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Microcefalia letal en los Amish

La microcefalia letal Amish es un trastorno genético poco común que se caracteriza por microcefalia grave (cabeza pequeña) desde el nacimiento, hipoplasia cerebral (cerebro subdesarrollado), micrognatia (mentón pequeño), irritabilidad (al segundo o tercer mes de edad), convulsiones, problemas para controlar su temperatura corporal , altos niveles de ácido alfa-cetogluraico en la orina, [2] y con menos frecuencia hepatomegalia (hígado grande). Los bebés con esta afección generalmente mueren cuando tienen 6 meses de edad. [3] [4] Este trastorno recibió el nombre de los Amish ya que, en las comunidades Amish del Viejo Orden en Pensilvania , afecta a 1 de cada 500 bebés, mientras que 1 de cada 11 personas en las mismas comunidades son portadores no afectados de la mutación (recesiva) que causa el trastorno, no se ha encontrado fuera de esta población. [5] [6] [7]

Este trastorno es causado por mutaciones en el gen SLC25A19 en el cromosoma 17q25 , sigue un patrón de herencia autosómico recesivo [8] [9]

Referencias

  1. ^ "Buscaste W".
  2. ^ "Microcefalia letal entre los Amish". Orphanet .
  3. ^ Biesecker, LG; Adam, MP; Ardinger, HH; Pagon, RA; Wallace, SE; Bean LJH; Gripp, KW; Mirzaa, GM; Amemiya, A. (1993). "Disfunción del metabolismo de la tiamina relacionada con SLC25A19". Microcefalia letal Amish. Universidad de Washington, Seattle. PMID  20301539.
  4. ^ "Microcefalia letal Amish". Centro de Enfermedades Genéticas y Raras . Centro Nacional para el Avance de las Ciencias de la Traducción.
  5. ^ "Microcefalia letal Amish". MedlinePlus . Biblioteca Nacional de Medicina.
  6. ^ "#607196 - MICROCEFALIA, TIPO AMISH; MCPHA". OMIM .
  7. ^ "Microcefalia de tipo Amish (MCPHA)". Base de datos de enfermedades humanas MalaCards . Instituto de Ciencias Weizmann.
  8. ^ Biesecker, LG; Adam, MP; Mirzaa, GM; Pagon, RA; Wallace, SE; Bean LJH; Gripp, KW; Amemiya, A. (1993). "Microcefalia letal Amish". GeneReviews® . Universidad de Washington, Seattle. PMID  20301539.
  9. ^ Kelley, Richard I.; Robinson, Donna; Puffenberger, Erik G.; Strauss, Kevin A.; Morton, D. Holmes (2002). "Microcefalia letal Amish: un nuevo trastorno metabólico con microcefalia congénita grave y aciduria 2-cetoglutárica". American Journal of Medical Genetics . 112 (4): 318–326. doi : 10.1002/ajmg.10529 . PMID  12376931.