SCN3A

Gen codificador de proteínas en humanos

El canal de sodio dependiente de voltaje, tipo III, subunidad alfa ( SCN3A ) es una proteína que en los humanos está codificada por el gen SCN3A . ^{[5] [6]}

Función

Los canales de sodio dependientes de voltaje son complejos de glicoproteínas transmembrana compuestos por una gran subunidad alfa con 24 dominios transmembrana y una o más subunidades beta reguladoras. Son responsables de la generación y propagación de potenciales de acción en neuronas y músculos. Este gen codifica un miembro de la familia de genes de la subunidad alfa del canal de sodio y se encuentra en un grupo de cinco genes de la subunidad alfa en el cromosoma 2. Se han encontrado múltiples variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas para este gen. ^[6]

SCN3A está involucrado en la girificación (el plegamiento de la corteza cerebral humana ) y afecta las áreas cerebrales productoras del habla. ^[7]

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000153253 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000057182 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
5. "UniProt". www.uniprot.org . Consultado el 24 de julio de 2022 .
6. "Gen Entrez: canal de sodio SCN3A, dependiente de voltaje, tipo III, subunidad alfa".
7. Smith RS, Kenny CJ, Ganesh V, Jang A, Borges-Monroy R, Partlow JN, et al. (septiembre de 2018). "Regulación del plegamiento cortical cerebral humano y desarrollo motor oral por el canal de sodio SCN3A (NaV1.3)". Neuron . 99 (5): 905–913.e7. doi :10.1016/j.neuron.2018.07.052. PMC 6226006 . PMID  30146301. 

Lectura adicional

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• Malo MS, Srivastava K, Andresen JM, Chen XN, Korenberg JR, Ingram VM (abril de 1994). "Recorrido genético dirigido mediante reacción en cadena de la polimerasa de baja rigurosidad: asignación de un gen putativo del canal de sodio del cerebro humano (SCN3A) al cromosoma 2q24-31". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 91 (8): 2975–9. Bibcode :1994PNAS...91.2975M. doi : 10.1073/pnas.91.8.2975 . PMC  43497 . PMID  8159690.
• Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (septiembre de 1996). "Normalización y sustracción: dos enfoques para facilitar el descubrimiento de genes". Genome Research . 6 (9): 791–806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID  8889548.
• Lu CM, Brown GB (febrero de 1998). "Aislamiento de un gen del canal de sodio del cerebro humano que codifica dos isoformas de la subunidad alfa del subtipo III". Journal of Molecular Neuroscience . 10 (1): 67–70. doi :10.1007/BF02737087. PMID  9589372. S2CID  2533542.
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• Martin MS, Tang B, Ta N, Escayg A (agosto de 2007). "Caracterización de las regiones 5' no traducidas de los canales de sodio dependientes de voltaje SCN1A, SCN2A y SCN3A e identificación de secuencias no codificantes conservadas en cis". Genomics . 90 (2): 225–35. doi :10.1016/j.ygeno.2007.04.006. PMC  2637551 . PMID  17544618.

Enlaces externos

• SCN3A+protein,+human en los Encabezados de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .