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Pamela Sklar

Pamela Sklar (nacida el 20 de julio de 1959 en Baltimore, Maryland - fallecida el 20 de noviembre de 2017 en la ciudad de Nueva York) fue una psiquiatra y neurocientífica estadounidense. Fue directora del Departamento de Genética y Ciencias Genómicas y profesora de psiquiatría, neurociencia y ciencias genéticas y genómicas en la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai . [1] También fue jefa de la División de Genómica Psiquiátrica en la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai. Sklar es conocida por sus estudios de descubrimiento de genes a gran escala en el trastorno bipolar y la esquizofrenia y por realizar algunas de las primeras identificaciones de genes estadísticamente significativas en ambas enfermedades mentales. [2] [3]

Educación

Sklar se licenció en Estudios Clásicos y Filosofía en el St. John's College en 1981. Luego completó su doctorado en neurociencia en la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins . Realizó su residencia en psiquiatría en la Facultad de Medicina de la Universidad de Columbia , donde también realizó un trabajo posdoctoral en el laboratorio de Richard Axel .

Investigación

La investigación y el trabajo clínico de Sklar se centraron en caracterizar la biología subyacente a las enfermedades mentales, en particular la esquizofrenia y el trastorno bipolar. Sus estudios de variación del ADN han identificado cambios genéticos comunes y raros asociados con estos trastornos. [4] [5] Mientras trabajaba en el Broad Institute , Sklar cofundó el Stanley Center for Psychiatric Research y se desempeñó como su directora de genética. Al estudiar miles de individuos afectados y compararlos con miles de personas sanas, fue la primera en asociar grandes deleciones recurrentes de ADN con la aparición de la esquizofrenia y también encontró las primeras variantes genéticas ampliamente reproducibles en la esquizofrenia, así como en el trastorno bipolar, utilizando estudios de asociación de todo el genoma. [6] [7] [8] [9] Sklar y sus colegas descubrieron una base molecular para la poligenicidad en la esquizofrenia entre alteraciones del ADN tanto raras como comunes [10] [11] y que la esquizofrenia y el trastorno bipolar están vinculados genéticamente a través de variantes del ADN que contribuyen a ambas enfermedades. [12] [13] En 2011, Sklar se unió a la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai y se convirtió en jefa fundadora de la División de Genómica Psiquiátrica allí. [14] El alcance de la división incluye biología de células madre, neurocognición, genética estadística y enfoques de imágenes para dilucidar la variación biológica que causa la enfermedad mental. Mientras estaba en Mount Sinai, Sklar publicó artículos que demostraban que la esquizofrenia está vinculada a muchas variantes genéticas ultra raras. [15] [16] Sklar se desempeñó como investigadora principal del Consorcio de Genómica Psiquiátrica , la colaboración internacional más grande en la comunidad psiquiátrica. [17] Ayudó a liderar el grupo de trabajo del consorcio sobre el trastorno bipolar. También cofundó el Consorcio Internacional de Esquizofrenia. Después de su muerte, la Escuela de Medicina Icahn renombró su División de Genómica Psiquiátrica en su honor. [18]

Sklar editó el libro de texto Neurobiología de las enfermedades mentales [19] y publicó más de 140 artículos científicos revisados ​​por pares.

Fue elegida miembro de la Academia Nacional de Medicina en 2013. [20]

Publicaciones seleccionadas

Obituarios

Referencias

  1. ^ Dra. Pamela Sklar, psiquiatra en Nueva York, NY | US News Doctors Archivado el 14 de julio de 2014 en Wayback Machine
  2. ^ "Los estudios no muestran pruebas concluyentes, o hay muchas, sobre la esquizofrenia". BioWorld .
  3. ^ Wade, Nicholas (31 de julio de 2008). "Los cazadores de genes encuentran esperanza y obstáculos en los estudios sobre la esquizofrenia", a través de NYTimes.com.
  4. ^ "Estudios de todo el genoma identifican 11 nuevos vínculos genéticos con la esquizofrenia y el trastorno bipolar - Brain & Behavior Research Foundation (anteriormente NARSAD)". bbrfoundation.org .
  5. ^ Wade, Nicholas (18 de agosto de 2008). "La búsqueda de genes insinúa la causa del trastorno bipolar", a través de NYTimes.com.
  6. ^ ab Stone, Jennifer L.; O'Donovan, Michael C.; Gurling, Hugh; Kirov, George K.; Blackwood, Douglas HR; Corvin, Aiden; Craddock, Nick J.; Gill, Michael; Hultman, Christina M.; Lichtenstein, Paul; McQuillin, Andrew; Pato, Carlos N.; Ruderfer, Douglas M.; Owen, Michael J.; Clair, David St; Sullivan, Patrick F.; Sklar, Pamela; (Líder), Shaun M. Purcell; Ruderfer, Douglas M.; Korn, Joshua; Kirov, George K.; Macgregor, Stuart; McQuillin, Andrew; Morris, Derek W.; O'Dushlaine, Colm T.; Daly, Mark J.; Visscher, Peter M.; Holmans, Peter A.; O'Donovan, Michael C.; Sullivan, Patrick F.; Sklar, Pamela; (Líder), Shaun M. Purcell; Gurling, Hugh; Corvin, Aiden; Blackwood, Douglas HR; Craddock, Nick J.; Gill, Michael; Hultman, Christina M.; Kirov, George K.; Lichtenstein, Paul; McQuillin, Andrew; O'Donovan, Michael C.; Owen, Michael J.; Pato, Carlos N.; Purcell, Shaun M.; Scolnick, Edward M.; Clair, David St; Sullivan, Patrick F.; (Líder), Pamela Sklar; O'Donovan, Michael C.; Kirov, George K.; Craddock, Nick J.; Holmans, Peter A.; Williams, Nigel M.; Georgieva, Lucy; Nikolov, Ivan; Norton, N.; Williams, H.; Toncheva, Draga; Milanova, Vihra; Owen, Michael J.; Hultman, Christina M.; Lichtenstein, Paul; Thelander, Emma F.; Español Sullivan, Patrick; Morris, Derek W.; O'Dushlaine, Colm T.; Kenny, Elaine; Waddington, John L.; Gill, Michael; Corvin, Aiden; McQuillin, Andrew; Choudhury, Khalid; Datta, Susmita; Pimm, Jonathan; Thirumalai, Srinivasa; Puri, Vinay; Krasucki, Robert; Lawrence, Jacob; Quested, Digby; Bass, Nicholas; Curtis, David; Gurling, Hugh; Crombie, Caroline; Fraser, Gillian; Kwan, Soh Leh; Walker, Nicholas; Clair, David St; Blackwood, Douglas HR; Muir, Walter J.; McGhee, Kevin A.; Pickard, Ben; Malloy, Pat; Maclean, Alan W.; Beck, Margaret Van; Visscher, Peter M.; Macgregor, Stuart; Pato, Michele T.; Medeiros, Helena; Middleton, Frank; Carvalho, Celia; Morley, Christopher; Fanous, Ayman; Conti, David; Knowles, James A.; Ferreira, Carlos Paz; Macedo, Antonio; Azevedo, M. Helena; Pato, Carlos N.; Ruderfer, Douglas M.; Korn, Joshua; McCarroll, Steve A.; Daly, Mark; Purcell, Shaun M.; Sklar, Pamela; Purcell, Shaun M.; Chambert, Kimberly; Ruderfer, Douglas M.; Korn, Joshua; McCarroll, Steve A.; Gates, Casey; Gabriel, Stacey B.; Mahon, Scott; Ardlie, Kristen; Daly, Mark J.; Scolnick, Edward M.; Sklar, Pamela (2008). "Las deleciones y duplicaciones cromosómicas raras aumentan el riesgo de esquizofrenia". Nature . 455 (7210): 237–241. doi :10.1038/nature07239. Número de modelo : PMID 18668038  . 
