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Deficiencia de PMM2

La deficiencia de PMM2 o PMM2-CDG , anteriormente CDG-Ia , es un trastorno genético muy raro causado por mutaciones en PMM2 . Es una enfermedad autosómica recesiva que es el tipo más común de trastorno congénito de la glicosilación o CDG. [2] PMM2-CDG es el más común de una familia creciente de más de 130 trastornos metabólicos hereditarios extremadamente raros. [3] Solo se han reportado alrededor de 800 niños y adultos en todo el mundo. [4]

Signos y síntomas

Diagnóstico

La deficiencia de PMM2 se diagnostica mediante secuenciación genética. Se han descubierto más de 115 mutaciones en el gen PMM2 que causan esta enfermedad. [16]

Tratamiento

El tratamiento con polvo de manosa 1 a 2 g/kg por día produce una mejora significativa en la glicosilación de proteínas después de 1 año. [17] Otros tratamientos implican el manejo de los síntomas que son evidentes en cada individuo, incluyendo fisioterapia para mejorar la fuerza central y la movilidad, terapia ocupacional para la coordinación, terapia del habla para hablar y comer. [13]

Referencias

  1. ^ Matthijs G, Schollen E, Pardon E, Veiga-Da-Cunha M, Jaeken J, Cassiman JJ, Van Schaftingen E (mayo de 1997). "Mutaciones en PMM2, un gen de la fosfomanomutasa en el cromosoma 16p13, en el síndrome de glicoproteína tipo I con deficiencia de carbohidratos (síndrome de Jaeken)". Genética de la Naturaleza . 16 (1): 88–92. doi :10.1038/ng0597-88. PMID  9140401. S2CID  22959423.
  2. ^ "Trastornos congénitos de la glucosilación (CDG)". Children's Hospital of Philadelphia . Consultado el 1 de diciembre de 2023 .
  3. ^ "Trastornos congénitos de la glucosilación (CDG)". Children's Hospital of Philadelphia . Consultado el 1 de diciembre de 2023 .
  4. ^ "PMM2-CDG". Enfermedades raras . Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD). 6 de agosto de 2015 [Publicado originalmente en 1996] . Consultado el 1 de diciembre de 2023 .
  5. ^ Al-Maawali AA, Miller E, Schulze A, Yoon G, Blaser SI (febrero de 2014). "Almohadillas de grasa subcutánea en la resonancia magnética corporal: un signo temprano de trastorno congénito de la glicosilación PMM2-CDG (CDG1a)". Radiología pediátrica . 44 (2): 222–5. doi :10.1007/s00247-013-2782-2. PMID  24037084. S2CID  36990231.
  6. ^ Izquierdo-Serra M, Martínez-Monseny AF, López L, Carrillo-García J, Edo A, Ortigoza-Escobar JD, et al. (febrero de 2018). "Episodios similares a accidentes cerebrovasculares y síndrome cerebeloso en la deficiencia de fosfomanomutasa (PMM2-CDG): evidencia de canalopatía impulsada por hipoglucosilación". Revista Internacional de Ciencias Moleculares . 19 (2): 619. doi : 10.3390/ijms19020619 . PMC 5855841 . PMID  29470411. 
  7. ^ Serrano NL, De Diego V, Cuadras D, Martinez Monseny AF, Velázquez-Fragua R, López L, Felipe A, Gutiérrez-Solana LG, Macaya A, Pérez-Dueñas B, Serrano M (septiembre de 2017). "Una evaluación cuantitativa de la evolución del síndrome cerebeloso en niños con deficiencia de fosfomanomutasa (PMM2-CDG)". Revista Orphanet de Enfermedades Raras . 12 (1): 155. doi : 10.1186/s13023-017-0707-0 . PMC 5602850 . PMID  28915903. 
  8. ^ de Diego V, Martínez-Monseny AF, Muchart J, Cuadras D, Montero R, Artuch R, Pérez-Cerdá C, Pérez B, Pérez-Dueñas B, Poretti A, Serrano M (septiembre de 2017). "Errata para: evaluación longitudinal volumétrica y 2D de la atrofia cerebelosa en una gran cohorte de niños con deficiencia de fosfomanomutasa (PMM2-CDG)". Revista de enfermedades metabólicas hereditarias . 40 (5): 753–754. doi : 10.1007/s10545-017-0056-0 . PMID  28600669.
  9. ^ Serrano M, de Diego V, Muchart J, Cuadras D, Felipe A, Macaya A, et al. (octubre de 2015). "Deficiencia de fosfomanomutasa (PMM2-CDG): evaluación de ataxia y cerebelo". Revista Orphanet de Enfermedades Raras . 10 : 138. doi : 10.1186/s13023-015-0358-y . PMC 4623922 . PMID  26502900. 
  10. ^ Barone R, Fiumara A, Jaeken J (julio de 2014). "Trastornos congénitos de la glicosilación con énfasis en la afectación cerebelosa". Seminarios en neurología . 34 (3): 357–66. doi :10.1055/s-0034-1387197. PMID  25192513. S2CID  23836020.
  11. ^ Marques-da-Silva D, Dos Reis Ferreira V, Monticelli M, Janeiro P, Videira PA, Witters P, Jaeken J, Cassiman D (marzo de 2017). "Afectación hepática en trastornos congénitos de la glicosilación (CDG). Una revisión sistemática de la literatura". Journal of Inherited Metabolic Disease . 40 (2): 195–207. doi :10.1007/s10545-016-0012-4. PMID  28108845. S2CID  28342989.
  12. ^ Footitt EJ, Karimova A, Burch M, Yayeh T, Dupré T, Vuillaumier-Barrot S, Chantret I, Moore SE, Seta N, Grunewald S (diciembre de 2009). "Miocardiopatía en los trastornos congénitos de la glicosilación (CDG): un caso de presentación tardía y revisión de la literatura". Journal of Inherited Metabolic Disease . 32 (Supl 1): S313-9. doi :10.1007/s10545-009-1262-1. PMID  19757145. S2CID  40744073.
  13. ^ ab Sparks SE, Krasnewich DM (1993). "PMM2-CDG (CDG-Ia)". En Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJ, Stephens K, Amemiya A (eds.). GeneReviews® . Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle. PMID  20301289.
  14. ^ ab Messenger WB, Yang P, Pennesi ME (abril de 2014). "Hallazgos oftálmicos en un lactante con deficiencia de fosfomanomutasa". Documenta Ophthalmologica. Avances en oftalmología . 128 (2): 149–53. doi :10.1007/s10633-014-9427-0. PMC 3990245. PMID  24493206 . 
  15. ^ Coorg R, Lotze TE (octubre de 2012). "Neurología infantil: un caso de PMM2-CDG (CDG 1a) que se presenta con movimientos oculares inusuales". Neurología . 79 (15): e131-3. doi : 10.1212/WNL.0b013e31826e2617 . PMID  23045520.
  16. ^ ab "gen PMM2". Genetics Home Reference . Consultado el 12 de marzo de 2018 .
  17. ^ Taday, Roman; Grüneberg, Marianne; DuChesne, Ingrid; Reunert, Janine; Marquardt, Thorsten (22 de septiembre de 2020). "Suplementación dietética con manosa en la deficiencia de fosfomanomutasa 2 (PMM2-CDG)". Revista Orphanet de Enfermedades Raras . 15 (1): 258. doi : 10.1186/s13023-020-01528-z . ISSN  1750-1172. PMC 7510076 . PMID  32962735.