Síndrome de Bohring-Opitz

Condición médica

El síndrome de Bohring-Opitz ( BOS ) es un síndrome médico causado por una mutación en el gen ASXL1 .

Presentación

Esta condición se caracteriza por una apariencia craneofacial característica, contracturas fijas de los miembros superiores, postura anormal, dificultades de alimentación , discapacidad intelectual , tamaño pequeño al nacer y retraso en el crecimiento . ^[1]

Los niños con BOS también pueden tener infecciones respiratorias recurrentes , aspiración silenciosa , apnea del sueño , retraso en el desarrollo , densidad y longitud anormales del cabello, tumores de Wilms , anomalías cerebrales y otros problemas. ^{[ cita requerida ]}

Genética

Genéticamente, se ha demostrado que las mutaciones truncantes de novo en ASXL1 son responsables de aproximadamente el 50% de los casos de síndrome de Bohring-Opitz. ^{[2] [3]}

Un segundo gen asociado con esta condición es el miembro 7 de la familia similar a Kelch ( KLHL7 ). ^{[ cita requerida ]}

Diagnóstico

Como algunas de estas características se comparten con otros síndromes genéticos , el diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas . ^{[ cita requerida ]}

Epidemiología

El síndrome es extremadamente raro, con menos de 80 casos reportados en todo el mundo. ^{[ cita requerida ]}

Referencias

1. Hastings R; Cobben JM; Gillessen-Kaesbach G; et al. (2011). "Síndrome de Bohring–Opitz (Oberklaid–Danks): estudio clínico, revisión de la literatura y discusión de la posible patogénesis". Revista Europea de Genética Humana . 19 (5): 513–519. doi :10.1038/ejhg.2010.234. PMC  3083618 . PMID  21368916.
2. Hoischen A; van Bon BW; Rodríguez-Santiago B; et al. (2011). " Las mutaciones sin sentido de novo en ASXL1 causan el síndrome de Bohring-Opitz". Genética de la Naturaleza . 43 (8): 729–731. doi :10.1038/ng.868. PMID  21706002. S2CID  10367717.
3. Magini P; Della Monica M; Uzielli ML; et al. (2012). "Dos nuevos pacientes con síndrome de Bohring-Opitz causado por mutaciones de novo en ASXL1 ". American Journal of Medical Genetics Part A . 158A (4): 917–921. doi :10.1002/ajmg.a.35265. PMID  22419483. S2CID  44412661.

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