El síndrome MASA es un trastorno neurológico recesivo ligado al cromosoma X poco común en el espectro de trastornos L1 que pertenece al grupo de paraplejías espásticas hereditarias [1], una paraplejía conocida por aumentar la rigidez y la espasticidad en las extremidades inferiores. [2] Este síndrome también tiene otros dos nombres, síndrome CRASH [3] y síndrome de Gareis-Mason.
El acrónimo "MASA" representa los cuatro signos y síntomas principales asociados con el síndrome: (1) retraso mental (discapacidad intelectual leve a moderada), (2) afasia (inicio tardío del habla), (3) marcha arrastrada y (4) pulgares aducidos [4] caracterizados por paladar hendido, microcefalia y desmielinización. [5] Los varones afectados también pueden tener una dilatación variable (ensanchamiento) del tercer ventrículo cardíaco. [4] MASA tiene otros cinco factores, incluida la hidrocefalia . La acumulación a menudo es causada por una obstrucción que impide el drenaje adecuado de líquidos. [6] Espasticidad de las extremidades inferiores, que hace que los músculos se pongan rígidos o tensos, impidiendo el movimiento normal de los líquidos. [7] Afasia , que es cuando alguien pierde la capacidad de comprender o expresar el habla, debido a un daño cerebral. Convulsiones, una alteración abrupta e incontrolada [8] en el cerebro. Por último, agenesia del cuerpo calloso , un trastorno congénito poco común. Se caracteriza por una ausencia parcial o completa (agenesia) de un área del cerebro que conecta los dos hemisferios cerebrales. [9]
El síndrome MASA se ha asociado con variantes en el gen L1CAM [1] , que es una glicoproteína axonal esencial para el desarrollo normal de los sistemas nerviosos central y periférico durante el período fetal y postnatal. [10] Los síntomas suelen ser más intensos en los varones, debido a que los varones heredan solo un cromosoma X, por lo que una mutación en ese cromosoma causaría la afección. Las mujeres tienen menos probabilidades de verse afectadas porque tienen dos cromosomas X. La prevalencia es de aproximadamente 1 en 30.000 varones. Los padres no pueden transmitir los cromosomas a sus hijos, sino solo a sus descendientes femeninas. [11]
El diagnóstico se puede realizar cuando se han identificado las características clínicas, principalmente los cuatro signos y síntomas comunes. Esto se puede confirmar mediante la secuenciación de un solo gen, donde se examina el gen L1CAM para detectar posibles variaciones. [4]
Es posible realizar un test diagnóstico antes del nacimiento y de forma muy fiable cuando la madre es portadora del alelo enfermo. En primer lugar, es necesario determinar el sexo del feto y, a continuación, estudiar los cromosomas X heredados de la madre. La probabilidad de transmitir la variante del cromosoma X a la descendencia es del 50% independientemente del sexo del feto (como se ilustra en la figura). Los descendientes varones que heredan la variante del cromosoma X manifestarán los síntomas del síndrome, mientras que las mujeres que heredan la variante del cromosoma X se convertirán en portadoras del gen mutado y no mostrarán ningún síntoma ni característica clínica del síndrome. [12] [13]
Hasta el momento, el único tratamiento para esta enfermedad es la experiencia en pediatría, neurología infantil , neurocirugía, rehabilitación y genética médica . [14] Como algunas partes del cuerpo pueden dañarse con el tiempo, puede ser útil tener la experiencia para identificar de qué otras formas pueden ayudar a la salud completa del niño.
El primer caso del síndrome MASA se encontró en un niño en Asia. El paciente era un niño de 10 años con síntomas como retraso mental leve, pulgares aducidos bilateralmente e hipoplasia del cuerpo calloso. [15] Su familia no tenía antecedentes de síndrome MASA. No existe un solo médico o científico específico para este trastorno. Dado que el síndrome L1 está compuesto por muchos trastornos ligados al cromosoma X, más de un médico o científico puede encontrar el trastorno en una persona. La mayoría de los médicos que encuentran el trastorno son neurocientíficos y algunos especialistas en neurología pediátrica. [ cita requerida ]