Rab27 es un miembro de la subfamilia Rab de GTPasas . Rab27 se modifica postraduccionalmente mediante la adición de dos grupos geranilgeranilo en las dos cisteínas C-terminales .
Las mutaciones que impiden la expresión de Rab27 (mutaciones 'knock out') causan el trastorno de hipopigmentación e inmunodeficiencia conocido como síndrome de Griscelli tipo II , mientras que se cree que una disminución en la prenilación de Rab27 está involucrada en la coroideremia .
Los síntomas del síndrome de Griscelli tipo II han demostrado que Rab27 está implicado en el transporte de melanosomas en los melanocitos y en la actividad de eliminación citotóxica en los linfoblastos T citotóxicos . En los melanocitos, Rab27 se une al melanosoma. El melanosoma es transportado a lo largo del microtúbulo . Luego, Rab27 recluta Slac2A y miosina Va, estas enzimas son esenciales para la transferencia de los melanosomas desde los microtúbulos a los filamentos de actina . Los melanosomas ahora pueden continuar su camino hacia la periferia celular. Si Rab27, Slac2A o miosina Va están ausentes, los melanosomas permanecen en la región perinuclear de la célula. Esta alteración en la pigmentación da como resultado la hipopigmentación que se observa en el color plateado del cabello de los pacientes con síndrome de Griscelli .
