La queratina 83 , también conocida como KRT83 , es una proteína que en los humanos está codificada por el gen KRT83 . [5] [6]
Función
La proteína codificada por este gen es un miembro de la familia de genes de la queratina . Como queratina capilar de tipo II , es una proteína básica que heterodimeriza con las queratinas de tipo I para formar el cabello y las uñas. Las queratinas capilares de tipo II se agrupan en una región del cromosoma 12q13 y se agrupan en dos subfamilias distintas en función de la similitud estructural. Una subfamilia, que consta de KRTHB1 ( KRT81 ), KRTHB3 (KRT83, esta proteína) y KRTHB6 ( KRT86 ), está muy relacionada. La otra subfamilia menos relacionada incluye KRTHB2 ( KRT82 ), KRTHB4 ( KRT84 ) y KRTHB5 ( KRT85 ). Todas las queratinas capilares se expresan en el folículo piloso; esta queratina capilar, así como KRTHB1 y KRTHB6, se encuentra principalmente en la corteza capilar. [7]
Importancia clínica
Las mutaciones en el gen KRT83 se han asociado con monilethrix . [8]
Referencias
- ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000170523 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000067613 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
- ^ Rogers MA, Langbein L, Praetzel S, Moll I, Krieg T, Winter H, Schweizer J (febrero de 1997). "Secuencias y expresión diferencial de tres nuevas queratinas del cabello humano tipo II". Differentiation . 61 (3): 187–94. doi :10.1046/j.1432-0436.1997.6130187.x. PMID 9084137. Archivado desde el original el 5 de enero de 2013.
- ^ Schweizer J, Bowden PE, Coulombe PA, Langbein L, Lane EB, Magin TM, Maltais L, Omary MB, Parry DA, Rogers MA, Wright MW (julio de 2006). "Nueva nomenclatura de consenso para las queratinas de los mamíferos". J. Cell Biol . 174 (2): 169–74. doi :10.1083/jcb.200603161. PMC 2064177. PMID 16831889 .
- ^ "Entrez Gene: KRT83 queratina 83".
- ^ van Steensel MA, Steijlen PM, Bladergroen RS, Vermeer M, van Geel M (marzo de 2005). "Una mutación sin sentido en la queratina capilar tipo II hHb3 está asociada con monilethrix". J. Med. Genet . 42 (3): e19. doi :10.1136/jmg.2004.021030. PMC 1736019 . PMID 15744029.
Lectura adicional
- Langbein L, Rogers MA, Winter H, et al. (2001). "El catálogo de queratinas del cabello humano. II. Expresión de los seis miembros de tipo II en el folículo piloso y el catálogo combinado de queratinas humanas de tipo I y II". J. Biol. Chem . 276 (37): 35123–32. doi : 10.1074/jbc.M103305200 . PMID: 11445569.
- Langbein L, Schweizer J (2005). "Queratinas del folículo piloso humano". Int. Rev. Cytol . Revista internacional de citología. 243 : 1–78. doi :10.1016/S0074-7696(05)43001-6. ISBN 9780123646477. Número de identificación personal 15797458.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias completas de ADNc humano y de ratón". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 99 (26): 16899–903. Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932.
- Rogers MA, Winter H, Langbein L, et al. (2000). "Caracterización de una región de 300 kbp de ADN humano que contiene el dominio del gen de la queratina del cabello tipo II". J. Invest. Dermatol . 114 (3): 464–72. doi : 10.1046/j.1523-1747.2000.00910.x . PMID 10692104.
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .
