El síndrome PHACE es una afección médica que se caracteriza por asociaciones poco comunes entre defectos congénitos del cerebro, la piel (grandes hemangiomas infantiles faciales ), las arterias, el corazón y los ojos. "PHACE" es un acrónimo de las partes del cuerpo que el síndrome suele afectar:
En ocasiones se añade una "S" a PHACE para formar el acrónimo PHACES; la "S" significa " defectos esternales " y/o "rafe supraumbilical". El síndrome PHACE puede afectar a bebés con hemangiomas faciales en placa de gran tamaño. [3] Los niños que presentan esta afección cutánea deben recibir una evaluación oftalmológica , cardíaca y neurológica cuidadosa . Según un estudio de bebés con hemangiomas grandes, un tercio presenta síntomas compatibles con el diagnóstico del síndrome PHACE. Los más comunes son las anomalías cerebrovasculares y cardiovasculares . [4]
Los hemangiomas asociados con el síndrome PHACE suelen ser pequeños o no visibles al nacer, pero suelen aumentar de tamaño después de días o semanas y gradualmente se vuelven más fáciles de ver. También tienden a cubrir una gran zona de la cara, la cabeza o el cuello, ya sea como una sola lesión o como muchas lesiones individuales.
Los pacientes con síndrome PHACE también pueden experimentar síntomas como:
La causa del síndrome PHACE es actualmente desconocida. Los investigadores creen que es causado por una mutación en mosaico somático poscigótico o una mutación que puede ocurrir en cualquier cromosoma autosómico . La investigación es complicada debido a la naturaleza en mosaico de la enfermedad. [5] El trastorno puede ser causado por factores genéticos , factores ambientales o una combinación de ambos. [6]
A medida que crece, el hemangioma puede dañar la piel, distorsionar los rasgos faciales o interferir con otras funciones vitales, como la respiración, la visión y la audición. Las complicaciones posteriores dependerán de qué otras estructuras estén afectadas. Estas pueden incluir retraso en el desarrollo, convulsiones , dolores de cabeza y tono muscular anormal si el cerebro está afectado.
Dado que el signo inicial del síndrome PHACE suele ser un gran hemangioma facial, los bebés que nacen con esta afección deben ser evaluados más a fondo para diagnosticar o descartar el síndrome PHACE mediante una serie de pruebas radiológicas, como imágenes por resonancia magnética (IRM) o angiografías por resonancia magnética (ARM) de la cabeza, el cuello y el tórax. Después de las pruebas de diagnóstico por imágenes, el médico debe realizar un ecocardiograma al bebé para observar cualquier anomalía. Si se detectan anomalías en estas exploraciones, el bebé puede tener síndrome PHACE. [7]
Debido a la rareza del trastorno, no existen protocolos o pautas de tratamiento estandarizados ni ensayos de tratamiento médico para las personas afectadas hasta 2022. Se han informado varios tratamientos en la literatura médica como parte de informes de casos únicos o pequeñas series de pacientes. [8]
Los médicos tratan complicaciones y efectos específicos del trastorno para mejorar la vida de los pacientes. El tratamiento suele implicar la colaboración entre muchos profesionales médicos . Estos profesionales médicos incluyen, entre otros, dermatólogos , oftalmólogos , cardiólogos , endocrinólogos , neurólogos y/o neurocirujanos , otorrinolaringólogos , dentistas , logopedas , psiquiatras y muchos otros. [9]
El síndrome PHACE debe ser tratado por un equipo multidisciplinario de expertos. Puede ser necesario involucrar a otras especialidades, como cardiología, oftalmología, neurología y neurocirugía. Los expertos prestan mucha atención a cómo se desarrollan estos niños durante la edad escolar. [10] [11]
Desde su creación en 2013, la organización sin fines de lucro que trabaja en el síndrome PHACE se ha dedicado a generar conciencia sobre esta enfermedad, apoyar a pacientes y familias de quienes la padecen y recaudar dinero para investigar sus causas y tratamientos.
En 1993, se informó una correlación entre grandes hemangiomas faciales y defectos cerebrales en 9 sujetos. [12] Tres años después, se publicó un estudio de caso más amplio que mostraba un espectro más amplio de malformaciones agrupadas. [13] La asociación de anomalías y el acrónimo PHACE fue acuñado por primera vez por el Dr. Vail Reese y la Dra. Ilona Frieden en 1996, lo que lo convirtió en un síndrome recién descrito. El diagnóstico generalmente se realiza a partir del examen físico, junto con imágenes de la cabeza y el tórax y un examen ocular. PHACE se diagnostica con mayor frecuencia en bebés de sexo femenino. La calidad de vida a largo plazo varía.
La fase de crecimiento del hemangioma puede durar entre 6 y 18 meses. Luego comienza la involución o curación del hemangioma. El láser y otras cirugías suelen tener un impacto positivo sustancial en la apariencia. Mucho después de que el hemangioma retroceda, cualquier daño que haya causado o los otros defectos que haya causado pueden permanecer. Las migrañas son comunes, al igual que los retrasos en el desarrollo.