  7. ^ ab Group, Psychiatric GWAS Consortium Bipolar Disorder Working (2011). "El análisis de asociación de todo el genoma a gran escala del trastorno bipolar identifica un nuevo locus de susceptibilidad cerca de ODZ4". Nature Genetics . 43 (10): 977–983. doi :10.1038/ng.943. PMC 3637176 . PMID  21926972.  {{cite journal}}: |last=tiene nombre genérico ( ayuda )
  8. ^ ab Purcell, Shaun M.; Wray, Naomi R .; Stone, Jennifer L.; Visscher, Peter M.; O'Donovan, Michael C.; Sullivan, Patrick F.; Sklar, Pamela; (Líder), Shaun M. Purcell; Stone, Jennifer L.; Sullivan, Patrick F.; Ruderfer, Douglas M.; McQuillin, Andrew; Morris, Derek W.; O'Dushlaine, Colm T.; Corvin, Aiden; Holmans, Peter A.; O'Donovan, Michael C.; Sklar, Pamela; Wray, Naomi R.; Macgregor, Stuart; Sklar, Pamela; Sullivan, Patrick F.; O'Donovan, Michael C.; Visscher, Peter M.; Gurling, Hugh; Blackwood, Douglas HR; Corvin, Aiden; Craddock, Nick J.; Gill, Michael; Hultman, Christina M.; Kirov, George K.; Liechtenstein, Paul; McQuillin, Andrés; Muir, Walter J.; O'Donovan, Michael C.; Owen, Michael J.; Pato, Carlos N.; Scolnick, Edward M.; Clair, David St; Piedra, Jennifer L.; Sullivan, Patrick F.; (Líder), Pamela Sklar; O'Donovan, Michael C.; Kirov, George K.; Craddock, Nick J.; Holmans, Peter A.; Williams, Nigel M.; Georgieva, Lyudmila; Nikolov, Iván; Norton, N.; Williams, H.; Toncheva, Draga; Milanova, Vihra; Owen, Michael J.; Hultman, Cristina M.; Liechtenstein, Paul; Thelander, Emma F.; Sullivan, Patricio; Morris, Derek W.; O'Dushlaine, Colm T.; Kenny, Elaine; Quinn, Emma M.; Gill, Michael; Corvin, Aiden; McQuillin, Andrés; Choudhury, Khalid; Datta, Susmita; Pimm, Jonathan; Thirumalai, Srinivasa; Puri, Vinay; Krasucki, Robert; Lorenzo, Jacob; Preguntado, Digby; Bajo, Nicolás; Gorjeo, Hugh; Crombie, Carolina; Fraser, Gillian; Kuan, Soh Leh; Caminante, Nicolás; Clair, David St; Blackwood, Douglas HR; Muir, Walter J.; McGhee, Kevin A.; Pickard, Ben; Malloy, Pat; Maclean, Alan W.; Beck, Margaret Van; Wray, Naomi R.; Macgregor, Estuardo; Visscher, Peter M.; Pato, Michele T.; Medeiros, Helena; Middleton, Frank; Carvalho, Celia; Morley, Cristóbal; Fanous, Aymán; Conti, David; Knowles, James A.; Ferreira, Carlos Paz; Macedo, Antonio; Azevedo, M. Helena; Pato, Carlos N.; Stone, Jennifer L.; Ruderfer, Douglas M.; Kirby, Andrew N.; Ferreira, Manuel AR; Daly, Mark J.; Sklar, Pamela; Stone, Jennifer L.; Chambert, Kimberly; Ruderfer, Douglas M.; Kuruvilla, Finny; Gabriel, Stacey B.; Ardlie, Kristin; Moran, Jennifer L.; Daly, Mark J.; Scolnick, Edward M.; Sklar, Pamela (2009). "La variación poligénica común contribuye al riesgo de esquizofrenia y trastorno bipolar". Nature . 460 (7256): 748–752. doi :10.1038/nature08185. PMC 3912837 . PMID  19571811. 
