Gen codificador de proteínas en humanos
La guanilil ciclasa 2 de la retina, también conocida como guanilato ciclasa F (GUCY2F), es una proteína que en los humanos está codificada por el gen GUCY2F . [5]
Función
La proteína codificada por este gen es una guanilil ciclasa que se encuentra predominantemente en los fotorreceptores de la retina . Se cree que la proteína codificada está involucrada en la resíntesis de cGMP después de la activación de la cascada de transducción de señales visuales por la luz , lo que permite un retorno al estado oscuro. Esta proteína es una proteína de membrana de tipo I de un solo paso. [5]
Importancia clínica
Los defectos en este gen pueden ser una causa de la retinitis pigmentosa ligada al cromosoma X. [5]
Referencias
- ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000101890 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000042282 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
- ^ abc "Gen Entrez: Guanilato ciclasa 2F, retinal".
Lectura adicional
- Blackford A, Parmigiani G, Kensler TW, Wolfgang C, Jones S, Zhang X, Parsons DW, Lin JC, Leary RJ, Eshleman JR, Goggins M, Jaffee EM, Iacobuzio-Donahue CA, Maitra A, Klein A, Cameron JL, Olino K, Schulick R, Winter J, Vogelstein B, Velculescu VE, Kinzler KW, Hruban RH (abril de 2009). "Mutaciones genéticas asociadas con el tabaquismo en el cáncer de páncreas". Cancer Res . 69 (8): 3681–8. doi :10.1158/0008-5472.CAN-09-0015. PMC 2669837 . PMID 19351817.
- Lowe DG, Dizhoor AM, Liu K, Gu Q, Spencer M, Laura R, Lu L, Hurley JB (junio de 1995). "Clonación y expresión de una segunda guanilil ciclasa de retina de membrana específica de fotorreceptor (RetGC), RetGC-2". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 92 (12): 5535–9. Bibcode :1995PNAS...92.5535L. doi : 10.1073/pnas.92.12.5535 . PMC 41730 . PMID 7777544.
- Yang RB, Fülle HJ, Garbers DL (febrero de 1996). "Localización cromosómica y organización genómica de genes que codifican receptores de guanilil ciclasa expresados en neuronas sensoriales olfativas y retina". Genomics . 31 (3): 367–72. doi :10.1006/geno.1996.0060. PMID 8838319.
- Yang RB, Garbers DL (mayo de 1997). "Dos guanilil ciclasas oculares se expresan en las mismas células fotorreceptoras y forman homómeros con preferencia a heterómeros". J. Biol. Chem . 272 (21): 13738–42. doi : 10.1074/jbc.272.21.13738 . PMID 9153227.
- Wood LD, Calhoun ES, Silliman N, Ptak J, Szabo S, Powell SM, Riggins GJ, Wang TL, Yan H, Gazdar A, Kern SE, Pennacchio L, Kinzler KW, Vogelstein B, Velculescu VE (octubre de 2006). "Mutaciones somáticas de GUCY2F, EPHA3 y NTRK3 en cánceres humanos". Tararear. Mutación . 27 (10): 1060–1. doi :10.1002/humu.9452. PMID 16941478. S2CID 34046523.
- Laura RP, Hurley JB (agosto de 1998). "El dominio de homología de quinasa de las guanilil ciclasas 1 y 2 de la retina especifica la afinidad y la cooperatividad de la interacción con la proteína activadora de la guanilil ciclasa 2". Biochemistry . 37 (32): 11264–71. doi :10.1021/bi9809674. PMID 9698373.
- Helten A, Säftel W, Koch KW (noviembre de 2007). "Nivel de expresión y perfil de actividad de la guanilato ciclasa de tipo 2 unida a la membrana en segmentos externos de bastones". J. Neurochem . 103 (4): 1439–46. doi :10.1111/j.1471-4159.2007.04923.x. PMID 17868328. S2CID 37314184.
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .
