Defecto del tubo neural en el que el cerebro sobresale del cráneo
Condición médica
El encefalocele es un defecto del tubo neural caracterizado por protuberancias en forma de saco del cerebro y las membranas que lo cubren a través de aberturas en el cráneo . Estos defectos son causados por la falta de cierre completo del tubo neural durante el desarrollo fetal. Los encefaloceles causan un surco en la mitad del cráneo, entre la frente y la nariz, o en la parte posterior del cráneo. La gravedad del encefalocele varía según su ubicación. [1]
Signos y síntomas
Los encefaloceles suelen ir acompañados de anomalías craneofaciales u otras malformaciones cerebrales. Los síntomas pueden incluir problemas neurológicos, hidrocefalia (líquido cefalorraquídeo acumulado en el cerebro), cuadriplejía espástica (parálisis de las extremidades), microcefalia (una cabeza anormalmente pequeña), ataxia (movimiento muscular descoordinado), retraso en el desarrollo, problemas de visión, retraso mental y de crecimiento. y convulsiones. [ cita necesaria ]
Un recién nacido con un encefalocele grande.
Encefalocele en la cabeza de un niño de dos años.
Bebé con encefalocele.
Encefalocele.
Recién nacido con encefalocele
Niño de 1 año con encefalocele y posible microcefalia, 1928
Causas
Paciente hidrocefálica de 16 años con encefalocele occipital, 1917
Desde el primer caso citado en el siglo XVI, muchas generaciones de científicos han intentado explicar la causa. [2] Poco se ha revelado en los siglos siguientes. Aunque se desconoce la causa exacta, los encefaloceles son causados por la falta de cierre completo del tubo neural durante el desarrollo fetal. Se ha observado que tanto factores ambientales como genéticos contribuyen a la causa de los encefaloceles. [3] Algunos estudios han revelado una mayor incidencia en embriones femeninos, lo que sugiere una causa genética. [4] Las investigaciones han indicado que los teratógenos (sustancias que se sabe que causan defectos de nacimiento), el azul tripán (un tinte utilizado para teñir de azul los tejidos o células muertas) y el arsénico pueden dañar al feto en desarrollo y causar encefaloceles. [ cita necesaria ]
Por lo general, los encefaloceles son deformidades notables y se diagnostican inmediatamente después del nacimiento, pero un pequeño encefalocele en la región nasal o de la frente puede pasar desapercibido. Varios retrasos en el desarrollo físico y mental pueden indicar la presencia de encefaloceles. [ cita necesaria ]
Clasificaciones
Los encefaloceles de la cara generalmente se clasifican en nasofrontales, nasoetmoidales o nasoorbitarios; sin embargo, puede haber cierta superposición en el tipo de encefalocele. También pueden aparecer a lo largo de cualquier parte de la bóveda craneal, ya que resultan del cierre anormal de los huesos del cráneo; La ubicación más común de los encefaloceles es la región occipital. Si la porción abultada contiene solo líquido cefalorraquídeo y la membrana suprayacente, se le puede llamar meningocele . Si hay tejido cerebral presente, se puede denominar meningoencefalocele. [6] Cuando el tamaño de la cabeza o la circunferencia occipitofrontal es más pequeña que el saco herniario, se denomina encefalocele gigante. [7]
La separación del ectodermo neural y superficial provoca apoptosis en la línea media. Una alteración en este proceso de separación en el cierre final debido a la falta de apoptosis se considera un aspecto crítico del encefalocele nasofrontal y nasoetmoidal. [8]
Prevención
Se recomienda que las mujeres tomen un multivitamínico con 400 microgramos de ácido fólico al día para reducir la probabilidad de cualquier tipo de defecto del tubo neural antes y durante los primeros 28 días después de la concepción. [9]
Tratamiento
Una serie de pasos involucrados en la cirugía reconstructiva de un encefalocele frontal. El mismo niño está en todas las imágenes.
1.
2.
3.
4.
5.
6.
