Proteína de melaza

La proteína de melaza es una proteína que, según los estudios, está involucrada en la producción de una molécula llamada ARN ribosómico (ARNr) dentro de las células. La melaza es activa en el nucléolo , que es una pequeña región dentro del núcleo donde se produce el ARNr. Como componente principal de las estructuras celulares llamadas ribosomas , el ARNr es esencial para el ensamblaje de proteínas. Esta proteína está activa durante el desarrollo embrionario temprano en las estructuras que se convierten en huesos y otros tejidos de la cara. Aunque se desconoce la función precisa de esta proteína, los investigadores creen que desempeña un papel fundamental en el desarrollo de los huesos faciales y las estructuras relacionadas.

En los seres humanos, la proteína treacle está codificada por el gen TCOF1 (factor de biogénesis del ribosoma de la treacle 1) . ^[5]^[6] TCOF1 codifica proteínas nucleolares con un dominio de homología LIS1. ^[7] La proteína treacle está involucrada en la transcripción del gen ARNr a través de su interacción con el factor de unión ascendente (UBF). Las mutaciones en este gen se han asociado con el síndrome de Treacher Collins , un trastorno que incluye un desarrollo craneofacial anormal. Se han encontrado variantes de empalme transcripcional alternativas que codifican diferentes isoformas para este gen, pero solo tres de ellas se han caracterizado hasta la fecha. ^[6]

Además de su interacción con UBF, la melaza ha estado implicada en la metilación del precursor del ARN ribosómico maduro mediante la interacción con la proteína nucleolar pNop56. ^[8]

El gen TCOF1 está ubicado en el brazo largo (q) del cromosoma 5 entre las posiciones 32 y 33.1, desde el par de bases 149.717.427 hasta el par de bases 149.760.047.

Enfermedades relacionadas

Se han identificado más de 120 mutaciones en el gen TCOF en personas con síndrome de Treacher Collins . La mayoría de estas mutaciones insertan o eliminan una pequeña cantidad de bloques de construcción de ADN ( pares de bases ) en el gen TCOF1. Las mutaciones de TCOF1 conducen a la producción de una versión anormalmente pequeña y no funcional de la melaza o impiden que la célula produzca esta proteína. Los investigadores especulan que una pérdida de melaza reduce la producción de ARNr en partes del embrión que se desarrollan en huesos y tejidos faciales. No se sabe cómo la pérdida de la proteína de la melaza causa los problemas específicos con el desarrollo facial que se encuentran en el síndrome de Treacher Collins. Por ejemplo, las mutaciones en el gen TCOF de estos individuos a menudo resultan en un paladar hendido . ^[9]

Organismos modelo

Las mutaciones en este gen en los perros Jindo se han asociado a las diferencias craneales observadas entre los perros Jindo y los boxer . ^[10]

Referencias

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^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000024613 – Ensembl , mayo de 2017
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Lectura adicional

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Enlaces externos

Entrada en GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre el síndrome de Treacher Collins o disostosis mandibulofacial
Tarjeta genética
TCOF1+protein,+human en los Encabezados de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
Ubicación del gen humano TCOF1 en el navegador del genoma de la UCSC .
Detalles del gen humano TCOF1 en el navegador del genoma de la UCSC .