Mi nombre es Chris Hempel y vivo en Reno , Nevada, EE. UU. Soy madre de dos niñas gemelas idénticas , Addi y Cassi Hempel, que tienen 10 años. En octubre de 2007, a mis gemelas les diagnosticaron la enfermedad de Niemann-Pick, tipo C , un trastorno del metabolismo del colesterol extremadamente raro y mortal , al que a menudo se denomina "Alzheimer infantil". Solo se conocen 500 casos en todo el mundo.
Mi principal interés en Wikipedia es intentar publicar información médica adecuada sobre la enfermedad de Niemann-Pick, tipo C y el gen NPC1 y las enfermedades relacionadas con el gen: colesterol , demencia , trastornos neurológicos progresivos, enfermedades de almacenamiento lisosomal , VIH-SIDA , ébola y obesidad . Me gustaría reducir la cantidad de tiempo que lleva diagnosticar la enfermedad de Niemann-Pick tipo C y educar al mundo sobre por qué las enfermedades ultra raras como la NPC son importantes para millones de personas. El metabolismo del colesterol a nivel celular es lo que los científicos Brown y Goldstein, ganadores del Premio Nobel, están estudiando.
Tuve que esperar dos años para que mis gemelos fueran diagnosticados con la enfermedad de Niemann-Pick, tipo C, y viajar a Stanford, Benioff Children's Hospital Oakland y Mayo Clinic. Durante ese tiempo, pasé horas en Wikipedia y otros sitios web médicos tratando de leer sobre los síntomas que presentaban mis gemelos ( hepatoesplenomegalia , ataxia , demencia ), pero la enfermedad de Niemann-Pick, tipo C, no se mencionó cuando busqué estos síntomas. Si yo o los médicos que revisaron su complejo caso hubiéramos tenido esta información, estoy segura de que se habría hecho un diagnóstico antes y habríamos ahorrado cientos de miles de dólares que se perdieron en pruebas a mis gemelos, hospitalizaciones, etc.
Todos los días paso horas conversando con médicos e investigadores científicos de renombre de todo el mundo y aprendiendo información genética médica compleja que en realidad nunca quise aprender. Pero lo hago para intentar salvar las vidas de mis gemelos y ayudar a otras personas que sufren enfermedades neurológicas progresivas. Espero que lo que estoy aprendiendo y lo que estoy compartiendo en Wikipedia pueda ayudar a alguien más.
Mi marido y yo también hemos desarrollado un nuevo fármaco revolucionario llamado ciclodextrina para nuestros gemelos. Mis gemelos fueron los primeros del mundo en recibir ciclodextrina en el cerebro según el primer protocolo de uso compasivo aprobado por la FDA . Nuestra historia y nuestro diario personal para desarrollar este nuevo fármaco han aparecido en el Wall Street Journal (http://projects.wsj.com/trials/) y en muchos otros medios de comunicación.
Antes de convertirme en madre a tiempo completo y autodenominarme "científica ciudadana", pasé mi carrera en relaciones públicas trabajando en empresas como Netscape y cofundando Sparkpr , una agencia global de relaciones públicas con oficinas en San Francisco y Nueva York. Me uní al Consejo Asesor del Global Genes Project , una organización líder en defensa de pacientes con enfermedades raras . Ahora dedico más tiempo a convertirme en defensora de la atención médica para los millones de personas que padecen más de 7000 tipos diferentes de enfermedades raras y genéticas.
Me encanta el poder de Wikipedia: ¡creo que es el sitio más asombroso de Internet!
Cristóbal