Proteína 4.1

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La proteína 4.1 ( banda 4.1 de la proteína de la membrana de los eritrocitos ) es una proteína asociada al citoesqueleto que en los seres humanos está codificada por el gen EPB41 . La proteína 4.1 es un elemento estructural importante del esqueleto de la membrana de los eritrocitos . Desempeña un papel clave en la regulación de las propiedades físicas de la membrana, como la estabilidad mecánica y la deformabilidad, al estabilizar la interacción espectrina - actina . La proteína 4.1 (80 kD) interactúa con la espectrina y los filamentos cortos de actina para formar el esqueleto de la membrana de los eritrocitos. Las mutaciones de la espectrina y la proteína 4.1 se asocian con eliptocitosis o esferocitosis y anemia de diversa gravedad.

Importancia clínica

Un diagrama esquemático que representa las relaciones entre las moléculas del citoesqueleto relevantes para la eliptocitosis hereditaria.

La eliptocitosis es un trastorno hematológico caracterizado por eritrocitos de forma elíptica y un grado variable de anemia hemolítica. La eliptocitosis, que se hereda de forma autosómica dominante, es resultado de una mutación en cualquiera de varios genes que codifican proteínas del esqueleto de la membrana de los glóbulos rojos. La forma que se analiza aquí es la que se encontró en la década de 1950 relacionada con el grupo sanguíneo Rh y que, más recientemente, se demostró que era causada por un defecto en la proteína 4.1. Las formas de eliptocitosis "no relacionadas con el Rh" son causadas por una mutación en el gen de la espectrina alfa (MIM 182860), el gen de la espectrina beta (MIM 182870) o el gen de la banda 3 (MIM 109270) [proporcionado por OMIM]. ^[5]

Interacciones

Se ha demostrado que la proteína 4.1 interactúa con:

• CENPJ , ^[6]
• EIF3G ^[7]
• NUMA1 , ^[8] y
• TJP2 . ^[9]

Véase también

• Eliptocitosis

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000159023 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000028906 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
5. "Gen Entrez: banda 4.1 de la proteína de membrana del eritrocito EPB41 (eliptocitosis 1, ligada a RH)".
6. Hung LY, Tang CJ, Tang TK (octubre de 2000). "La proteína 4.1 R-135 interactúa con una nueva proteína centrosomal (CPAP) que está asociada con el complejo gamma-tubulina". Mol. Cell. Biol . 20 (20): 7813–25. doi :10.1128/mcb.20.20.7813-7825.2000. PMC 86375. PMID  11003675 . 
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9. Mattagajasingh SN, Huang SC, Hartenstein JS, Benz EJ (septiembre de 2000). "Caracterización de la interacción entre la proteína 4.1R y ZO-2. Un posible vínculo entre la unión estrecha y el citoesqueleto de actina". J. Biol. Chem . 275 (39): 30573–85. doi : 10.1074/jbc.M004578200 . PMID  10874042.

Lectura adicional

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• Conboy JG, Chasis JA, Winardi R, Tchernia G, Kan YW, Mohandas N (1993). "Una mutación específica de isoforma en el gen de la proteína 4.1 produce eliptocitosis hereditaria y deficiencia completa de la proteína 4.1 en los eritrocitos pero no en las células no eritroides". J. Clin. Invest . 91 (1): 77–82. doi : 10.1172/JCI116203. PMC  329997. PMID  8423235.

Enlaces externos

• eritrocito+membrana+banda+4.1+proteína en los Encabezados de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.