Actualmente, el único tratamiento eficaz para los encefaloceles es la cirugía reparadora, realizada generalmente durante la infancia . El grado de corrección depende de la ubicación y el tamaño de los encefaloceles; sin embargo, las protuberancias grandes se pueden eliminar sin causar una discapacidad importante. La cirugía reposiciona el área abultada nuevamente dentro del cráneo, elimina las protuberancias y corrige las deformidades, generalmente aliviando la presión que puede retrasar el desarrollo normal del cerebro. Ocasionalmente, se colocan derivaciones para drenar el exceso de líquido cefalorraquídeo del cerebro. [ cita necesaria ]
Los objetivos del tratamiento incluyen:
cierre de defectos cutáneos abiertos para prevenir infecciones y desecación del tejido cerebral
Extirpación de tejido cerebral extracraneal no funcional con cierre hermético de la duramadre.
Reconstrucción craneofacial total con especial énfasis en evitar la deformidad de la nariz larga (alargamiento nasal que resulta de la depresión de la placa cribiforme y la placoda nasal ). Sin un tratamiento adecuado, la deformidad de la nariz larga puede ser más evidente después de la reparación. [10]
Recuperación
La recuperación es difícil de predecir antes de la cirugía y depende del tipo de tejido cerebral involucrado y la ubicación de los encefaloceles. Si la cirugía tiene éxito y no se han producido retrasos en el desarrollo, el paciente puede desarrollarse normalmente. Cuando se hayan producido daños neurológicos y del desarrollo, los especialistas se centrarán en minimizar las discapacidades físicas y mentales. [ cita necesaria ]
En general, cuando el material abultado está compuesto principalmente de líquido cefalorraquídeo, puede ocurrir una recuperación completa. Cuando hay una gran cantidad de tejido cerebral en los encefaloceles, existe una mayor probabilidad de complicaciones perioperatorias. [ cita necesaria ]
Epidemiología
Los encefaloceles ocurren raramente, a una tasa de uno por cada 5.000 nacidos vivos en todo el mundo. Los encefaloceles de la parte posterior de la cabeza son más comunes en Europa y América del Norte, mientras que los encefaloceles en la parte frontal de la cabeza ocurren con mayor frecuencia en el sudeste asiático, África, Malasia y Rusia. Los factores étnicos, genéticos y ambientales, así como la edad de los padres, pueden afectar la probabilidad de encefaloceles. La afección puede ocurrir en familias con antecedentes familiares de espina bífida . [11]
Casos notables
The Facemakers: Operation Smile es un documental coproducido por Discovery Channel y BBC 1 junto con películas del siglo transmitidas el 21 de junio de 2000. [12] The Facemakers documenta los cambios notables que ocurrieron en las vidas de tres niños como resultado de Visita de Operación Sonrisa a la ciudad de Davao en Filipinas en 1999. Un niño en particular, Abel Gastardo, tenía una condición demasiado grave para ser tratada durante el tiempo de la misión. Abel tenía un raro encefalocele facial nasofrontal, una protuberancia extrema de tejido cerebral en la parte frontal de su cráneo. El documental sigue a Abel hasta los Estados Unidos siete meses después para recibir una cirugía correctiva. Operation Smile lo trajo para recibir la cirugía mayor en Virginia , en el Hospital Infantil de las Hijas del Rey . Los otros defectos faciales dentro del programa de cincuenta minutos consistieron en niños con fisura facial y labio y paladar hendido que pueden estar asociados con encefalocele. [13]
En noviembre de 2006, la cadena de televisión británica Channel 4 emitió un documental de una hora sobre Facing the World , una organización que ayuda a niños con graves desfiguraciones faciales en países en desarrollo. Uno de los niños que aparecen en el documental fue Ney, un niño camboyano que padecía una forma grave de encefalocele, en la que parte de su cerebro sobresalía de su cara. [ cita necesaria ]
El 4 de diciembre de 2012, el Dr. Meara dirigió nuevamente un equipo de cirugía craneofacial para extirpar el encefalocele de un bebé, Dominic Gundrum, hijo de un juez del Tribunal de Apelaciones de Wisconsin y su esposa. La cirugía también cerró el cráneo del bebé, reparó una hendidura facial de Tessier y unió los rasgos faciales del bebé. [14]
^ Página de información sobre encefaloceles del NINDS Archivado el 13 de enero de 2009 en Wayback Machine , NINDS , 12 de febrero de 2007. Consultado el 26 de septiembre de 2007.
