a010. PMID  7578077.
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• Bevec D, Klier H, Holter W, Tschachler E, Valent P, Lottspeich F, et al. (noviembre de 1994). "Expresión génica inducida del factor de iniciación eucariota 5A de la proteína que contiene hipusina en linfocitos T humanos activados". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 91 (23): 10829–10833. Bibcode :1994PNAS...9110829B. doi : 10.1073/pnas.91.23.10829 . PMC  45119 . PMID  7971969.
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• Liu YP, Nemeroff M, Yan YP, Chen KY (1997). "La interacción del factor de iniciación eucariota 5A con el ARN del elemento de respuesta Rev del virus de inmunodeficiencia humana tipo 1 y el ARNm pequeño U6 requiere modificación con desoxihipusina o hipusina". Señales biológicas . 6 (3): 166–174. doi :10.1159/000109123. PMID  9285100.
• Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (octubre de 1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y enriquecida en el extremo 5'". Gene . 200 (1–2): 149–156. doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID  9373149.
• Singh US, Li Q, Cerione R (enero de 1998). "Identificación del factor de iniciación eucariota 5A como un socio de unión celular estimulado por ácido retinoico para la transglutaminasa tisular II". The Journal of Biological Chemistry . 273 (4): 1946–1950. doi : 10.1074/jbc.273.4.1946 . PMID  9442029.
• Schatz O, Oft M, Dascher C, Schebesta M, Rosorius O, Jaksche H, et al. (febrero de 1998). "Interacción del factor de iniciación eucariota 5A del cofactor rev del VIH-1 con la proteína ribosomal L5". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 95 (4): 1607–1612. Bibcode :1998PNAS...95.1607S. doi : 10.1073/pnas.95.4.1607 . PMC  19115 . PMID  9465063.
• Lee YB, Joe YA, Wolff EC, Dimitriadis EK, Park MH (mayo de 1999). "Formación de complejos entre la desoxihipusina sintasa y su sustrato proteico, el precursor del factor de iniciación de la traducción eucariota 5A (eIF5A)". The Biochemical Journal . 340 (1): 273–281. doi :10.1042/0264-6021:3400273. PMC  1220246 . PMID  10229683.