El síndrome de Catel-Manzke es un trastorno genético poco común que se caracteriza por anomalías distintivas de los dedos índice; las características clásicas del síndrome de Pierre Robin ; ocasionalmente con hallazgos físicos adicionales.
La presentación clínica de esta condición es consistente con lo siguiente (entre otros): [1]
Pruebas genéticas
Actualmente, sólo se sabe que unas 26 personas en el mundo padecen esta rara enfermedad. Se cree que la herencia es recesiva ligada al cromosoma X. [ 2]