SCN3A

Gen codificador de proteínas en humanos

El canal de sodio dependiente de voltaje, tipo III, subunidad alfa ( SCN3A ) es una proteína que en los humanos está codificada por el gen SCN3A . ^{[5] [6]}

Función

Los canales de sodio dependientes de voltaje son complejos de glicoproteínas transmembrana compuestos por una gran subunidad alfa con 24 dominios transmembrana y una o más subunidades beta reguladoras. Son responsables de la generación y propagación de potenciales de acción en neuronas y músculos. Este gen codifica un miembro de la familia de genes de la subunidad alfa del canal de sodio y se encuentra en un grupo de cinco genes de la subunidad alfa en el cromosoma 2. Se han encontrado múltiples variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas para este gen. ^[6]

SCN3A está involucrado en la girificación , el plegamiento de la corteza cerebral humana , y afecta las áreas cerebrales productoras del habla. ^[7]

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000153253 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000057182 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. "UniProt". www.uniprot.org . Consultado el 24 de julio de 2022 .
6. "Gen Entrez: canal de sodio SCN3A, dependiente de voltaje, tipo III, subunidad alfa".
7. Smith RS, Kenny CJ, Ganesh V, Jang A, Borges-Monroy R, Partlow JN, et al. (septiembre de 2018). "Regulación del plegamiento cortical cerebral humano y desarrollo motor oral por el canal de sodio SCN3A (NaV1.3)". Neuron . 99 (5): 905–913.e7. doi :10.1016/j.neuron.2018.07.052. PMC 6226006 . PMID  30146301. 

