La displasia septo-óptica ( SOD ), también conocida como síndrome de Morsier , es un síndrome de malformación congénita poco común que presenta una combinación de subdesarrollo del nervio óptico , disfunción de la glándula pituitaria y ausencia del septum pellucidum (una parte de la línea media del cerebro). Dos o más de estas características deben estar presentes para un diagnóstico clínico: solo el 30% de los pacientes tienen las tres. [4] El médico franco-suizo Georges de Morsier reconoció por primera vez la relación de un septum pellucidum rudimentario o ausente con la hipoplasia de los nervios ópticos y el quiasma en 1956. [5]
Los síntomas de la SOD pueden dividirse en aquellos relacionados con el subdesarrollo del nervio óptico, anomalías de las hormonas hipofisarias y anomalías de la línea media cerebral. Los síntomas pueden variar mucho en cuanto a su gravedad. [6]
Aproximadamente una cuarta parte de las personas con SOD tienen un deterioro visual significativo en uno o ambos ojos, como resultado del subdesarrollo del nervio óptico. Los retrasos en el desarrollo son más comunes en niños con hipoplasia bilateral del nervio óptico que en aquellos con hipoplasia unilateral del nervio óptico. [6] La hipoplasia bilateral del nervio óptico también se asocia con una evolución más grave de la enfermedad. [7]
Puede haber nistagmo (movimientos oculares involuntarios, a menudo de un lado a otro). [6] En los casos de hipoplasia bilateral del nervio óptico, esto suele detectarse en los primeros tres meses de vida. Puede ir seguido de estrabismo que se desarrolla durante el primer año. [7]
El subdesarrollo de la glándula pituitaria en la SOD conduce al hipopituitarismo , más comúnmente en forma de deficiencia de la hormona del crecimiento . [6] En casos graves puede ocurrir panhipopituitarismo . [8]
En la SOD, las estructuras cerebrales de la línea media, como el cuerpo calloso y el septum pellucidum, pueden no desarrollarse con normalidad, lo que lleva a problemas neurológicos como convulsiones o retraso del desarrollo. [8] Los pacientes con convulsiones tienen más probabilidades de mostrar anomalías neurológicas adicionales, como displasia cortical , polimicrogiria y esquizencefalia . Estas anomalías siempre se identifican cuando hay cuadriplejia espástica. [ cita requerida ]
Los síntomas neurológicos suelen considerarse manifestaciones de aparición tardía de la SOD. Las presentaciones iniciales comunes incluyen epilepsia , retrasos en el desarrollo y debilidad en las extremidades. Las capacidades intelectuales varían ampliamente de normales a discapacidad intelectual grave . [7] Los primeros estudios indicaron que la discapacidad intelectual ocurre en el 71% de los casos, la parálisis cerebral ocurre en el 57% y los problemas de conducta ocurren en el 20%, pero investigaciones posteriores han indicado que estos síntomas pueden ser menos comunes y estar causados por anomalías neurológicas adicionales. [4]
La SOD es el resultado de una anomalía en el desarrollo del prosencéfalo embrionario entre las 4 y 6 semanas de embarazo. [6] No se conoce una única causa de la SOD, pero se cree que pueden estar involucrados tanto factores genéticos como ambientales. [8]
Se ha informado de una rara recurrencia familiar, lo que sugiere al menos una forma genética ( HESX1 ). [9] Se han descubierto cinco mutaciones patógenas homocigóticas y ocho heterocigóticas de HESX1. Los pacientes con mutaciones homocigóticas presentan un fenotipo típico de SOD, mientras que aquellos con mutaciones heterocigóticas se ven levemente afectados. [6] Además de HESX1, se han implicado mutaciones en OTX2, SOX2 y PAX6 en la SOD. [8] Las mutaciones de SOX2 en pacientes con SOD se asocian con anomalías oculares bilaterales graves como microftalmia y anoftalmia . Las características adicionales asociadas con las mutaciones de SOX2 incluyen retraso del desarrollo , atresia esofágica , baja estatura y pérdida auditiva neurosensorial . Se identifican anomalías genéticas en menos del uno por ciento de los pacientes. [6]
El diagnóstico de SOD se realiza cuando están presentes al menos dos de las siguientes tríadas: subdesarrollo del nervio óptico; anomalías de las hormonas hipofisarias; y anomalías de la línea media cerebral. El diagnóstico suele realizarse al nacer o durante la infancia, y el diagnóstico clínico puede confirmarse mediante exploraciones por resonancia magnética . [6]
No existe cura para la SOD. [6] El tratamiento apunta a controlar los síntomas y puede requerir un equipo multidisciplinario de especialistas, incluidos neurólogos , oftalmólogos y endocrinólogos . Las deficiencias hormonales pueden tratarse con terapia de reemplazo hormonal , pero las deficiencias visuales generalmente no son tratables. [3]
Una encuesta europea estimó la prevalencia de SOD en alrededor de 1,9 a 2,5 por cada 100.000 nacidos vivos, y el Reino Unido tiene una tasa particularmente alta y un mayor riesgo para las madres más jóvenes. [10]
En 1941, el Dr. David Reeves, del Hospital Infantil de Los Ángeles, describió una asociación entre el subdesarrollo del nervio óptico y la ausencia del septum pellucidum. Quince años después, el médico francés Georges de Morsier publicó su teoría de que las dos anomalías estaban conectadas y acuñó el término displasia septo-óptica. En 1970, el médico estadounidense William Hoyt estableció la conexión entre las tres características de la displasia septo-óptica y denominó al síndrome en honor a De Morsier. [11]
El hijo de la modelo y personalidad televisiva británica Katie Price , Harvey, tiene esta condición. [12]
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