El síndrome de Potocki-Shaffer (PSS) , también conocido como síndrome DEFECT11 o síndrome de deleción del cromosoma 11p11.2 , [1] es un síndrome de genes contiguos poco frecuente que resulta de la microdeleción de la sección 11.2 en el brazo corto del cromosoma 11 (11p11.2). El síndrome debe su nombre a la Dra. Lorraine (Lori) Potocki y la Dra. Lisa Shaffer, quienes descubrieron la deleción en el cromosoma 11 y estudiaron sus efectos. [2]
La eliminación de esta combinación de genes da lugar a varias características congénitas distintivas , defectos ocasionales en el corazón, los riñones y el tracto urinario. El trastorno se asocia a un agrandamiento de los agujeros parietales que puede provocar aberturas en los dos huesos que forman la parte superior y los lados del cráneo. Estas aberturas anormales forman "puntos blandos" adicionales en la cabeza, además de los dos que los recién nacidos tienen normalmente, y a diferencia de los puntos blandos habituales de los recién nacidos, los agujeros parietales agrandados permanecen abiertos durante toda la vida. Otros signos pueden incluir múltiples tumores óseos benignos en su mayoría no cancerosos llamados osteocondromas ( exostosis ), retraso del desarrollo , trastornos de la visión y anomalías craneofaciales . [2] Se clasifica como una enfermedad rara . [2] [3]
Los signos y síntomas del síndrome de Potocki-Shaffer varían ampliamente. Además de osteocondromas múltiples y agujeros parietales agrandados, las personas afectadas a menudo tienen discapacidad intelectual y retraso en el desarrollo del habla, las habilidades motoras (como sentarse y caminar) y las habilidades sociales . Muchas personas con esta afección tienen rasgos faciales distintivos, que pueden incluir un cráneo ancho y corto ( braquicefalia ); una frente prominente; un puente nasal estrecho; una distancia acortada entre la nariz y el labio superior (un surco nasolabial corto ); y una boca hacia abajo . Con menos frecuencia, el síndrome de Potocki-Shaffer causa problemas de visión , anomalías esqueléticas adicionales y defectos en el corazón , los riñones y el tracto urinario . [4]
El síndrome de Potocki-Shaffer sigue un patrón de herencia autosómico dominante, lo que significa que una eliminación de material genético de una copia del cromosoma 11 es suficiente para causar el trastorno. En algunos casos, una persona afectada hereda el cromosoma con un segmento eliminado de un progenitor afectado . Más comúnmente, la afección es resultado de una eliminación que ocurre durante la formación de células reproductivas (óvulos y espermatozoides ) en un progenitor o en el desarrollo fetal temprano . Estos casos se dan en personas sin antecedentes del trastorno en su familia. [ cita requerida ]
El síndrome de Potocki-Shaffer se puede detectar mediante hibridación genómica comparativa por matriz (aCGH). [ cita requerida ]
Algunos síntomas pueden controlarse con terapia farmacológica , cirugía y rehabilitación , asesoramiento genético y cuidados paliativos . [4]