PROP1

gen humano

La proteína homeobox profeta de PIT-1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen PROP1 . ^{[5] [6]}

PROP1 tiene capacidad de activación transcripcional y de unión al ADN. Su expresión conduce a la ontogénesis de los gonadotropos hipofisarios, así como de los somatotropos, lactotropos y tirotropos caudomediales. Las mutaciones inactivadoras en PROP1 dan como resultado deficiencias de la hormona luteinizante (LH; MIM 152780), la hormona folículo estimulante (FSH; MIM 136530), la hormona del crecimiento (GH; MIM 139250), la prolactina (PRL; MIM 176760) y la hormona estimulante de la tiroides. (TSH; MIM 188540). Véase deficiencia combinada de hormonas pituitarias (CPHD; MIM 262600). [suministrado por OMIM] ^[6]

Referencias

1. ENSG00000175325, ENSG00000274382 GRCh38: Ensembl versión 89: ENSG00000280635, ENSG00000175325, ENSG00000274382 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl lanzamiento 89: ENSMUSG00000044542 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Wu W, Cogan JD, Pfaffle RW, Dasen JS, Frisch H, O'Connell SM, Flynn SE, Brown MR, Mullis PE, Parks JS, Phillips JA III, Rosenfeld MG (febrero de 1998). "Las mutaciones en PROP1 causan una deficiencia familiar combinada de hormonas pituitarias". Nat Genet . 18 (2): 147–9. doi :10.1038/ng0298-147. PMID  9462743. S2CID  6882625.
6. "Entrez Gene: PROP1 profeta de Pit1, factor de transcripción de homeodominio similar a un par".

Otras lecturas

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• Crone J, Pfäffle R, Stobbe H, et al. (2002). "Deficiencia familiar combinada de hormona pituitaria causada por la mutación del gen PROP-1. Patrones de crecimiento y estudios de resonancia magnética en sujetos no tratados". Horma. Res . 57 (3–4): 120–6. doi :10.1159/000057962. PMID  12006708. S2CID  8619602.

enlaces externos

• Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre la deficiencia combinada de hormonas pituitarias (CPHD) relacionada con PROP1
• PROP1 + proteína, + humano en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .