Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens
La guanilil ciclasa 1 de la retina , también conocida como guanilato ciclasa 2D, es una enzima que en los humanos está codificada por el gen GUCY2D (guanilato ciclasa 2D) . [5]
Función
Este gen codifica una guanilato ciclasa específica de la retina , que es miembro de la familia de las guanilil ciclasas de membrana. Al igual que otras guanilil ciclasas de membrana, esta enzima tiene una secuencia de señal amino-terminal hidrofóbica seguida de un dominio extracelular grande, un dominio único que abarca la membrana, un dominio de homología de quinasa y un dominio catalítico de guanilil ciclasa. A diferencia de otras guanilil ciclasas de membrana, esta enzima no es activada por péptidos natriuréticos .
La nomenclatura de los miembros de la familia de genes Gucy2 no es uniforme en todas las especies. En muchos mamíferos, incluidos ratones y ratas, el gen Gucy2d codifica una proteína relacionada (GC-D) que se expresa específicamente en una subpoblación de neuronas sensoriales olfativas. [6] Este gen es un pseudogén en los seres humanos y la mayoría de los demás primates. [7] En los roedores, el gen correspondiente (ortólogo) al GUCY2D humano es Gucy2e. [8]
Importancia clínica
Las mutaciones en este gen dan lugar a amaurosis congénita de Leber y distrofia de conos y bastones tipo 6. [9]
Referencias
- ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000132518 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000020890 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
- ^ "Gen Entrez: Guanilato ciclasa 2D, membrana (específica de la retina)".
- ^ Fulle, HJ (1995). "Un receptor de guanilil ciclasa expresado específicamente en neuronas sensoriales olfativas". Proc Natl Acad Sci USA . 92 (8): 3571–3575. Bibcode :1995PNAS...92.3571F. doi : 10.1073/pnas.92.8.3571 . PMC 42209 . PMID 7724600.
- ^ Young, JM (2007). "Degeneración del gen de la guanilil ciclasa olfativa D durante la evolución de los primates". PLOS ONE . 2 (9): e884. Bibcode :2007PLoSO...2..884Y. CiteSeerX 10.1.1.276.5317 . doi : 10.1371/journal.pone.0000884 . PMC 1964805 . PMID 17849013. S2CID 52800966.
- ^ Kuhn, M (2009). "Función y disfunción de los receptores de guanilil ciclasa de membrana de mamíferos: lecciones de modelos genéticos de ratones e implicaciones para enfermedades humanas". CGMP: Generadores, efectores e implicaciones terapéuticas . Manual de farmacología experimental. Vol. 191. págs. 47–69. doi :10.1007/978-3-540-68964-5_4. ISBN 978-3-540-68960-7. Número de identificación personal 19089325.
- ^ Perrault I, Rozet JM, Calvas P, Gerber S, Camuzat A, Dollfus H, Châtelin S, Souied E, Ghazi I, Leowski C, Bonnemaison M, Le Paslier D, Frézal J, Dufier JL, Pittler S, Munnich A, Kaplan J (diciembre de 1996). "Mutaciones del gen de la guanilato ciclasa específica de la retina en la amaurosis congénita de Leber". Nat. Genet . 14 (4): 461–4. doi :10.1038/ng1296-461. PMID 8944027. S2CID 21269014.
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .