El Proyecto Genoma Personal (PGP) es un estudio de cohorte a largo plazo que tiene como objetivo secuenciar y publicar los genomas completos y los registros médicos de 100.000 voluntarios, con el fin de permitir la investigación en genómica personal y medicina personalizada . Fue iniciado por George M. Church de la Universidad de Harvard en 2005. [1] [2] [3] En noviembre de 2017, más de 10.000 voluntarios se habían unido al proyecto. Inicialmente, se aceptaba a los voluntarios si eran residentes permanentes de los EE. UU. y podían enviar muestras de tejido y/o genéticas. Más tarde, el proyecto se expandió a otros países. [ cita requerida ]
El proyecto se lanzó inicialmente en los EE. UU. en 2005 [1] y luego se extendió a Canadá (2012), [4] Reino Unido (2013), [5] Austria (2014), [6] Corea (2015) [7] y China (2017). [8]
El proyecto permitió a los participantes publicar el genotipo (la secuencia completa de ADN de los 46 cromosomas ) de los voluntarios, junto con información extensa sobre su fenotipo : registros médicos, diversas mediciones, imágenes de resonancia magnética , etc. Todos los datos se colocaron en el dominio público y se pusieron a disposición a través de Internet para que los investigadores pudieran probar varias hipótesis sobre las relaciones entre el genotipo , el entorno y el fenotipo . Los participantes podían decidir qué datos les resultaba cómodo publicar y podían optar por cargar datos adicionales o eliminar los datos existentes según su propia conveniencia. [ cita requerida ]
Una parte importante del proyecto fue la exploración de los riesgos resultantes para los participantes, como la posible discriminación por parte de aseguradoras y empleadores si el genoma muestra una predisposición a ciertas enfermedades. [ cita requerida ]
El PGP está estableciendo una red internacional de sitios, incluidos los Estados Unidos (PGP de Harvard), Canadá (Universidad de Toronto / Hospital for Sick Kids) y otros países que se adhieren a ciertos criterios de "implementación conforme", como la no promesa de anonimato y la devolución de datos. [9] La Junta de Revisión Institucional de la Facultad de Medicina de Harvard solicitó que el primer grupo de voluntarios incluyera al investigador principal George Church y otras partes interesadas diversas en las implicaciones científicas, médicas y sociales de los genomas personales, porque estaban bien posicionados para dar un consentimiento altamente informado . A medida que la tecnología de secuenciación se vuelve más barata y se resuelven los problemas sociales mencionados anteriormente, se esperaba que participara una gran cantidad de voluntarios de todos los ámbitos de la vida. El objetivo a largo plazo era que cada persona tuviera acceso a su genotipo para usarlo en decisiones médicas personalizadas. [ cita requerida ]
Los primeros diez voluntarios fueron denominados "PGP-10". Estos voluntarios fueron:
Para poder inscribirse, cada participante debe pasar una serie de pruebas cortas en línea para garantizar que está brindando su consentimiento informado . [11] Para 2012, se habían inscrito 2000 participantes [12] y para noviembre de 2017, 10 000 se habían unido al proyecto. [8]
En julio de 2014, en la conferencia «Genética, genómica y salud global: desigualdades, identidades e inseguridades», Stephan Beck , el responsable de la rama británica de este proyecto, indicó que contaban con más de 1000 voluntarios y que habían suspendido temporalmente la recopilación de datos debido a la falta de financiación. En noviembre de 2016, la suspensión seguía vigente. [13]
Desde 2016, los participantes del PGP podían optar por obtener la secuenciación de su genoma completo por 999 dólares. [14] Ese mismo año, Complete Genomics contribuyó al proyecto con más de 184 genomas humanos en fases. [15]
En febrero de 2018 se publicaron los resultados de los primeros 56 participantes canadienses cuyo genoma completo fue analizado. [16] Varias mutaciones de ADN que, según el consenso de expertos, se hubiera esperado que afectaran la salud de los participantes no lo hicieron, lo que indica que obtener datos de salud del genoma humano era difícil. [17]
El 9 de marzo de 2017, los productores del popular programa de entrenamiento cerebral en línea Lumosity anunciaron que colaborarían con investigadores de Harvard para investigar la relación entre la genética y la memoria, la atención y la velocidad de reacción. [18] [19]
Los científicos del Instituto Wyss de Ingeniería de Inspiración Biológica y del Proyecto Genoma Personal (PGP) de la Facultad de Medicina de Harvard planearon reclutar a 10.000 miembros del PGP para realizar una serie de pruebas cognitivas del Test de Rendimiento Neurocognitivo de Lumos Labs, una evaluación breve, repetible y en línea para evaluar las funciones de memoria de los participantes, incluyendo el recuerdo de objetos, la memorización de patrones de objetos y los tiempos de respuesta. Los investigadores luego correlacionarían puntajes de rendimiento extremadamente altos con variaciones naturales en los genomas de los participantes. Para validar sus hallazgos, el equipo secuenciaría, editaría y visualizaría el ADN, modelaría el desarrollo neuronal en organoides cerebrales tridimensionales ex vivo y, finalmente, probaría hipótesis emergentes en modelos experimentales de neurodegeneración. [ cita requerida ]