Herencia mendeliana en línea en el hombre

Catálogo en línea de genes humanos, con especial atención a la relación gen-fenotipo

Online Mendelian Inheritance in Man ( OMIM ) es un catálogo de genes humanos y trastornos y rasgos genéticos que se actualiza continuamente , con especial atención a la relación gen-fenotipo . Al 28 de junio de 2019 , aproximadamente 9000 de las más de 25 000 entradas de OMIM representaban fenotipos ; el resto representaba genes , muchos de los cuales estaban relacionados con fenotipos conocidos. ^{[1][actualizar]}

Versiones e historia

OMIM es la continuación en línea de Mendelian Inheritance in Man (MIM) de Victor A. McKusick , que se publicó en 12 ediciones entre 1966 y 1998. ^{[2] [3] [4]} Casi todas las 1.486 entradas de la primera edición de MIM trataban sobre fenotipos. ^[2]

MIM/OMIM se produce y se conserva en la Facultad de Medicina de Johns Hopkins (JHUSOM). OMIM se puso a disposición en Internet en 1987 bajo la dirección de la Biblioteca Médica Welch en JHUSOM con el apoyo financiero del Instituto Médico Howard Hughes . De 1995 a 2010, OMIM estuvo disponible en la World Wide Web con el apoyo informático y financiero del Centro Nacional de Información Biotecnológica . El sitio web actual de OMIM (OMIM.org), que se desarrolló con fondos de JHUSOM, es mantenido por la Universidad Johns Hopkins con el apoyo financiero del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano . ^{[5] [6]}

Proceso de recolección y uso

El contenido de MIM/OMIM se basa en la selección y revisión de la literatura biomédica publicada y revisada por pares . La actualización del contenido la lleva a cabo un equipo de redactores y curadores científicos bajo la dirección de Ada Hamosh en el Instituto McKusick-Nathans de Medicina Genética de la Universidad Johns Hopkins. Si bien OMIM está disponible de forma gratuita para el público, está diseñado para su uso principalmente por parte de médicos y otros profesionales de la salud interesados ​​en trastornos genéticos, investigadores en genética y estudiantes avanzados en ciencia y medicina. ^[5]

La base de datos puede utilizarse como recurso para localizar literatura relevante para enfermedades hereditarias, ^[7] y su sistema de numeración se utiliza ampliamente en la literatura médica para proporcionar un índice unificado para enfermedades genéticas. ^[8]

Sistema de clasificación OMIM

Números OMIM

A cada entrada de OMIM se le asigna un identificador único de seis dígitos ^[9], como se resume a continuación:

• 100000–299999: Loci o fenotipos autosómicos (entradas creadas antes del 15 de mayo de 1994)
• 300000–399999: loci o fenotipos ligados al cromosoma X
• 400000–499999: loci o fenotipos ligados al cromosoma Y
• 500000–599999: Loci o fenotipos mitocondriales
• 600000 y más: loci o fenotipos autosómicos (entradas creadas después del 15 de mayo de 1994)

En casos de heterogeneidad alélica , el número MIM de la entrada va seguido de un punto decimal y un número único de 4 dígitos que especifica la variante. ^[9] Por ejemplo, las variantes alélicas en el gen HBB (141900) están numeradas del 141900.0001 al 141900.0538. ^[10]

Dado que OMIM tiene la responsabilidad de la clasificación y denominación de los trastornos genéticos, estos números son identificadores estables de los trastornos. ^[5]

Símbolos que preceden a los números MIM

Los símbolos que preceden a los números MIM ^[11] indican la categoría de entrada:

• Un asterisco (*) antes de un número de entrada indica un gen.
• El símbolo numérico (#) antes del número de una entrada indica que se trata de una entrada descriptiva, generalmente de un fenotipo, y no representa un locus único. La razón para el uso del símbolo numérico se da en el primer párrafo de la entrada. La discusión de cualquier gen relacionado con el fenotipo se encuentra en otra entrada (o entradas), como se describe en el primer párrafo.
• Un signo más (+) antes de un número de entrada indica que la entrada contiene la descripción de un gen de secuencia conocida y un fenotipo.
• Un signo de porcentaje (%) antes de un número de entrada indica que la entrada describe un fenotipo mendeliano confirmado o un locus fenotípico para el cual se desconoce la base molecular subyacente.
• La ausencia de símbolo antes de un número de entrada generalmente indica una descripción de un fenotipo para el cual la base mendeliana, aunque sospechada, no se ha establecido claramente o que la separación de este fenotipo del de otra entrada no está clara.
• Un signo de intercalación (^) antes de un número de entrada significa que la entrada ya no existe porque fue eliminada de la base de datos o movida a otra entrada según lo indicado.

