El glaucoma juvenil primario es un subtipo de glaucoma congénito primario [2] que se desarrolla debido a la hipertensión ocular y se diagnostica entre los tres años de edad y la edad adulta temprana. [3] [4] Es causado por anomalías en el desarrollo del ángulo de la cámara anterior que obstruyen la salida del humor acuoso en ausencia de anomalías sistémicas u otra malformación ocular. [5]
El glaucoma juvenil se manifiesta clínicamente después de los tres años de edad y antes de los 40, según algunos autores. [3] El glaucoma infantil se presenta entre el mes y los tres años, mientras que el glaucoma congénito verdadero causa signos de aumento de la presión intraocular durante el primer mes de vida. [2] El glaucoma congénito verdadero, el glaucoma infantil y el glaucoma juvenil juntos constituyen los glaucomas congénitos primarios. [2]
El niño típico que tiene glaucoma congénito suele ser derivado inicialmente a un oftalmólogo debido a un edema corneal evidente. La tríada comúnmente descrita de epífora (lagrimeo excesivo), blefaroespasmo y fotofobia puede pasar inadvertida hasta que el edema corneal se hace evidente. [5]
Dos de los trastornos más comunes que pueden estar asociados con el glaucoma congénito son la aniridia y el síndrome de Sturge-Weber . [ cita requerida ]
Los glaucomas congénitos primarios se presentan con mayor frecuencia de forma esporádica. [2] El glaucoma juvenil de ángulo abierto es típicamente una afección hereditaria autosómica dominante . [4] [6] Una causa primaria es la disfunción de la proteína miocilina . [7] Se identifican mutaciones del gen de la miocilina en aproximadamente el 10 % de los pacientes afectados por glaucoma juvenil. [ cita requerida ]
El diagnóstico es clínico. La presión intraocular (PIO) se puede medir en el consultorio con un lactante consciente y envuelto en una manta, utilizando un tonómetro Tonopen o un tonómetro Goldmann portátil. Por lo general, la PIO en lactantes normales se encuentra en el rango de 11-14 mmHg. [5] El buftalmos y las estrías de Haab se pueden observar a menudo en casos de glaucoma congénito. [ cita requerida ]
La opacidad corneal puede tener múltiples causas. La opacidad corneal que resulta de distrofias hereditarias suele ser simétrica. El agrandamiento corneal puede ser resultado de una megalocórnea , una afección en la que el diámetro de la córnea es mayor de lo normal y el ojo es normal en general. [ cita requerida ]
El tratamiento de elección para el glaucoma congénito es quirúrgico, no médico. Los procedimientos iniciales de elección son la goniotomía o la trabeculotomía si la córnea es clara, y la trabeculectomía ab externo si la córnea es turbia. Las tasas de éxito son similares para ambos procedimientos en pacientes con córneas claras. La trabeculectomía y los procedimientos de derivación deben reservarse para aquellos casos en los que la goniotomía o la trabeculotomía han fracasado. La ciclofotocoagulación es necesaria en algunos casos intratables, pero debe evitarse siempre que sea posible debido a sus posibles efectos adversos sobre el cristalino y la retina. [8]
En los Estados Unidos, la incidencia del glaucoma congénito primario es de aproximadamente uno por cada 10.000 nacidos vivos. A nivel mundial, la incidencia varía desde un mínimo de 1:22.000 en Irlanda del Norte hasta un máximo de 1:2.500 en Arabia Saudita y 1:1.250 en Rumania. En aproximadamente dos tercios de los casos, es bilateral. La distribución entre hombres y mujeres varía según la geografía. En América del Norte y Europa, es más común en niños, mientras que en Japón es más común en niñas. [9]