  9. ^ ab Ferreira, Manuel AR; Consorcio, Control de Casos de Wellcome Trust; O'Donovan, Michael C; Meng, Yan A; Jones, Ian R; Ruderfer, Douglas M; Jones, Lisa; Fan, Jinbo; Kirov, George; Perlis, Roy H; Verde, Elaine K; Smoller, Jordan W; Grozeva, Detelina; Piedra, Jennifer; Nikolov, Iván; Chambert, Kimberly; Hamshere, Marian L; Nimgaonkar, Vishwajit L; Moskvina, Valentina; Esos, Michael E; César, Sian; Sachs, Gary S; Franklin, Jennifer; Gordon-Smith, Katherine; Ardlie, Kristin G; Gabriel, Stacey B; Fraser, Christine; Blumenstiel, Brendan; Defelice, Mateo; Breen, Gerome; Gill, Michael; Morris, Derek W; Elkin, Amanda; Muir, Walter J; McGhee, Kevin A; Williamson, Richard; MacIntyre, Donald J; MacLean, Alan W; Clair, David St; Robinson, Michelle; Beck, Margaret Van; Pereira, Ana CP; Kandaswamy, Radhika; McQuillin, Andrew; Collier, David A; Bass, Nicholas J; Young, Allan H; Lawrence, Jacob; Ferrier, I Nicol; Anjorin, Adebayo; Farmer, Anne; Curtis, David; Scolnick, Edward M; McGuffin, Peter; Daly, Mark J; Corvin, Aiden P; Holmans, Peter A; Blackwood, Douglas H; Gurling, Hugh M; Owen, Michael J; Purcell, Shaun M; Sklar, Pamela; Craddock, Nick (2008). "El análisis colaborativo de asociaciones de todo el genoma respalda el papel de ANK3 y CACNA1C en el trastorno bipolar". Nature Genetics . 40 (9): 1056–1058. doi :10.1038/ng.209. Número de modelo : PMID 18711365  . 
  10. ^ "Mundo Bio-IT". www.bio-itworld.com .
  11. ^ ab Purcell, Shaun M.; Morán, Jennifer L.; Fromer, Menajem; Ruderfer, Douglas; Solovieff, Nadia; Roussos, Panos; O'Dushlaine, Colm; Chambert, Kimberly; Bergen, Sarah E.; Kähler, Anna; Duncan, Laramie; Stahl, Eli; Genovese, Giulio; Fernández, Esperanza; Collins, Mark O.; Komiyama, Noboru H.; Choudhary, Jyoti S.; Magnusson, Patrik KE; Bancos, Eric; Shakir, Khalid; Garimella, Kiran; Fennell, Tim; DePristo, Mark; Grant, Seth GN; Haggarty, Stephen J.; Gabriel, Stacey; Scolnick, Edward M.; Lander, Eric S.; Hultman, Cristina M.; Sullivan, Patrick F.; McCarroll, Steven A.; Sklar, Pamela (2014). "Una carga poligénica de mutaciones disruptivas raras en la esquizofrenia". Nature . 506 (7487): 185–190. doi :10.1038/nature12975. PMC 4136494 . PMID  24463508. 
  12. ^ "Se observan vínculos genéticos entre la enfermedad bipolar y la esquizofrenia". Consumer HealthDay .
  13. ^ "La esquizofrenia y el trastorno bipolar pueden atribuirse a las mismas variantes genéticas" – vía The Globe and Mail.
  14. ^ "Departamento de Psiquiatría - Facultad de Medicina Icahn". Facultad de Medicina Icahn en el Monte Sinaí .
  15. ^ "Las complejidades de la esquizofrenia". El científico .
  16. ^ ab Las mutaciones de novo en la esquizofrenia implican redes sinápticas - Nature
  17. ^ ¿ Qué es el PGC? — Consorcio de Genómica Psiquiátrica Archivado el 14 de junio de 2010 en Wayback Machine
  18. ^ "Homenaje a la pionera Pamela Sklar, MD, PhD". Inside Mount Sinai . 2018-07-16 . Consultado el 2019-01-15 .
  19. ^ "Neurobiología de las enfermedades mentales - Dennis S. Charney; Joseph D. Buxbaum; Pamela Sklar; Eric J. Nestler - Oxford University Press". oup.com .
  20. ^ "Dos médicos del Monte Sinaí elegidos para el Instituto de Medicina". PRWeb .