^ Abdel-Aziz, Mosaad; El-Bosraty, Hussam (2010). ""Encefalocele nasal: escisión endoscópica con consideración anestésica"". Revista Internacional de Otorrinolaringología Pediátrica . 74 (8): 869–873. doi :10.1016/j.ijporl.2010.04.015. PMID 20554034 . Consultado el 19 de noviembre de 2020 .
^ Cinalli, Giuseppe (2005). Hidrocefalia pediátrica. Berlín: Springer. ISBN9788847002258.
^ Papámehr, Majid; Farideh, Nejat (2009). ""Factores de riesgo asociados al encefalocele occipital: un estudio de casos y controles"". Revista de Neurocirugía: Pediatría . 3 (6): 534–537. doi :10.3171/2009.2.PEDS08436. PMID 19485742 . Consultado el 19 de noviembre de 2020 .
^ Nagy, Mohamed Ragab; Saleh, Ahmed Elsayed (1 de junio de 2021). "Hidrocefalia asociada a encefalocele occipital: manejo quirúrgico y resultado clínico". Revista egipcia de neurocirugía . 36 (1): 6. doi : 10.1186/s41984-021-00101-5 . ISSN 2520-8225. S2CID 235260075.
^ Si hay tejido cerebral y líquido cefalorraquídeo ventricular, se le puede llamar meningohidroencefalocele. Imágenes de encefalocele en eMedicine
^ 9
^ Arends, Marcos; Wyllie, Andrés (1991). ""Apoptosis: mecanismos y funciones en patología"". Revista internacional de patología experimental . 32 (4): 223–254. doi :10.1007/BF03404123. PMC 6979728 . PMID 10489719. Sulik, K; Cocinero, C (1988). ""Teratógenos y malformaciones craneofaciales: relaciones con la muerte celular"". Desarrollo . 103 : 213–31. doi :10.1242/dev.103.Supplement.213. PMID 3074910 . Consultado el 19 de noviembre de 2020 .Vermeij-Keers, C; Mazzola, R (1983). "Malformaciones cerebro-craneofaciales y craneofaciales: un análisis embriológico". El diario del paladar hendido . 20 (2): 128–45. PMID 6406099 . Consultado el 19 de noviembre de 2020 .
^ De Wals, Philippe; Trotche, Cecile (1999). ""Prevalencia de defectos del tubo neural en la provincia de Quebec, 1992"". Revista Canadiense de Salud Pública . 90 (4): 237–239. doi :10.1007/BF03404123. PMC 6979728 . PMID 10489719.
^ Holmes, Anthony D.; Meara, John G.; Kolker, Adam R.; Rosenfeld, Jeffrey V.; Klug, Geoffrey L. (2001). "Encefaloceles frontoetmoidales: reconstrucción y refinamientos". La Revista de Cirugía Craneofacial . 12 (1): 6–18. doi : 10.1097/00001665-200101000-00003 . PMID 11314190. S2CID 1936139.
^ "Condiciones + Tratamientos | Boston Children's Hospital". Childrenshospital.org. Archivado desde el original el 8 de septiembre de 2013 . Consultado el 26 de junio de 2015 .
^ "Películas del siglo". Centuryfilmsltd.com. 2000-06-21. Archivado desde el original el 25 de septiembre de 2015 . Consultado el 26 de junio de 2015 .
^ "Los Facemakers con Operación Sonrisa". Youtube.com. 2010-07-29. Archivado desde el original el 21 de diciembre de 2021 . Consultado el 26 de junio de 2015 .
^ Inglés, Bella (29 de enero de 2013). "El agonizante camino de la familia conduce a la cirugía del bebé". El Boston Globe . Consultado el 7 de marzo de 2013 .
9. Chaturvedi J, Goyal N, Arora RK, Govil N. Encefalocele occipitocervical gigante. J Neurosci Rural Practice 2018;9:414-6
