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Síndrome de Polonia

El síndrome de Poland es un defecto congénito que se caracteriza por un músculo pectoral poco desarrollado y dedos palmeados cortos en un lado del cuerpo. [3] [1] También puede haber costillas cortas, menos grasa y anomalías en los senos y los pezones en el mismo lado del cuerpo. [1] Por lo general, se ve afectado el lado derecho. [3] Los afectados generalmente tienen un movimiento y una salud normales. [1]

Se desconoce la causa del síndrome de Poland. [1] Una teoría es que se debe a la interrupción del flujo sanguíneo durante el desarrollo embrionario . [1] Generalmente no se hereda y no se han identificado genes que contribuyan al trastorno. [1] El diagnóstico del síndrome de Poland se basa en sus síntomas. [4] A menudo, quienes padecen el síndrome permanecen sin diagnosticar y algunos pueden no darse cuenta de que lo tienen hasta la pubertad . [3]

El tratamiento del síndrome de Poland depende de su gravedad y puede incluir corrección quirúrgica. [3] El síndrome afecta a aproximadamente 1 de cada 20.000 recién nacidos, y los varones se ven afectados con el doble de frecuencia que las mujeres. [1] Recibe su nombre en honor al cirujano inglés Sir Alfred Poland , quien describió la afección cuando era estudiante en 1841. [4] [5]

Signos y síntomas

Simbraquidactilia de la mano derecha en el síndrome de Poland [2]
Varón con síndrome de Poland que muestra ausencia del pectoral izquierdo

Una lista de los efectos secundarios comunes desglosados ​​por frecuencia. [3]

Muy frecuente

Frecuente

Ocasional

Generalmente se considera una afección unilateral. Algunos han afirmado que el término puede aplicarse en presentaciones bilaterales, [6] pero otros recomiendan utilizar una terminología alternativa en esos casos. [1]

Causas

Se desconoce la causa del síndrome de Poland, pero la teoría predominante es que el flujo sanguíneo embrionario a las arterias que se encuentran debajo de la clavícula ( arterias subclavias ) se interrumpe aproximadamente en el día 46 del desarrollo embrionario. [7]

Las arterias subclavias normalmente suministran sangre a los tejidos embrionarios que dan origen a la pared torácica y la mano. Las variaciones en el sitio y la extensión de la ruptura pueden explicar la variedad de signos y síntomas que se presentan en el síndrome de Poland. La anomalía de una estructura embrionaria llamada cresta ectodérmica apical , que ayuda a dirigir el desarrollo temprano de las extremidades, también puede estar involucrada en este trastorno. [8]

Diagnóstico

La malformación cavernosa de mayor tamaño se observa en el polo frontal izquierdo. Esta lesión presenta signos clásicos de hemorragia (flechas blancas). También se pueden observar más lesiones compatibles con malformaciones cavernosas en otras áreas del cerebro (puntas de flecha). Síndrome de Poland. [2]
Mamografía que muestra ausencia del músculo pectoral mayor y distorsión en el lado izquierdo. El lado derecho es normal.

El síndrome de Poland suele diagnosticarse al nacer, basándose en las características físicas. Las técnicas de diagnóstico por imágenes, como una tomografía computarizada, pueden revelar el grado de afectación muscular. [9] El síndrome varía en gravedad y, por lo tanto, a menudo no se informa hasta la pubertad, cuando se hace evidente el crecimiento desequilibrado. [10]

Tratamiento

Técnica

La ausencia total o parcial del músculo pectoral es la malformación que define el síndrome de Poland. Puede tratarse mediante la inserción de un implante personalizado diseñado mediante CAD (diseño asistido por computadora). [11] Se realiza una reconstrucción 3D del tórax del paciente utilizando un implante moldeado a partir de un escáner médico y diseñado para adaptarse perfectamente a la anatomía. [12] El implante está hecho de caucho de silicona de grado médico . El tratamiento es puramente cosmético y no restaura la fuerza desequilibrada de la parte superior del cuerpo del paciente. [ cita requerida ]

Las malformaciones del síndrome de Poland son morfológicas, por lo que la corrección mediante implantes personalizados es el tratamiento de primera línea. [13] Esta técnica permite tratar a una amplia variedad de pacientes con buenos resultados. El síndrome de Poland puede asociarse a atrofia ósea, subcutánea y mamaria: la primera, como el pectus excavatum , se corrige con éxito mediante un implante personalizado, mientras que las otras pueden requerir una intervención quirúrgica como el lipofilling [ aclaración necesaria ] o el implante mamario de silicona , en una segunda operación. [ cita requerida ]

Cirugía

La cirugía se realiza bajo anestesia general y dura menos de una hora. El cirujano prepara el lugar del implante al tamaño deseado tras realizar una incisión axilar de 8 centímetros (3,1 pulgadas) y luego inserta el implante debajo de la piel. El cierre se realiza en dos planos. [ cita requerida ]

