Maria Luiza Petzl-Erler es investigadora y académica . Es profesora titular del Departamento de Genética de la Universidad Federal de Paraná . [1]
La investigación de Petzl-Erler sobre la diversidad genética humana se centra en la genética de poblaciones , la microevolución y las enfermedades complejas. Es más conocida por su trabajo en el campo de la genética del pénfigo y la inmunogenética . Colaboró con otros científicos para investigar la llegada y migración de los humanos al continente americano durante tiempos prehistóricos y participó en estudios farmacogenéticos. [1]
En 1971 se matriculó en el programa de Biología de la UFPR. En 1972 empezó a participar en el grupo de investigación de Newton Freire-Maia. A lo largo de sus estudios de grado se involucró en la investigación sobre malformaciones congénitas. Completó su licenciatura en 1974 e ingresó al programa de Maestría en Genética de la UFPR en 1975, bajo la tutoría de Eleidi Chautard Freire-Maia. Después de obtener su M.Sc. en 1977, realizó su doctorado en la Universidad Ludwig-Maximilian de Múnich, Alemania. Allí, fue supervisada por Ekkehard D. Albert y Hartwig Cleve, obteniendo su título de Doctora rer. nat. en Antropología y Genética Humana. En 1984, se convirtió en investigadora y profesora colaboradora del Programa de Postgrado en Genética del Departamento de Genética de la UFPR. Además, realizó investigaciones postdoctorales en la LMU de Múnich y en la Universidad de Stanford en EE.UU. en 1987 y 1989, respectivamente. [2]
Petzl-Erler se incorporó a la Universidad Federal de Paraná en 1985, donde ha estado involucrada en la docencia y la investigación. En 1988, estableció el Laboratorio de Genética Molecular Humana en la UFPR, iniciando un grupo de investigación en el estado de Paraná que emplea el análisis directo de ADN en genética humana y lo dirigió hasta 2018. En 1991, se integró al cuerpo docente académico de la UFPR. Además, es investigadora de nivel I en el Consejo Nacional de Desarrollo Científico y Tecnológico (CNPq) y ocupa un puesto de profesora titular en el Programa de Posgrado de Genética de la UFPR. [1]
Petzl-Erler ha escrito artículos de investigación sobre una variedad de temas, incluyendo genética, evolución e inmunología. [3] En sus primeras investigaciones investigó el polimorfismo HLA en los nativos sudamericanos, así como en el fogo selvagem, un subtipo de pénfigo foliáceo que es endémico en ciertas regiones geográficas de Brasil. Sus análisis genéticos poblacionales revelaron un patrón distintivo de evolución y diversificación de los alelos HLA-B en las poblaciones nativas Kaingang y Guaraní del sur de Brasil. Se encontraron diferencias significativas entre estas poblaciones y otras, mientras que los alelos HLA-A y HLA-C están más conservados entre las poblaciones. Además, no se encontraron variantes indígenas de HLA-B en ninguna otra población en todo el mundo, incluidos los nativos norteamericanos, y su origen se atribuyó a la conversión genética en lugar de a una mutación puntual. [4] [5] Este descubrimiento resultó en la formulación de la hipótesis de recambio de alelos para explicar la evolución natural de la diversidad HLA notablemente alta observada en las poblaciones humanas. [5] Además, también colaboró con científicos de Brasil, Europa y Estados Unidos en estudios sobre la dispersión de los humanos por todo el mundo en tiempos prehistóricos. [6] [7] [3]
La influencia del HLA en la susceptibilidad al pénfigo foliáceo endémico también fue descrita por primera vez por Petzl-Erler. Esto finalmente dio lugar a investigaciones sobre los aspectos genéticos de esta enfermedad. [8] [9] [10] En 2020, revisó los factores genéticos que influyen en la susceptibilidad, la patogenia y la respuesta al tratamiento en el pénfigo vulgar y el pénfigo foliáceo, enfatizando la necesidad de estudios de genómica funcional, investigaciones longitudinales y modelos animales mejorados para avanzar en la comprensión y el manejo de estas enfermedades cutáneas autoinmunes. [11]