El profesor Patrick Francis Chinnery , FRCP, FRCPath, FMedSci, es neurólogo, científico clínico e investigador principal del Wellcome Trust con sede en la Unidad de Biología Mitocondrial del Consejo de Investigación Médica y la Universidad de Cambridge , donde también es profesor de neurología y jefe del departamento de neurociencias clínicas. [1] [2] [3]
En 2023 fue nombrado presidente ejecutivo del Consejo de Investigación Médica (Reino Unido) . [4] Es copresidente del Instituto Nacional de Investigación en Salud y Atención BioResource para la Investigación Traslacional en Enfermedades Crónicas y Raras. [5]
Chinnery asistió a la Facultad de Medicina de la Universidad de Newcastle , donde se graduó con una licenciatura en Ciencias Médicas en 1989 con honores de primera clase; y una licenciatura en Medicina y Cirugía con honores en 1992. Luego completó su doctorado en genética mitocondrial en 2000 mientras se capacitaba en neurología clínica y neurogenética. [6]
Chinnery se formó como médico y neurólogo en el noreste de Inglaterra, se convirtió en miembro del Royal College of Physicians en 1995 y completó su formación clínica especializada en neurología en 2002, cuando fue nombrado neurólogo consultor honorario en Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust. Se especializa en trastornos hereditarios del sistema nervioso (neurogenética) y estableció el servicio regional de neurogenética del norte de Inglaterra entre 2002 y 2015.
En 2015 se trasladó a la Universidad de Cambridge como profesor de Neurología y jefe del Departamento de Neurociencias Clínicas de la Facultad de Medicina Clínica. Ejerce como neurólogo en el Hospital Addenbrooke . En 2017 se convirtió en miembro del Gonville and Caius College, donde es director de estudios en Medicina Clínica.
Su investigación se centra en comprender el papel de las mitocondrias en las enfermedades humanas. Ha identificado la base genética de varias enfermedades nuevas causadas por mutaciones genéticas que afectan al código genético dentro de las mitocondrias (ADNmt) y al genoma nuclear que codifica las proteínas mitocondriales. En el primer estudio de epidemiología genética, demostró que las enfermedades del ADNmt eran mucho más comunes de lo esperado. [7] Las personas con enfermedades del ADNmt a menudo albergan una mezcla de ADNmt normal y anormal (heteroplasmia). Su grupo demostró que la mayoría de las personas sanas también son portadoras de mutaciones heteroplasmáticas del ADNmt, pero en niveles muy bajos. [8] Demostraron que una reducción drástica de los niveles de ADNmt dentro de las células germinales femeninas durante el desarrollo embrionario conduce a cambios importantes en los niveles de heteroplasmia a lo largo de una generación (el cuello de botella genético mitocondrial). [9] [10] El cuello de botella explica cómo un bajo nivel de heteroplasmia en portadores puede conducir a enfermedades mitocondriales en una generación, y la diferente gravedad de la enfermedad del ADNmt observada en hermanos dentro de la misma familia. Al llevar a cabo el primer estudio a gran escala en el marco del proyecto 100.000 genomas del Reino Unido, demostró que el trasfondo genético nuclear también influye en el patrón de herencia de las mutaciones del ADNmt. [11] También demostró que la variación genética del ADNmt influye en el riesgo de desarrollar enfermedades comunes y muchos rasgos fisiológicos humanos, incluidas las funciones renal y hepática. [12]
Ha recibido apoyo de becas de investigación de Wellcome Trust desde 1995, más recientemente como investigador principal de Wellcome. Ha recibido apoyo adicional para la investigación del Consejo de Investigación Médica/Investigación e Innovación del Reino Unido y del Instituto Nacional de Investigación en Salud.
Chinnery fue director del Centro de Investigación Biomédica de Newcastle del Instituto Nacional de Investigación en Salud (NIHR) de 2008 a 2015, y dirigió una duplicación de la financiación. Desde 2012 ha sido copresidente de la Colaboración de Investigación Traslacional de Enfermedades Raras del NIHR, entonces NIHR BioResource con John Bradley. [13]
En 2010 fue nombrado director del Instituto de Medicina Genética de la Universidad de Newcastle. En 2015 se trasladó a la Universidad de Cambridge como profesor de Neurología y jefe del Departamento de Neurociencias Clínicas. [14]
En 2018 se convirtió en Director Clínico del Consejo de Investigación Médica dentro de Investigación e Innovación del Reino Unido, donde fue responsable de los programas de investigación clínica traslacional.
Ha asesorado a dos asesores médicos jefes del gobierno del Reino Unido [15] y a ministros y secretarios de estado del Departamento de Salud y Asistencia Social y del Departamento de Estrategia Industrial, Energética y Empresarial. En 2020, el asesor científico jefe del gobierno del Reino Unido, Sir Patrick Vallance , lo nombró líder nacional del estudio central para terapias contra la COVID-19 . [16] En 2020, el asesor médico jefe del gobierno del Reino Unido, el profesor Chris Whitty, le pidió que estableciera y presidiera el Panel Asesor de Terapéuticas contra la COVID-19 del Reino Unido (UK-CTAP), que recomendaba medicamentos para las plataformas nacionales de ensayos clínicos del Reino Unido. [17]
Chinnery recibió varios premios como neurólogo en formación e investigador, siendo galardonado en dos ocasiones con el Premio Charles Symonds de la Asociación de Neurólogos Británicos (1997, 2002). En 2009 fue el miembro electo más joven de la Academia de Ciencias Médicas , que le otorgó la Medalla de la Fundación Foulkes en 2011. [18] Es miembro del Royal College of Physicians desde 2006, y miembro del Royal College of Pathologists desde 2007. En 2010 se convirtió en investigador sénior del NIHR (ahora emérito), y es miembro correspondiente de la Asociación Neurológica Estadounidense . [19] En 2022 fue galardonado con la Medalla Galen de la Worshipful Society of Apothecaries. [20] Fue elegido miembro de la Royal Society en 2024. [21]
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