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Jared Roach

Jared C. Roach es un biólogo estadounidense que inventó la estrategia de secuenciación de extremos por pares mientras era estudiante de posgrado en la Universidad de Washington . [1] [2] [3] [4]

Educación y carrera temprana

Roach asistió a la Universidad de Cornell , donde recibió su Licenciatura en Biología en 1990. Luego asistió a la Universidad de Washington , donde recibió su doctorado en inmunología en 1998 y su doctorado en medicina en 1999. Se formó en medicina interna en la Universidad de Utah hasta 2001. [5]

Carrera

Comenzando como estudiante de posgrado en la década de 1990, Roach trabajó en el Proyecto Genoma Humano desde sus inicios hasta su conclusión en 2003. [4] [6] Inventó la secuenciación de extremos por pares mientras era estudiante de posgrado en el laboratorio de Leroy Hood . [4] [7] [3]

Roach fue miembro principal del departamento de biotecnología molecular de la Universidad de Washington de 1999 a 2000. En 2001, se convirtió en científico investigador en el Instituto de Biología de Sistemas . [8]

En 2009, Roach fue el primer autor de un proyecto que secuenció los genomas completos de una familia de cuatro miembros, incluidos dos niños afectados por el síndrome de Miller y discinesia ciliar primaria . [9] [10] Este esfuerzo identificó la causa del síndrome de Miller, un trastorno mendeliano recesivo simple . [11] También produjo los primeros haplotipos parentales cromosómicos completos completos en humanos. [5] El haplotipado parental es el proceso de asignar todas las variantes del genoma a los cromosomas paternos y maternos. [12] El equipo aplicó estas técnicas para identificar mutaciones genéticas relacionadas con varias enfermedades genéticas , incluidos genes del síndrome de Adams-Oliver , hemiplejia alternante de la infancia , ciertos subtipos de epilepsia , queratodermia palmoplantar y anemia de Fanconi . [13] [14] [15] [16] [17]

De 2007 a 2009, fue director científico del laboratorio Núcleo de análisis de alto rendimiento (HAC) del Hospital Infantil de Seattle . Desde 2009, es científico investigador senior en el Instituto de Biología de Sistemas . El grupo de Roach aplica actualmente la biología de sistemas a enfermedades genéticas complejas, centrándose en la enfermedad de Alzheimer . [18]

En 2020, Roach participó en un proyecto para mapear la filogenética molecular del brote inicial de SARS-CoV-2 en el estado de Washington. [19] [20] [21]

Publicaciones Seleccionadas

Roach es autor de más de 70 publicaciones con más de 9000 citas. [22] [23]

