Mertk

Gen codificador de proteínas en humanos

La proto-oncogen tirosina-proteína quinasa MER es una enzima que en los humanos está codificada por el gen MERTK . ^{[5] [6] [7]}

Función

Este gen es miembro de la familia de las quinasas del receptor TYRO3/AXL/MER (TAM) y codifica una proteína transmembrana con dos dominios de tipo III de fibronectina , dos dominios de tipo C2 similares a Ig (similares a inmunoglobulina) y un dominio de tirosina quinasa. Las mutaciones en este gen se han asociado con la alteración de la vía de fagocitosis del epitelio pigmentario de la retina (EPR) y la aparición de retinitis pigmentosa (RP) autosómica recesiva . ^[7]

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000153208 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000014361 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Graham DK, Dawson TL, Mullaney DL, Snodgrass HR, Earp HS (junio de 1994). "Clonación y análisis de la expresión de ARNm de un nuevo protooncogén humano, c-mer". Cell Growth & Differentiation . 5 (6): 647–57. PMID  8086340.
6. Weier HU, Fung J, Lersch RA (junio de 1999). "Asignación del protooncogén MERTK (también conocido como c-mer) al cromosoma humano 2q14.1 mediante hibridación in situ". Citogenética y genética celular . 84 (1–2): 91–2. doi :10.1159/000015223. PMID  10343112. S2CID  43714175.
7. "Entrez Gene: MERTK c-mer proto-oncogén tirosina quinasa".

Lectura adicional

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Enlaces externos

• Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre descripción general de la retinitis pigmentosa
• Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : Q12866 (Tyrosine-protein kinase Mer) en PDBe-KB .