El implante sustituye al músculo pectoral mayor , permitiendo así que el tórax quede simétrico y, en el caso de las mujeres, también la mama. En caso necesario, sobre todo en el caso de las mujeres, una segunda intervención complementará el resultado con la implantación de un implante mamario y/o lipofilling. [ cita requerida ]

La lipomodelación se utiliza cada vez más en la corrección de deformidades de la mama y de la pared torácica. En el síndrome de Poland, esta técnica parece ser un gran avance que probablemente revolucionará el tratamiento de los casos graves. Esto se debe principalmente a su capacidad de lograr una calidad de reconstrucción inalcanzable anteriormente con mínimas cicatrices. [14]

Epidemiología

El síndrome de Poland afecta a los hombres tres veces más que a las mujeres y afecta el lado derecho del cuerpo dos veces más que el izquierdo. [15] El diferencial sexual es una evidencia de que podría haber un componente genético en el síndrome, que podría ser un patrón recesivo ligado al sexo . [16] [17] Por otro lado, un estudio de 2016 mostró que REV3L , un gen en el cromosoma 6 está implicado, entre otros "se identificaron CNV raros en pacientes con PS, y estos involucran genes que representan candidatos para una evaluación adicional". [18] REV3L a su vez interactúa con MAD2L2 en el cromosoma 1 ; [19] [20] por lo tanto, es probable que el patrón de herencia sea más complicado que un patrón recesivo simple como se muestra en un cuadro genealógico básico . [21]

Se estima que la incidencia varía entre uno de cada 7.000 y uno de cada 100.000 nacidos vivos. [22]

Historia

Descripción original del síndrome por Alfred Poland.

Fue bautizado así en 1962 por Patrick Clarkson , un cirujano plástico británico nacido en Nueva Zelanda que trabajaba en el Guy's Hospital y el Queen Mary's Hospital de Londres. Se dio cuenta de que tres de sus pacientes tenían una deformidad en la mano y un pecho poco desarrollado en el mismo lado. Habló de ello con su colega del Guy's Hospital, el doctor Philip Evans, quien estuvo de acuerdo en que el síndrome "no era ampliamente apreciado". Clarkson encontró una referencia a una deformidad similar publicada por Alfred Poland , un cirujano inglés, más de cien años antes en los informes del Guy's Hospital, en 1841. [23] Clarkson pudo encontrar el espécimen de mano diseccionado por Poland, que todavía se conservaba en el museo de patología del hospital. [ cita requerida ]

Poland había diseccionado a un convicto conocido como George Elt, de quien se decía que era incapaz de pasar la mano por el pecho. Poland notó la deformidad de la pared torácica, y esto fue ilustrado en su artículo; la mano también fue diseccionada y preservada para la posteridad en el museo del Hospital Guy, donde permanece hoy. No se puede decir con certeza que Poland describió este síndrome porque sólo describió un caso aislado. Clarkson publicó su serie de tres casos y nombró el síndrome en honor a Poland en su artículo. [24]

Casos notables

Referencias

  1. ^ abcdefghijklm Referencia, Genetics Home (9 de octubre de 2018). "Síndrome de Poland". Genetics Home Reference .
  2. ^ abc Lizarraga, Karlo J; De Salles, Antonio AF (20 de septiembre de 2011). "Múltiples malformaciones cavernosas en un paciente con síndrome de Poland: Informe de un caso". Journal of Medical Case Reports . 5 (1): 469. doi : 10.1186/1752-1947-5-469 . PMC 3195104 . PMID  21933407. 
  3. ^ abcdefg «Síndrome de Poland». Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (GARD), un programa del NCATS . 2016. Consultado el 16 de octubre de 2018 .
  4. ^ abcd «Síndrome de Poland». NORD (Organización Nacional de Enfermedades Raras) . 2007. Consultado el 16 de octubre de 2018 .
  5. ^ Weinzweig, Jeffrey (2010). Secretos de la cirugía plástica, más libro electrónico. Elsevier Health Sciences. pág. 774. ISBN 978-0-323-08590-8.
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  7. ^ Poullin P.; Toussirot E.; Schiano A.; Serratrice G. (1992). "[Formas completas y disociadas del síndrome de Poland (5 casos)]". Rev Rhum Mal Osteoartic . 59 (2): 114–20. PMID  1604222.
  8. ^ "Síndrome de Poland". Genetics Home Reference . Consultado el 12 de diciembre de 2014 .
  9. ^ "Síndrome de Poland - NORD (Organización Nacional de Enfermedades Raras)". NORD (Organización Nacional de Enfermedades Raras) . Consultado el 18 de marzo de 2018 .
  10. ^ "Síndrome de Poland | Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (GARD) – un programa del NCATS". rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 18 de marzo de 2018 .
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  12. ^ "Tratamiento del síndrome de Pectus Excavatum y Polonia". AnatomikModelado .
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