Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens
La familia de dominios TBC1, miembro 24, es una proteína que en los humanos está codificada por el gen TBC1D24 . [5]
Función
Este gen codifica una proteína con un dominio conservado, denominado dominio TBC, característico de las proteínas que interactúan con las GTPasas . Las proteínas del dominio TBC pueden servir como proteínas activadoras de GTPasas para un grupo particular de GTPasas, las pequeñas GTPasas Rab (proteínas relacionadas con Ras en el cerebro), que participan en la regulación del tráfico de membranas . Las mutaciones en este gen están asociadas con la epilepsia mioclónica infantil familiar . El empalme alternativo da como resultado múltiples variantes de transcripción.
Las mutaciones en TBC1D24 causan pérdida auditiva hereditaria . [6]
Referencias
- ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000162065 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000036473 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Gen Entrez: familia de dominios TBC1, miembro 24".
- ^ Azaiez H, Booth KT, Bu F, Huygen P, Shibata SB, Shearer AE, Kolbe D, Meyer N, Black-Ziegelbein EA, Smith RJ (julio de 2014). "La mutación TBC1D24 causa pérdida auditiva autosómica dominante no sindrómica". Human Mutation . 35 (7): 819–23. doi :10.1002/humu.22557. PMC 4267685 . PMID 24729539.
Lectura adicional
- Hirosawa M, Nagase T, Ishikawa K, Kikuno R, Nomura N, Ohara O (octubre de 1999). "Caracterización de clones de ADNc seleccionados mediante el análisis GeneMark a partir de bibliotecas de ADNc fraccionadas por tamaño del cerebro humano". DNA Research . 6 (5): 329–36. doi : 10.1093/dnares/6.5.329 . PMID 10574461.
- Fukuda M (junio de 2011). "Proteínas TBC: ¿brechas de oportunidades para la GTPasa pequeña Rab de mamíferos?". Bioscience Reports . 31 (3): 159–68. doi :10.1042/BSR20100112. PMID 21250943.
- Corbett MA, Bahlo M, Jolly L, Afawi Z, Gardner AE, Oliver KL, Tan S, Coffey A, Mulley JC, Dibbens LM, Simri W, Shalata A, Kivity S, Jackson GD, Berkovic SF, Gecz J (septiembre de 2010). "Un síndrome de epilepsia focal y discapacidad intelectual se debe a una mutación en TBC1D24". American Journal of Human Genetics . 87 (3): 371–5. doi :10.1016/j.ajhg.2010.08.001. PMC 2933342 . PMID 20797691.
- Ishibashi K, Kanno E, Itoh T, Fukuda M (enero de 2009). "Identificación y caracterización de una nueva proteína Tre-2/Bub2/Cdc16 (TBC) que posee actividad Rab3A-GAP". Genes to Cells . 14 (1): 41–52. doi : 10.1111/j.1365-2443.2008.01251.x . PMID 19077034. S2CID 26454981.
- Falace A, Filipello F, La Padula V, Vanni N, Madia F, De Pietri Tonelli D, de Falco FA, Striano P, Dagna Bricarelli F, Minetti C, Benfenati F, Fassio A, Zara F (septiembre de 2010). "TBC1D24, una proteína que interactúa con ARF6, está mutada en la epilepsia mioclónica infantil familiar". Revista Estadounidense de Genética Humana . 87 (3): 365–70. doi :10.1016/j.ajhg.2010.07.020. PMC 2933335 . PMID 20727515.
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .
