El síndrome del nevo con ampolla de goma azul es un trastorno poco común que consiste principalmente en vasos sanguíneos anormales que afectan la piel o los órganos internos, generalmente el tracto gastrointestinal . [1] La enfermedad se caracteriza por la presencia de ampollas llenas de líquido ( ampollas ), como lesiones visibles, circunscritas y crónicas ( nevos ).
BRBNS es causado por mutaciones somáticas en el gen TEK (TIE2). [2] Fue descrito por William Bennett Bean en 1958. [3]
BRBNS es una malformación venosa , [4] anteriormente, aunque incorrectamente, se pensaba que estaba relacionada con el hemangioma . A veces provoca hemorragias graves. [5] Las lesiones se encuentran con mayor frecuencia en la piel, el intestino delgado y el intestino grueso distal . Las lesiones también se pueden encontrar en el sistema nervioso central, el hígado y los músculos. [6] Por lo general, se presenta poco después del nacimiento o durante la primera infancia. [6] [7]
Actualmente se desconoce la causa del síndrome del nevo con ampolla de goma azul. El síndrome se considera esporádico . Un paciente al que se le diagnostica BRBNS probablemente tenga antecedentes familiares de otras malformaciones venosas multifocales [8] que son un síntoma de la enfermedad. Se ha encontrado herencia autosómica de BRBNS en casos familiares asociados con el cromosoma 9p, pero la mayoría de los casos son esporádicos. [6] La enfermedad se correlaciona con la aparición de complicaciones gastrointestinales . Se informa que la hemorragia gastrointestinal es la causa más común de muerte en la mayoría de los casos. [9]
El síndrome del nevo con ampolla de goma azul es difícil de diagnosticar debido a lo rara que es la enfermedad. El diagnóstico suele basarse en la presencia de lesiones cutáneas con o sin sangrado gastrointestinal y/o afectación de otros órganos. [6] Los angiomas cutáneos se encuentran en la superficie de la piel y desde el cuero cabelludo hasta las plantas de los pies. [6] Las lesiones son gomosas, blandas, dolorosas y hemorrágicas, fácilmente comprimibles y se rellenan rápidamente después de la compresión. [6] Un examen físico se utiliza principalmente para diagnosticar angiomas cutáneos en la superficie de la piel. La endoscopia ha sido la principal herramienta de diagnóstico para diagnosticar BRBNS en quienes tienen lesiones en el tracto gastrointestinal. El tracto gastrointestinal se ilumina y visualiza en la endoscopia. [8] La endoscopia también permite medidas terapéuticas inmediatas como plasma de argón, coagulación, fotocoagulación con láser, escleroterapia o ligadura con banda. [10] Además del examen físico y la endoscopia, la ecografía, las imágenes radiográficas, la tomografía computarizada y la resonancia magnética son útiles para la detección de órganos viscerales afectados. [6]
Existen varios métodos para tratar BRBNS, aunque no es una enfermedad curable. El tratamiento depende de la gravedad y la ubicación de las áreas afectadas. [11] Las lesiones cutáneas pueden tratarse eficazmente mediante láser, extirpación quirúrgica, electrodesecación , crioterapia y escleroterapia . [12] En otros casos, la terapia con hierro (como los suplementos de hierro) y las transfusiones de sangre se utilizan para controlar de manera conservadora el BRBNS debido a la cantidad de sangre que se pierde por el sangrado gastrointestinal. [8] No es necesario extirpar las lesiones en el sistema gastrointestinal a menos que el sangrado provoque anemia y repetidas transfusiones de sangre. [8] Es seguro extirpar las lesiones gastrointestinales quirúrgicamente, pero es posible que se requieran uno o más procedimientos prolongados. [8] Si hay una recurrencia con un nuevo angioma en el tracto gastrointestinal, se necesita terapia con láser y esteroides. [13] Las personas con manchas en la piel no requieren tratamiento, pero algunas personas con BRBNS pueden querer tratamiento por razones estéticas o si la ubicación afectada causa molestias o afecta la función normal. [11]
El síndrome del nevo con ampolla de goma azul afecta a hombres y mujeres en igual número. [8] Según una revisión de la literatura, el 20% de los pacientes con BRBNS eran de Estados Unidos, 15% de Japón, 9% de España, 9% de Alemania, 6% de China y 6% de Francia; y un menor número de casos de otros países. [6] Esto indica que cualquier raza puede verse afectada por BRBNS. [ cita necesaria ]