Lectura adicional

• Catterall WA, Goldin AL, Waxman SG (diciembre de 2005). "Unión Internacional de Farmacología. XLVII. Nomenclatura y relaciones estructura-función de los canales de sodio dependientes de voltaje". Pharmacological Reviews . 57 (4): 397–409. doi :10.1124/pr.57.4.4. PMID  16382098. S2CID  7332624.
• Malo MS, Srivastava K, Andresen JM, Chen XN, Korenberg JR, Ingram VM (abril de 1994). "Recorrido genético dirigido mediante reacción en cadena de la polimerasa de baja rigurosidad: asignación de un gen putativo del canal de sodio del cerebro humano (SCN3A) al cromosoma 2q24-31". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 91 (8): 2975–9. Bibcode :1994PNAS...91.2975M. doi : 10.1073/pnas.91.8.2975 . PMC  43497 . PMID  8159690.
• Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (septiembre de 1996). "Normalización y sustracción: dos enfoques para facilitar el descubrimiento de genes". Genome Research . 6 (9): 791–806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID  8889548.
• Lu CM, Brown GB (febrero de 1998). "Aislamiento de un gen del canal de sodio del cerebro humano que codifica dos isoformas de la subunidad alfa del subtipo III". Journal of Molecular Neuroscience . 10 (1): 67–70. doi :10.1007/BF02737087. PMID  9589372. S2CID  2533542.
• Nagase T, Kikuno R, Ishikawa KI, Hirosawa M, Ohara O (febrero de 2000). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. XVI. Las secuencias completas de 150 nuevos clones de ADNc del cerebro que codifican proteínas grandes in vitro". DNA Research . 7 (1): 65–73. doi : 10.1093/dnares/7.1.65 . PMID  10718198.
• Gotthardt M, Trommsdorff M, Nevitt MF, Shelton J, Richardson JA, Stockinger W, Nimpf J, Herz J (agosto de 2000). "Las interacciones de la familia de genes del receptor de lipoproteínas de baja densidad con proteínas adaptadoras y de andamiaje citosólicas sugieren diversas funciones biológicas en la comunicación celular y la transducción de señales". The Journal of Biological Chemistry . 275 (33): 25616–24. doi : 10.1074/jbc.M000955200 . PMID  10827173.
• Chen YH, Dale TJ, Romanos MA, Whitaker WR, Xie XM, Clare JJ (diciembre de 2000). "Clonación, distribución y análisis funcional del canal de sodio tipo III del cerebro humano". The European Journal of Neuroscience . 12 (12): 4281–9. doi :10.1046/j.1460-9568.2000.01336.x. PMID  11122339.
• Kasai N, Fukushima K, Ueki Y, Prasad S, Nosakowski J, Sugata K, Sugata A, Nishizaki K, Meyer NC, Smith RJ (febrero de 2001). "Estructuras genómicas de SCN2A y SCN3A: genes candidatos para la sordera en el locus DFNA16". Gen.​ 264 (1): 113–22. doi :10.1016/S0378-1119(00)00594-1. PMID  11245985.
• Whitaker WR, Faull RL, Dragunow M, Mee EW, Emson PC, Clare JJ (2001). "Cambios en los ARNm que codifican los canales de sodio dependientes de voltaje de tipo II y III en el hipocampo epiléptico humano". Neurociencia . 106 (2): 275–85. doi :10.1016/S0306-4522(01)00212-3. PMID  11566500. S2CID  26385238.
• Weiss LA, Escayg A, Kearney JA, Trudeau M, MacDonald BT, Mori M, Reichert J, Buxbaum JD, Meisler MH (febrero de 2003). "Canales de sodio SCN1A, SCN2A y SCN3A en el autismo familiar". Psiquiatría molecular . 8 (2): 186–94. doi :10.1038/sj.mp.4001241. PMID  12610651. S2CID  16606651.
• Shah BS, Rush AM, Liu S, Tyrrell L, Black JA, Dib-Hajj SD, Waxman SG (agosto de 2004). "La contactina se asocia con el canal de sodio Nav1.3 en tejidos nativos y aumenta la densidad del canal en la superficie celular". The Journal of Neuroscience . 24 (33): 7387–99. doi : 10.1523/JNEUROSCI.0322-04.2004 . PMC  6729770 . PMID  15317864.
• Thimmapaya R, Neelands T, Niforatos W, Davis-Taber RA, Choi W, Putman CB, Kroeger PE, Packer J, Gopalakrishnan M, Faltynek CR, Surowy CS, Scott VE (julio de 2005). "Distribución y caracterización funcional de las variantes de empalme de Nav1.3 humano". The European Journal of Neuroscience . 22 (1): 1–9. doi :10.1111/j.1460-9568.2005.04155.x. PMID  16029190. S2CID  30185095.
• Platoshyn O, Remillard CV, Fantozzi I, Sison T, Yuan JX (noviembre de 2005). "Identificación de canales de Na(+) dependientes de voltaje funcionales en células musculares lisas de la arteria pulmonar humana cultivadas". Pflügers Archiv . 451 (2): 380–387. doi :10.1007/s00424-005-1478-3. PMC  1351366. PMID  16052353 .
• Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, Ota T, Nishikawa T, Yamashita R, Yamamoto J, Sekine M, Tsuritani K, Wakaguri H, Ishii S, Sugiyama T, Saito K, Isono Y, Irie R, Kushida N, Yoneyama T , Otsuka R, Kanda K, Yokoi T, Kondo H, Wagatsuma M, Murakawa K, Ishida S, Ishibashi T, Takahashi-Fujii A, Tanase T, Nagai K, Kikuchi H, Nakai K, Isogai T, Sugano S (enero de 2006). "Diversificación de la modulación transcripcional: identificación y caracterización a gran escala de supuestos promotores alternativos de genes humanos". Investigación del genoma . 16 (1): 55–65. doi :10.1101/gr.4039406. Número de modelo  : PMID 16344560  .
• Martin MS, Tang B, Ta N, Escayg A (agosto de 2007). "Caracterización de las regiones 5' no traducidas de los canales de sodio dependientes de voltaje SCN1A, SCN2A y SCN3A e identificación de secuencias no codificantes conservadas en cis". Genomics . 90 (2): 225–35. doi :10.1016/j.ygeno.2007.04.006. PMC  2637551 . PMID  17544618.

Enlaces externos

• SCN3A+protein,+human en los Encabezados de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .