La esclerosis lateral primaria ( ELP ) es una enfermedad neuromuscular muy rara que se caracteriza por una debilidad muscular progresiva en los músculos voluntarios . La ELP pertenece a un grupo de trastornos conocidos como enfermedades de las neuronas motoras . Las enfermedades de las neuronas motoras se desarrollan cuando las células nerviosas que controlan el movimiento muscular voluntario se degeneran y mueren, lo que provoca debilidad en los músculos que controlan.
La PLS solo afecta a las neuronas motoras superiores . [1] No hay evidencia de la degeneración de las neuronas motoras espinales o el desgaste muscular ( amiotrofia ) que ocurre en la esclerosis lateral amiotrófica (ELA).
El inicio de la PLS ocurre generalmente de manera espontánea después de los 50 años y progresa gradualmente durante varios años, o incluso décadas. El trastorno generalmente comienza en las piernas, pero puede comenzar en la lengua o las manos. Los síntomas pueden incluir dificultad con el equilibrio , debilidad y rigidez en las piernas y torpeza . Otros síntomas comunes son espasticidad (contracción muscular involuntaria debido al estiramiento del músculo, que depende de la velocidad del estiramiento) en las manos, pies o piernas, arrastre de pies y problemas de habla y deglución debido a la participación de los músculos faciales . La respiración también puede verse comprometida en las últimas etapas de la enfermedad, lo que hace que los pacientes que desarrollan insuficiencia ventilatoria requieran soporte ventilatorio no invasivo. [2] La hiperreflexia es otra característica clave de la PLS como se observa en pacientes que presentan el signo de Babinski . [3] Algunas personas presentan labilidad emocional y urgencia urinaria, [3] y ocasionalmente las personas con PLS experimentan cambios cognitivos leves detectables en pruebas neuropsicológicas , particularmente en medidas de función ejecutiva . [4]
La esclerosis lateral primaria juvenil ( ELP) no se considera hereditaria cuando aparece en la edad adulta; sin embargo, la esclerosis lateral primaria juvenil (ELJP) se ha relacionado con una mutación en el gen ALS2, que codifica la proteína de señalización celular alsina. [5]
No está claro si la ELA existe como una entidad diferente de la ELA , ya que algunos pacientes diagnosticados inicialmente con ELA terminan desarrollando signos de neurona motora inferior. [6] [7] Cuando esto sucede, se clasifica como ELA. [8]
La esclerosis lateral primaria (ELP) suele presentarse con rigidez y dolor progresivos y de inicio gradual en las extremidades inferiores debido a la espasticidad muscular. El inicio suele ser asimétrico. [2] Aunque los músculos no parecen atrofiarse como en la ELA (al menos inicialmente), el aspecto incapacitante de la ELP es la espasticidad y los calambres musculares, y el dolor intenso cuando esos músculos se estiran, lo que resulta en inmovilidad articular. Una zancada normal al caminar puede convertirse en un pequeño paso arrastrado con inestabilidad y caídas relacionadas. [ cita requerida ]
Los investigadores no comprenden del todo qué causa el síndrome de PLS, aunque se cree que podría deberse a una combinación de factores ambientales y genéticos. [9] Se están realizando estudios para evaluar las posibles causas, aunque establecer una relación de causalidad puede resultar difícil debido al número relativamente bajo de personas a las que se les diagnostica el síndrome de PLS. [ cita requerida ]
La PLS juvenil puede ser causada por el gen ALS2, aunque esta afección es muy rara. [ cita requerida ]
No existen pruebas específicas para el diagnóstico de la PLS. Por lo tanto, el diagnóstico se realiza como resultado de la eliminación de otras posibles causas de los síntomas y mediante un período de observación prolongado. [10]
Al igual que la ELA, el diagnóstico de ELA es un diagnóstico de exclusión, ya que no existe una prueba que pueda confirmar un diagnóstico de ELA. Los Criterios de Pringle, [11] propuestos por Pringle et al., proporcionan una guía de nueve puntos que, si se confirman, pueden sugerir un diagnóstico de ELA. Debido al hecho de que una persona con ELA puede presentar inicialmente solo síntomas de neurona motora superior, indicativos de ELA, un aspecto clave de los Criterios de Pringle es requerir un mínimo de tres años entre el inicio de los síntomas y el diagnóstico de los mismos. Cuando se cumplen estos criterios, es muy probable un diagnóstico de ELA. [12] Otros aspectos de los Criterios de Pringle incluyen hallazgos EMG normales, descartando así la afectación de la neurona motora inferior que es indicativa de ELA, y la ausencia de antecedentes familiares de paraplejía espástica hereditaria (HSP) y ELA. También se pueden realizar estudios de imagen para descartar lesiones estructurales o desmielinizantes. El signo de Hoffman y el reflejo de Babinski pueden estar presentes e indicar daño de la neurona motora superior. [ cita requerida ]
El tratamiento para las personas con espasticidad parcial es sintomático. El baclofeno y la tizanidina pueden reducir la espasticidad. La quinina o la fenitoína pueden disminuir los calambres. Algunos pacientes que no obtienen un alivio adecuado con el tratamiento oral pueden considerar el baclofeno intratecal (es decir, la infusión del medicamento directamente en el líquido cefalorraquídeo a través de una bomba de infusión continua colocada quirúrgicamente). Sin embargo, los pacientes son seleccionados cuidadosamente para este tipo de procedimiento para garantizar que probablemente se beneficiarán de este procedimiento invasivo. [2]
La fisioterapia suele ayudar a prevenir la inmovilidad articular. La logopedia puede ser útil para quienes tienen afectación de los músculos faciales. El tratamiento de fisioterapia se centra en reducir el tono muscular, mantener o mejorar el rango de movimiento, aumentar la fuerza y la coordinación y mejorar la movilidad funcional. En el caso de la espasticidad muscular permanente, se cree que el estiramiento mejora la flexibilidad y también puede reducir la espasticidad y los calambres musculares. [3]
Los pacientes con ELA pueden encontrar beneficioso hacerse una evaluación, así como visitas de seguimiento en clínicas multidisciplinarias, similares a las que están disponibles para las personas con ELA. Estas clínicas multidisciplinarias pueden brindarles a los pacientes el tratamiento necesario que requieren al contar con un terapeuta ocupacional, un fisioterapeuta, un fonoaudiólogo, un dietista y un nutricionista, todo en un mismo lugar. [2]
Los pacientes pueden vivir con PLS durante muchos años y, muy a menudo, sobreviven a su enfermedad neurológica y sucumben a alguna afección no relacionada. Actualmente no existe una cura efectiva y la progresión de los síntomas varía. Algunas personas pueden conservar la capacidad de caminar sin ayuda, pero otras eventualmente requieren sillas de ruedas , bastones u otros dispositivos de asistencia. [ cita requerida ]