El síndrome de Arakawa II [2] es un trastorno metabólico autosómico dominante que causa una deficiencia de la enzima tetrahidrofolato-metiltransferasa ; los individuos afectados no pueden metabolizar adecuadamente la metilcobalamina , un tipo de vitamina B 12 .
Este trastorno causa problemas neurológicos , entre ellos discapacidad intelectual , atrofia cerebral y dilatación ventricular , mioclono , hipotonía y epilepsia . [ cita requerida ]
También se asocia con retraso del crecimiento , anemia megaloblástica , pectus excavatum , escoliosis , vómitos , diarrea y hepatoesplenomegalia . [ cita requerida ]
El síndrome de Arakawa II se hereda de manera autosómica dominante. Esto significa que el gen defectuoso responsable del trastorno se encuentra en un autosoma y una copia del gen defectuoso es suficiente para causar el trastorno cuando se hereda de un progenitor que padece el trastorno. [ cita requerida ]
Se denomina "síndrome de Arakawa 2" en honor a Tsuneo Arakawa (1949-2003), un médico japonés. [2] [3] En este contexto, "síndrome de Arakawa 1" se refiere a la deficiencia de glutamato formiminotransferasa .