Véase también

• Herencia mendeliana
• Herencia mendeliana en línea en animales
• Clasificación médica
• Base de datos de toxicogenómica comparativa , una base de datos que integra sustancias químicas y genes con enfermedades humanas, incluidos datos OMIM.
• DECIPHER , una base de datos sobre desequilibrio cromosómico y fenotipo asociado en humanos, utilizando recursos de Ensembl .
• MARRVEL, un sitio web que utiliza OMIM como una de las seis bases de datos genéticas humanas y siete bases de datos de organismos modelo para integrar información.

Referencias

1. "Estadísticas de entrada de OMIM". Herencia mendeliana en línea en el hombre . Baltimore, MD: Instituto McKusick-Nathans de Medicina Genética, Universidad Johns Hopkins. 2019. Consultado el 28 de junio de 2019 .
2. McKusick, VA Herencia mendeliana en el hombre. Catálogos de fenotipos autosómicos dominantes, autosómicos recesivos y ligados al cromosoma X. Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press, 1.ª ed., 1996; 2.ª ed., 1969; 3.ª ed., 1971; 4.ª ed., 1975; 5.ª ed., 1978; 6.ª ed., 1983; 7.ª ed., 1986; 8.ª ed., 1988; 9.ª ed., 1990; 10.ª ed., 1992.
3. McKusick, VA Herencia mendeliana en el hombre. Catálogo de genes humanos y trastornos genéticos. Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press, 11.ª ed., 1994; 12.ª ed., 1998.
4. McKusick, VA (2007). "La herencia mendeliana en el hombre y su versión en línea, OMIM". Am. J. Hum. Genet . 80 (4): 588–604. doi :10.1086/514346. PMC 1852721 . PMID  17357067. 
5. Amberger, J.; Bocchini, C.; Hamosh, A. (2011). "Una nueva cara y nuevos desafíos para la herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM®)". Hum. Mutat . 32 (5): 564–7. doi :10.1002/humu.21466. PMID  21472891. S2CID  39087815.
6. Amberger, JS; Bocchini, CA; Schiettecatte, F.; Scott, AF; Hamosh, A. (2015). "OMIM.org: Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®), un catálogo en línea de genes humanos y trastornos genéticos". Nucleic Acids Res . 43 (número de base de datos): D789-98. doi :10.1093/nar/gku1205. PMC 4383985 . PMID  25428349. 
7. Gitomer, W.; Pak, C. (1996). "Avances recientes en la base bioquímica y biológica molecular de la cistinuria". The Journal of Urology . 156 (6): 1907–1912. doi :10.1016/S0022-5347(01)65389-8. PMID  8911353.
8. Tolmie, J.; Shillito, P.; Hughes-Benzie, R.; Stephenson, J. (1995). "El síndrome de Aicardi-Goutières (encefalopatía familiar de aparición temprana con calcificaciones de los ganglios basales y linfocitosis crónica del líquido cefalorraquídeo)". Journal of Medical Genetics . 32 (11): 881–884. doi :10.1136/jmg.32.11.881. PMC 1051740 . PMID  8592332. 
9. "Preguntas frecuentes, §1.2". Herencia mendeliana en línea en el hombre . Baltimore, MD: Instituto McKusick-Nathans de Medicina Genética, Universidad Johns Hopkins. 2015. Consultado el 23 de julio de 2015 .
10. "Locus de hemoglobina beta o HBB (141900): variantes alélicas". Herencia mendeliana en línea en el hombre . Baltimore, MD: Instituto McKusick-Nathans de Medicina Genética, Universidad Johns Hopkins. 2015. Consultado el 23 de julio de 2015 .
11. "Preguntas frecuentes, §1.3". Herencia mendeliana en línea en el hombre . Baltimore, MD: Instituto McKusick-Nathans de Medicina Genética, Universidad Johns Hopkins. 2015. Consultado el 23 de julio de 2015 .

Enlaces externos

• Página de inicio de OMIM