Referencias

  1. ^ Xiao W, Wu L, Yavas G, Simonyan V, Ning B, Hong H (2016). "Desafíos, soluciones y métricas de calidad del ensamblaje del genoma personal en el avance de la medicina de precisión". Farmacéutica . 8 (2): 15. doi : 10.3390/pharmaceutics8020015 . PMC 4932478 . PMID  27110816. {{cite journal}}: Mantenimiento CS1: varios nombres: lista de autores ( enlace )
  2. ^ Timmerman, Luke (10 de agosto de 2016). Hood: pionero de la era de la genómica . Prensa Bandera. pag. 265.ISBN​ 978-0997709308.
  3. ^ ab Jones, Neil C. (2004). Una introducción a los algoritmos bioinformáticos. Pevzner, Pavel. Cambridge, MA: MIT Press. pag. 300.ISBN​ 978-0-262-25643-8. OCLC  57559562.
  4. ^ abc Hood, Lee (1 de julio de 2008). "Un viaje personal de descubrimiento: desarrollo de tecnología y biología cambiante". Revisión anual de química analítica . 1 (1): 1–43. Código Bib : 2008ARAC....1....1H. doi : 10.1146/annurev.anchem.1.031207.113113. PMID  20636073. S2CID  6436663.
  5. ^ ab Vence, Tracy (noviembre de 2011). "Análisis del genoma: con un nuevo algoritmo, los investigadores generan haplotipos para dos familias". Tecnología del genoma . Noviembre de 2011.
  6. ^ Scher, Steve (24 de octubre de 2011). "Genomas y tecnología del futuro". Día laborable . NPR. ¡KUOW!
  7. ^ Cucaracha, Jared (1995). "Secuenciación de extremos por pares: un enfoque unificado para la secuenciación y el mapeo genómico". Genómica . 26 (2): 345–353. doi :10.1016/0888-7543(95)80219-C. PMID  7601461.
  8. ^ "Jared Roach de ISB explica por qué dos tecnologías son mejores que una". GenomaWeb . 8 de junio de 2005 . Consultado el 23 de octubre de 2020 .
  9. ^ Wade, Nicholas (11 de marzo de 2010). "La causa de la enfermedad se identifica con el genoma". New York Times . pag. 1.
  10. ^ Stewart, Kirsten (10 de marzo de 2010). "Desentrañando el genoma de una familia". El Salt Lake Tribune .
  11. ^ Ada Hamosh (16 de febrero de 2017). "DIHIDROOROTATO DESHIDROGENASA; DHODH". Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM) . Biblioteca Nacional de Medicina . Consultado el 8 de febrero de 2021 .
  12. ^ Chen, Rui; Snyder, Michael (enero de 2013). "Promesa de las ómicas personalizadas para la medicina de precisión". Reseñas interdisciplinarias de Wiley. Biología y Medicina de Sistemas . 5 (1): 73–82. doi :10.1002/wsbm.1198. ISSN  1939-005X. PMC 4154620 . PMID  23184638. 
  13. ^ Capuano, Alejandro; Garone, Giacomo; Tiralongo, Giuseppe; Graziola, Federica (2020). "Hemiplejia alternante de la infancia: comprensión de la relación genotipo-fenotipo de las variaciones de ATP1A3". La aplicación de la genética clínica . 13 : 71–81. doi : 10.2147/TACG.S210325 . ISSN  1178-704X. PMC 7125306 . PMID  32280259. 
  14. ^ Ceccaldi, Rafael; Sarangi, Prabha; D'Andrea, Alan D. (junio de 2016). "La vía de la anemia de Fanconi: nuevos actores y nuevas funciones". Reseñas de la naturaleza. Biología celular molecular . 17 (6): 337–349. doi :10.1038/nrm.2016.48. ISSN  1471-0080. PMID  27145721. S2CID  1712640.
  15. ^ Marla JF O'Neill (5 de octubre de 2015). "SÍNDROME 6 DE ADAMS-OLIVER; AOS6". Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM) . Biblioteca Nacional de Medicina . Consultado el 8 de febrero de 2021 .
  16. ^ Cassandra L. Kniffin (8 de enero de 2015). "SINTAXINA 1B; STX1B". Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM) . Biblioteca Nacional de Medicina . Consultado el 8 de febrero de 2021 .
  17. ^ Marla JF O'Neill (1 de junio de 2015). "CANAL CATIONICO POTENCIAL DEL RECEPTOR TRANSIENTE, SUBFAMILIA V, MIEMBRO 3; TRPV3". Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM) . Biblioteca Nacional de Medicina . Consultado el 8 de febrero de 2021 .
  18. ^ "Instituto de Biología de Sistemas". ES B . Consultado el 8 de febrero de 2021 .
  19. ^ Kamb, Lewis (31 de marzo de 2020). "La avalancha de datos sobre el coronavirus abruma el sistema de notificación de enfermedades del estado de Washington, lo que provoca un retraso en los datos". Tiempos de Seattle .
  20. ^ Kamb, Lewis (14 de mayo de 2020). "¿Cuándo llegó realmente el coronavirus a Washington? Dos residentes del condado de Snohomish con anticuerpos enfermaron en diciembre". Tiempos de Seattle .
  21. ^ Doughton, Sandi (26 de mayo de 2020). "Un nuevo análisis puede reescribir la historia del brote de coronavirus en el estado de Washington". Tiempos de Seattle .
  22. ^ ""Roach JCC "en NCBI Pubmed" . Consultado el 5 de noviembre de 2022 .
  23. ^ "Perfil de Jared Roach en Google Scholar" . Consultado el 5 de noviembre de 2022 .

enlaces externos