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NKX6-2

La proteína homeobox Nkx-6.2 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen NKX6-2 . [5] [6]

El gen homeobox 2 de Nk6 ( Nkx6.2 ) se encuentra en el cromosoma 10 en los humanos y en el cromosoma 7 en las especies murinas. [7] [8] La expresión del gen Nkx6.2 da como resultado el factor de transcripción Nkx6.2. [9]

Distribución de tejidos

Su expresión se puede observar en el cerebro fetal, la porción ventral del tubo neural y la médula espinal en desarrollo durante la embriogénesis, así como en el cerebro adulto. [9] [10] También se encontró expresión en las células germinales de los testículos. [11]

Función

El gen Nkx6.2 está involucrado en la formación de patrones del sistema nervioso central durante el desarrollo embrionario temprano. [12] A medida que se continúa investigando este gen, la información recién descubierta sugiere que ayuda en la maduración de los oligodendrocitos humanos . [10] [13] También se ha descubierto que es importante en la función motora que surge de los circuitos neuronales espinales. [7]

Importancia clínica

Los trastornos con este gen pueden provocar ataxia espástica, una enfermedad caracterizada por posibles problemas neurológicos, deterioro de la capacidad de aprendizaje y un sistema nervioso central hipomielinizado. [8] [14] Otro estudio ha demostrado que la metilación de Nkx6.2 puede correlacionarse con la metástasis del cáncer renal. [15]

Investigación

Un modelo de ratón knock out para Nkx6.2 mostró una capacidad motora anormal, corroborando así que Nkx6.2 juega un papel en el desarrollo del sistema nervioso central. [7]

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000148826 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000041309 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  5. ^ Lee SH, Davison JA, Vidal SM, Belouchi A (febrero de 2001). "Clonación, expresión y localización cromosómica de NKX6B TO 10Q26, una región frecuentemente eliminada en tumores cerebrales". Genoma de mamíferos . 12 (2): 157–162. doi :10.1007/s003350010247. PMID  11210186. S2CID  22368753.
  6. ^ "Entrez Gene: NK6 homeobox 2".
  7. ^ abc Toch M, Harris A, Schakman O, Kondratskaya E, Boulland JL, Dauguet N, et al. (enero de 2020). "La expresión del factor de transcripción Nkx6.2 dependiente de Onecut es necesaria para la formación y actividad adecuadas de los circuitos locomotores espinales". Scientific Reports . 10 (1): 996. Bibcode :2020NatSR..10..996T. doi :10.1038/s41598-020-57945-4. PMC 6976625 . PMID  31969659. 
  8. ^ ab Hosseini Bereshneh A, Hosseipour S, Rasoulinezhad MS, Pak N, Garshasbi M, Tavasoli AR (mayo de 2020). "Ampliación de las características clínicas y de neuroimagen de la ataxia espástica hereditaria de tipo 8 relacionada con NKX6-2". Revista Europea de Genética Médica . 63 (5): 103868. doi :10.1016/j.ejmg.2020.103868. PMID  32004679.
  9. ^ ab Vallstedt A, Muhr J, Pattyn A, Pierani A, Mendelsohn M, Sander M, et al. (septiembre de 2001). "Los diferentes niveles de actividad represora asignan funciones redundantes y específicas a los genes Nkx6 en la especificación de neuronas motoras e interneuronas". Neuron . 31 (5): 743–755. doi : 10.1016/s0896-6273(01)00412-3 . PMID  11567614.
  10. ^ ab Chelban V, Patel N, Vandrovcova J, Zanetti MN, Lynch DS, Ryten M, et al. (junio de 2017). "Las mutaciones en NKX6-2 causan ataxia espástica progresiva e hipomielinización". American Journal of Human Genetics . 100 (6): 969–977. doi :10.1016/j.ajhg.2017.05.009. PMC 5473715 . PMID  28575651. 
  11. ^ Komuro I, Schalling M, Jahn L, Bodmer R, Jenkins NA, Copeland NG, et al. (abril de 1993). "Gtx: un nuevo gen murino que contiene homeobox, expresado específicamente en células gliales del cerebro y células germinales de los testículos, tiene una actividad represora transcripcional in vitro para un promotor inducible por suero". The EMBO Journal . 12 (4): 1387–1401. doi :10.1002/j.1460-2075.1993.tb05783.x. PMC 413350 . PMID  8096811. 
  12. ^ Southwood C, He C, Garbern J, Kamholz J, Arroyo E, Gow A (diciembre de 2004). "Los paranodos de mielina del SNC requieren la actividad transcripcional de la homeoproteína Nkx6-2 para una estructura normal". The Journal of Neuroscience . 24 (50): 11215–11225. doi :10.1523/JNEUROSCI.3479-04.2004. PMC 6730372 . PMID  15601927. 
  13. ^ Cai J, Zhu Q, Zheng K, Li H, Qi Y, Cao Q, et al. (marzo de 2010). "Co-localización de las proteínas del homeodominio Nkx6.2 y Nkx2.2 en oligodendrocitos mielinizantes diferenciados". Glia . 58 (4): 458–468. doi :10.1002/glia.20937. PMC 2807475 . PMID  19780200. 
  14. ^ Shurrab S, Cordeiro D, Mercimek-Andrews S (2023). "Enfermedad NKX6-2 en dos pacientes no relacionados con cuadriplejia espástica de inicio temprano y leucodistrofia hipomielinizante difusa". Trastornos cerebrales . 9 : 100069. doi : 10.1016/j.dscb.2023.100069 .
  15. ^ Serth J, Peters I, Katzendorn O, Dang TN, Moog J, Balli Z, et al. (septiembre de 2022). "Identificación de una nueva firma de metilación del ADN basada en CpG asociada a la metástasis renal (RMAMS)". Revista internacional de ciencias moleculares . 23 (19): 11190. doi : 10.3390/ijms231911190 . PMC 9569431 . PMID  36232491. 

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .

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