Nicole Soranzo FMedSci es una líder de grupo senior italo-británica en genética humana en el Wellcome Sanger Institute , [2] Profesora de Genética Humana en la Universidad de Cambridge . [3] [4] Es una genetista humana reconocida internacionalmente que se ha centrado en la aplicación de tecnologías genómicas de vanguardia para estudiar el espectro de variación genética humana asociada con enfermedades cardiometabólicas e inmunológicas. Ha liderado muchos esfuerzos de descubrimiento a gran escala, incluyendo más de 1.000 nuevas variantes genéticas asociadas con enfermedades cardiometabólicas y sus factores de riesgo, así como el establecimiento del consorcio HaemGen, [5] que es un esfuerzo mundial para descubrir determinantes genéticos de la formación de células sanguíneas y también la interpretación de las consecuencias posteriores de la variación de secuencia a través de una serie de análisis integrativos y enfoques funcionales.
Soranzo se graduó como Licenciada en Ciencias en la Universidad de Milán, en Italia, y completó su doctorado en la Universidad de Dundee sobre variación genética en poblaciones europeas nativas de pino silvestre .
Tras su formación postdoctoral en genética cuantitativa de poblaciones y estadística en el University College de Londres (Reino Unido), Soranzo trabajó para la empresa farmacéutica Johnson and Johnson en Estados Unidos, donde utilizó la genética humana para ayudar en el descubrimiento de fármacos y la farmacogenómica. En 2007, regresó al Reino Unido para trabajar en el Wellcome Sanger Institute y en 2009 fundó allí su propio grupo. En 2013 se convirtió en directora de investigación en la Facultad de Medicina Clínica de la Universidad de Cambridge y en 2015 en profesora de Genética Humana. [6]
Los esfuerzos de investigación del grupo de Soranzo apuntan a comprender cómo los factores genéticos interactúan con otros factores no genéticos y epigenéticos para influir en la variación fenotípica. Utilizan datos de secuenciación genómica a gran escala, perfiles epigenéticos y rasgos moleculares como la expresión génica y la metabolómica . Soranzo y su equipo han generado abundantes recursos de datos genómicos para la comunidad científica, como datos de secuenciación y fenotipo del genoma completo para cohortes de población en el proyecto UK10K [7] y una gran base de datos genética y epigenética para diferentes tipos de células sanguíneas en el proyecto Blueprint [8] .
El tema de genética de las Unidades de Investigación de Sangre y Trasplante (BTRU) del Instituto Nacional de Investigación en Salud (NIHR), dirigido por Soranzo, surgió de la necesidad de la Unidad de Sangre y Trasplante del Servicio Nacional de Salud (NHS) de avanzar hacia un servicio más personalizado. Se espera que los resultados contribuyan a la comprensión de cómo los perfiles genéticos individuales afectan el riesgo de enfermedades y el tratamiento en la población en general, informando la implementación de estrategias de medicina personalizada en el Reino Unido. [9]
Soranzo presidió el proyecto UK10K Cohorts , [10] uno de los primeros en utilizar la secuenciación del genoma completo para investigar el papel de las variantes genéticas raras, y el grupo de trabajo sobre variación humana del proyecto Blueprint del 7.º PMID de la UE, [11] un esfuerzo internacional para caracterizar la interacción de factores genéticos y epigenéticos en la expresión genética en tres tipos principales de células inmunes.
Soranzo es actualmente el líder del Tema de Genética de la Unidad de Investigación de Sangre y Trasplante (BTRU) del NIHR en Salud Poblacional y Genómica, [12] centrándose en los determinantes de los biomarcadores relacionados con la donación de sangre . [13]