Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens.
PORCN (homólogo del puercoespín – Drosophila) es un gen humano . [5] [6]
La proteína es homóloga a otras O-aciltransferasas unidas a membrana .
Función
La proteína codificada por este gen es una proteína transmembrana del retículo endoplásmico implicada en el procesamiento de proteínas sin alas como WNT7A . Realiza la O- palmitoleilación de estas proteínas. [6]
Significación clínica
Las mutaciones en este gen están asociadas con hipoplasia dérmica focal . [7]
Las mutaciones en PORCN están asociadas al síndrome de Goltz-Gorlin . [8]
Ligandos
Inhibidores
- WNT974 (LGK-974) - 1243244-14-5, investigado por sus efectos anticancerígenos en tumores sensibles a la vía Wnt. [9] También se investiga por influir en la remodelación del tejido cardíaco después de un infarto. [10]
PIT (1-4)
RXC004
Referencias
- ^ abc GRCh38: Ensembl lanzamiento 89: ENSG00000102312 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ abc GRCm38: Ensembl lanzamiento 89: ENSMUSG00000031169 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
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- ^ Brady PD, Van Esch H, Fieremans N, Froyen G, Slavotinek A, Deprest J, Devriendt K, Vermeesch JR (abril de 2015). "Ampliando el espectro fenotípico de variantes de PORCN en dos varones con microftalmía sindrómica". Revista europea de genética humana . 23 (4): 551–4. doi :10.1038/ejhg.2014.135. PMC 4666577 . PMID 25026905.
- ^ Boone JD, Arend RC, Johnston BE, Cooper SJ, Gilchrist SA, Oelschlager DK, Grizzle WE, McGwin G Jr, Gangrade A, Straughn JM Jr, Buchsbaum DJ (febrero de 2016). "Apuntar a la vía Wnt / β-catenina en el cáncer de ovario primario con el inhibidor de puercoespín WNT974". Inversión en laboratorio . 96 (2): 249–59. doi : 10.1038/labinvest.2015.150 . PMID 26658453.
- ^ Luna J, et al. (2017). "Bloqueo de la remodelación patológica del tejido cardíaco infartado mediante un antagonista del puercoespín". Proc Natl Acad Sci Estados Unidos . 114 (7): 1649-1654. Código Bib : 2017PNAS..114.1649M. doi : 10.1073/pnas.1621346114 . PMC 5320972 . PMID 28143939.
